还剩16页未读，继续阅读
本资源只提供10页预览，全部文档请下载后查看！喜欢就下载吧，查找使用更方便
文本内容:
和染色体异常遗传病，某个细胞内遗传物质改变不能称为遗传病，B错误；C、羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；D、21三体综合征诊断方法目前最常用的是做羊水穿刺或脐带穿刺检查，遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误故选C
5.D【详解】A、原发性高血压是多基因遗传病，并非所有高血压都属于多基因遗传病，A错误；B、先天性心脏病遗传物质没有发生改变，不是遗传病，B错误；C、环境引起的变异如果没有引起遗传物质改变是不能够遗传的，但如果引起遗传物质改变是可以够遗传的，C错误；D、苯酮尿症是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集，使脑组织发育受到影响，因此该病人需要减少苯丙氨酸的摄入，D正确故选D
6.D【详解】A、生殖细胞或受精卵中多一条1号染色体，则子代可能会出现染色体变异，导致生理功能出现异常，A正确；B、21号三体综合征患者的体细胞中比正常人多一条21号染色体，因此含47条染色体，减数分裂时，这条多出的染色体会随机分配到任意一个子细胞中去，形成的配子中可含有23或24条染色体，B正确；C、由于染色体数目异常个体很少，说明这种变异对个体的危害远大于基因突变,造成配子或胚胎畸形而被淘汰，C正确；D、染色体数目变异具有随机性、不定向性的特点，D错误故选D
7.D【详解】A、先天性疾病不都是遗传病，比如先天性心脏病，A错误；B、染色体异常遗传病中没有致病基因也可以患病，B错误；C、血友病的染色体组型正常，不能通过染色体组型判断，可以通过基因检测进行诊断，C错误；D、多基因遗传病是由多对等位基因控制的，由于每个致病基因都有一定的致病作用（虽然很微弱），所以在群体中发病率较高，D正确故选D
8.B【详解】A、基因是有遗传效应的DNA分子片段，只有DNA分子中的基因发生了碱基对的替换、增添和缺失，才是基因突变，A错误；B、同源染色体相同位点上含有相同基因或等位基因，同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换可导致基因重组，B正确；C、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（不含致病基因），C错误；D、先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病，D错误故选Bo
9.D【详解】A、调查白化病的遗传方式需在患者家族中调查，A错误；B、调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；C、在家系调查时对已经去世的个体信息要做统计，C错误；D、白化病的发病率=患者人数被调查的总人数xlOO%,D正确故选D
10.C【详解】A、单倍体是体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，由二倍体生物的配子形成的单倍体只含一个染色体组，而由多倍体生物的配子形成的单倍体则可以含多个染色体组，A错误；B、唐氏综合征患者的体细胞中仅仅是21号染色体有三条，染色体组依然是两个，B错误；C、人的初级卵母细胞中的基因已经复制，如果发生基因突变或染色体互换，则在一个染色体组中可能存在等位基因，C正确；D、多倍体通常是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，使其染色体加倍，但不一定均加倍成为四倍体，另外含有4个染色体组的细胞处于有丝分裂后期时，则含有8个染色体组，D错误故选C
11.C【详解】A、根据分析可知，甲病为X染色体上的隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；B、若A、a代表甲病的致病基因，II1的女儿患甲病，则其关于甲病的基因型为XAxa,HL（双亲不患甲病，却有一个患甲病的兄弟）关于甲病的基因型为1/2XAXA、l/2XAXa,故Hl和m5关于甲病基因型相同的概率为1/2,B错误；C、若用B、b代表乙病的致病基因，则IIL关于乙病基因型为1/3BB或2/3Bb,IIl7关于乙病基因型为Bb,二者结婚生一个患乙病孩子的概率为2/3xl/4=l/6,C正确；若n17的染色体组成为,则其基因型可表示为xaxay,由于Hl7的父亲114D、XXY不携带甲病的致病基因，III7的xaxa只能来自母亲，即母亲形成了性染色体多一条的异常卵细胞，D错误故选Co
12.D【详解】基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核昔酸序列发生改变的现象或过程，染色体核型上无法发现基因突变的遗传病，A选项错误；基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，染色体核型中没有体现有性生殖的过程，B选项错误；染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，图中的染色体核型未表现出结构变异，C选项错误；染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体数目变异，D选项正确
13.D【详解】A、1-1和1-2不患病，但生下了患病的H-2,根据无中生有为隐性,判断该病是受隐性基因控制的遗传病,基因可能位于常染色体上或X染色体上，A错误；B、若致病基因在X染色体上，则1-1为XAY和1-2为XAxa,则H-4为XAXA或XAXa,B错误;C、若致病基因在常染色体上，则H-4为Aa,所以III-4基因型为AA或Aa,C错误；D、若H-5不携带该病致病基因，但HI-6患病，所以该病只能是X染色体隐性遗传病，m-2由于其父亲基因型是xay,则m-2基因型是XAxa,D正确故选D
14.C【详解】A、染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因，子代也有可能会患染色体异常遗传病，A错误；B、白化病是常染色体隐性遗传病，B错误；C、调查人类遗传病时应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此青少年型糖尿病不适合进行遗传病调查，C正确；D、先天性愚型即21三体综合征，属于染色体数目变异，其不能通过遗传咨询来预防，D错误故选C
15.D【详解】A、由分析可知，这种罕见的单基因遗传病的遗传方式是伴X隐性遗传，A正确；B、题意显示
5、
7、10号个体均有两种相关等位基因的碱基序列，说明均为携带者，由5号女性的基因型可推知2号个体也为携带者，同理可知4号个体也为携带者，因此图中所有女性个体的基因型均相同，B正确；C、由图乙可知，该基因突变的结果是肽链缩短，缩短的原因是由于碱基替换导致终止密码提前出现，该基因的突变形式是一个G-C碱基对变为T-A碱基对，由于终止密码子的首位碱基一定是U,故突变后该部位对应的终止密码子可能是UAA或UAG,由于该突变是碱基对的替换，只改变该部位密码子的首位碱基,即G被U替代，故原始的密码子为GAA或GAG,结合题意可知，该部位的密码子由
③GAG谷氨酸变成了
⑥UAG终止密码，C正确；D、3号表现正常，而4号为携带者，因此，3号和4号再生一个表现型正常的男孩的概率是1/4,D错误故选D
16.1酪氨酸酶控制酶的合成控制代谢过程23/4产前进行基因检测3不含苯丙氨酸或者苯丙氨酸含量低【详解11白化病是由于患者体内缺乏酪氨酸酶，无法合成黑色素，其根本原因是控制该酶的基因发生了突变，使得患者无法合成黑色素而出现白化因此，基因可以通过控制酶的合成控制代谢过程进而控制生物的性状2已知苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，一对表现正常的夫妇生了个患病女儿，请问这对夫妇想再生一个孩子，设隐形致病基因为a,则夫妇基因型都为Aa,则孩子表现正常的概率是3/4如果你是一位遗传咨询师，你可以给他们提供建议是产前进行基因检测3苯丙酮尿症在我国的发病率约为l/14000o表现为苯丙氨酸代谢产物之一苯丙氨酸在脑中积累，进而阻碍脑的发育，造成智力低下从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，免费为患儿提供奶粉，这种特殊的奶粉与正常的奶粉的区别是不含苯丙氨酸或者苯丙氨酸含量低
17.1隐2Aa aa3AA或Aa2/341/2【详解】1根据图谱分析，正常的5号和6号生了一个患病的女儿9号，根据无中生有，有为隐，可知白化病为隐性遗传病，且6号父亲正常，女儿9号患病，可推知，该病是由常染色体隐性基因控制的2由于该病是由常染色体隐性基因控制的，9号患病，基因型是aa,因此正常人5号和6号的基因型都是Aa3因正常人5号和6号的基因型都是Aa,其正常儿子10号的基因型是1/3AA或2/3Aa,是杂合体的概率是2/34若10号基因型是1/3AA或2/3Aa与一个患此病女性基因型为aa结婚，生出一个患病的孩子，则10号的基因型为Aa,如果他们再生一个孩子，患病概率为1/2o
18.1A2
①②100%3C4等位基因基因分离定律基因自由组合定律基因连锁交换定律D和T/t和D/d qS/s和T/t5D D-S+S+【详解】1据题意可知，外祖父母患有该病，孩子父母年龄分别为58和53岁，表现正常，符合“有中生无为显性，生女患病为常显”，说明该病为常染色体上显性遗传病，A正确，BCD错误故选Ao2精原细胞在减数第一次分裂时同源染色体分离，减数第二次分裂时没有同源染色体，图中
①表示精原细胞,
②表示初级精母细胞,
③④表示次级精母细胞，
⑤⑥⑦⑧表示精子，因此存在同源染色体的细胞编号为
①②该病为常染色体显性遗传病，外祖父患病，生出正常女儿，体内既含正常基因又含致病基因，精子
⑧参与受精，孩子表现型正常，说明精子
⑧中含有的是正常基因，精子
⑤中含有的应该就是致病基因，因此后代一定患病3据图2所示，FSHD的不同表现型中D基因和S表达量不用，基因表达包括转录和翻译，因此推测Pitt-Hopkins综合征患者病变前后mRNA含量和蛋白质含量不同，不同细胞中基因含量是相同的，
②③正确，C正确，ABD错误故选C4据题意可知，D和d位于4号染色体上，S和s、T和t位于18号染色体上，因此D和d遵循基因分离定律，T/t和D/d位于两对同源染色体上，每一对遵循基因分离定律，两对合在一起遵循基因自由组合定律，S/s和T/t位于一对同源染色体上，每一对遵循基因分离定律，两对合在一起遵循基因连锁交换定律5据图2可知，表现型1中D基因表达，S基因不表达，FSHD的致病条件是D基因表达，该病为常染色体显性遗传病，因此表现型1为患者，表现型2为正常，据此推测，表现型正常人体内D基因不能表达，S基因应该表达，因此表现型正常人体内的基因表达状况是DD3+S+.
19.B环境不同组间环境有足够的差异同一组内的环境尽量保持一致致病基因的基因频率环境【详解】1生物体的一种性状，有的由一对基因控制，有的受多对基因的控制，多对基因控制的性状易受环境影响2若要通过实验探究B性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是环境，因变量是B性状的表现，在设置自变量时，应该注意的事项有不同组间环境有足够的差异、同一组内的环境尽量保持一致3人类白化病是单基因遗传病，一般应设法降低人群中致病基因的基因频率降低发病率；哮喘病是多基因遗传病，易受环境影响，一般可从改善其所处的环境入手
20.单基因遗传病患者家系AaXBXb1/6禁止近亲结婚【详解】1调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病2若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应在患者家系中进行调查3
①由遗传系谱图可知，13是色盲兼白化病患者的男性，基因型为aaXbY,其中aXb来自母亲8,而8个体表现正常，因此个体8的基因型为AaXBx\5号个体是表型正常的女性，但是有患白化病和色盲的兄弟，因此1和2个体的基因型为AaXBXb和AaXBY,5个体的基因型为1AAXBxB、IAAXB%2AaXBXB2AaXBXb,其中AAXBXBX是纯合子，占1/6
②禁止近亲结婚是减少后代患遗传病最简单有效的方法B.先天性心脏病都是遗传病C.环境引起的变异是不能够遗传的D.苯丙酮尿症患者需要减少苯丙氨酸的摄入
6.资料显示:
①迄今为止，除发现有第13或18或21号染色体多一条的婴儿外，还没有发现其他常染色体多一条或几条的个体出现；
②单基因遗传病患者比例远多于染色体数目异常患者比例下列有关叙述错误的是（）A.若生殖细胞或受精卵中多一条1号染色体，其生理功能很可能出现异常B.21三体综合征患者的体细胞中含47条染色体，有可能产生含24条染色体的配子C.个别染色体数目异常往往比基因突变危害更大，前者会引发严重疾病甚至导致个体死亡D.“第13或18或21号染色体多一条”的变异类型不具有随机性、不定向性的特占
八、、
7.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.先天性疾病就是遗传病
8.遗传病患者都有致病基因C.血友病可通过染色体组型判断D.多基因遗传病在群体中发病率较高
8.下列关于生物遗传与变异的说法，正确的是（）A.发生在DNA分子中个别碱基对的替换、增添和缺失均属于基因突变B.同源染色体相同位点未必是等位基因，同源染色体间可以发生基因重组C.遗传病一定是个体含有致病基因引起的D.先天性疾病一定是遗传病，遗传病一定是先天性疾病
9.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是（）A.调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B.调查白化病的发病率需在家族中调查C.在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计D.白化病的发病率;患者人数/被调查的总人数xlOO%
10.下列关于单倍体、二倍体及染色体组的表述正确的是（）A.单倍体生物的体细胞内都只含有1个染色体组B.唐氏综合征患者的体细胞中有3个染色体组C.人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因D.用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的细胞中都含有4个染色体组
11.下图为某家族遗传家系图甲病和乙病均为单基因遗传病，控制两病的基因独立遗传，其中U4不携带甲病的致病基因下列分析正确的是（）正常男性.女性同甲病男性、女性©□oedde■乙病男性.女性•1234567A.甲病与乙病的遗传方式均为常染色体隐性遗传
8.Ill和ffl5关于甲病基因型相同的概率为2/3C.若III2与皿7结婚，生一个患乙病孩子的概率为1/6D.若山7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其父亲
12.人类某遗传病的染色体核型如图所示该变异类型属于（）■•IIn6•1•3A.基因突变C.染色体结构变异D.染色体数目变异
1234513.图为人类中的一种单基因遗传病系谱图，已知该病由一对等位基因（A和a）7891011120口正常男女■•患病男女B.基因重组控制，但基因的位置还不明确若不考虑变异，下列分析正确的是（）A.该病为显性基因控制的遗传病B.若致病基因在X染色体上，则H-4为纯合子C.若致病基因在常染色体上，则III-4基因型为Aa.若n-5不携带致病基因，则ni-2一定是杂合子D
14.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.遗传病患者只有将致病基因遗传给子代，子代才会患病B.白化病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为交叉遗传C.青少年型糖尿病不适合进行遗传病调查D.可通过遗传咨询预防先天性愚型在子代发生
15.遗传调查中发现一种罕见的单基因遗传病，是某个关键基因中有一个G-C碱基对突变成T-A碱基对所致图甲是一个该遗传病家系，对5-10号成员与该病相关等位基因进行测序，发现
6、
8、9号个体只有一种碱基序列，
5、
7、10号个体均有两种图乙是该突变基因表达过程图，（▼）表示突变位点相关密码子
①AGU（丝氨酸）
②CGU（精氨酸）
③GAG（谷氨酸）
④GUG（缀氨酸）
⑤UAA（终止密码）
⑥UAG（终止密码）下列叙述不正确的是（）突变基因mRNA翻译口0Agp肽链缩短78910图甲图乙A.这种遗传病的遗传方式是X染色体隐性遗传B.图中所有女性个体的该基因相关的基因型均相同C.该基因突变后转录形成的mRNA上相应密码子由
③变成了
⑥D.3号与4号再生一个表现型正常的男孩的概率是1/2
二、综合题
16.人类白化病和苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，请回答下列问题苯丙氨酸酪基苯丙氨酸羟化酶-酪氨酸遨驾黑色素苯丙酮酸
（1）白化病是由于患者体内缺乏（酶的种类），其根本原因是控制该酶的基因发生了突变，使得患者无法合成黑色素而出现白化因此，基因可以通过进而控制生物的性状
（2）已知苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，一对表现正常的夫妇生了个患病女儿，请问这对夫妇想再生一个孩子，其表现正常的概率是O如果你是一位遗传咨询师，你可以给他们提供建议是O
（3）苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/
14000.表现为苯丙氨酸代谢产物之一苯丙氨酸在脑中积累，进而阻碍脑的发育，造成智力低下从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，免费为患儿提供奶粉，这种特殊的奶粉与正常的奶粉的区别是______________________o
17.下图是白化病的系谱图，请回答以下问题以A、a表示有关基因I12□□O6正常男性正常女性皿
④10患病男性患病女性1该病是由显、隐性基因控制的25号和9号的基因型分别是和310号个体基因型______________，是杂合体的概率是o4若10号与一个患此病女性结婚，生出一个患病的孩子，如果他们再生一个孩子，患病概率为o
18.面部肩胛肱骨肌营养不良症FSHD是一种遗传病，患者表现为运动能力进行性丧失，40岁之后通常生活不能自理调查人员发现一个家系，孩子父母年龄分别为58和53岁，表现正常，但外祖父母患有该病1据题干信息判断FSHD的遗传方式是A.常染色体显性遗传B.X连锁显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁隐性遗传2外祖父体内某一精原细胞减数分裂的过程如图1所示，据图判断存在同源染色体的细胞编号为;精子
⑧参与受精，孩子表现型正常，如果参与受精的是精子
⑤，则孩子患病的概率为o-D底因----------------S星因
⑤⑥基100%------------
⑦因\\\\表\
⑧达50%-\水\\平\X0%-----------------------Bi表现型表现型I2图图21研究发现，FSHD的不同表现型与4号染色体上的D基因、18号染色体上S基因的表达水平有关，如图2所示此外研究还发现18号染色体上存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因
（3）根据所学知识判断，Pitt-Hopkins综合征患者体内与疾病相关的细胞，在病变前后发生变化的是o
①基因含量
②mRNA含量
③蛋白质含量A.
①②B.
①③C.
②③D.
①②③
（4）位于染色体不同位置上的基因，传递给子代的过程中遵循特定的遗传定律试结合题干信息判断并填写下表o（选中请在表内打“小）等位基因基因分离定律基因自由组合定律基因连锁交换定律
①②③注表中
①表示“D和d”;
②表示“T/t和D/d”;
③表示“S/s和T/t”
（5）已知FSHD的致病条件是D基因表达据题干及图2分析，表现型正常人体内的基因表达状况是（请用诸如G+G+的形式表示相关基因的表达状况，其中G代表相关基因，“+”表示表达，“一”表示不表达或表达量不足）
三、实验题
19.生物的有些性状受单基因控制，有些性状受多基因控制回答下列问题
（1）假设某作物的A性状（如小麦的有芒/无芒）受单基因控制，B性状（如小麦的产量）受多基因控制，则性状更容易受到环境的影响
（2）若要通过实验探究B性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是，在设置自变量时一，应该注意的事项有、________________________（答出两点即可）
（3）根据上述两类性状的遗传特点，对于人类白化病的控制来说，一般应设法降低人群中;对于哮喘病的预防来说，一般可从改善其所处的入手
20.某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查请回答相关问题
（1）调查时最好选择（填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”）
（2）若要调查某种遗传病的遗传方式，应在中进行调查
（3）研究性学习小组对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，发现一男生（9号个体）患红绿色盲（相关基因用B、b表示），咨询中知道其同胞姐姐（10号个体）患白化病（相关基因用A、a表示），请回答下列问题口正常男女昌盲色盲男女II©白化病男女嬷色盲白化病男女
①8号个体的基因型为,5号个体为纯合子的概率是o
②若12号个体与9号个体结婚，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，因此是减少后代患遗传病最简单有效的方法参考答案
1.D【详解】ABC、病情诊断、系谱分析、发病率测算以及提出防治措施等均属于遗传咨询程序，ABC正确；D、产前诊断属于优生措施之一，不属于遗传咨询的基本程序，D错误故选D
2.A【详解】A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病，A正确；B、唇裂属于多基因遗传病，B错误；C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病，D错误故选Ao
3.D【详解】ABC、母亲为红绿色盲患者，父亲正常，所生儿子一定是色盲，女儿一定正常（携带者），都不需要对胎儿进行基因检测，ABC错误；D、父亲为红绿色盲患者，母亲正常，如果母亲为正常纯合子，则儿子和女儿都正常，如果母亲为携带者，所生儿子和女儿患病概率都是1/2,需要进行基因检测，D正确故选D
4.C【详解】A、通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，不能分析其发病率，A错误；B、遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病。
个人认证
优秀文档
获得点赞 0
