周测小卷15（考查范围：基因突变及其他变异）

周测小卷15（考查范围基因突变及其他变异）

一、单选题某男性染色体长臂末端有一脆性部位（该部位染色体直径明显细小），其产

1.x生的根本原因是基因突变，突变基因中存在异常多的重复序FMR-1FMR-1CGG列下列叙述不合理的是（）可通过光学显微镜检测脆性部位A.患者染色体上基因数量未改变B.X男患者的子女都遗传这种变异C.该突变是由碱基对增添引起的D.

2.对维持人类亲代和子代间体细胞中染色体数目恒定具有重要作用的是（）减数分裂和受精作用基因突变A.B.基因重组遗传变异C.D.一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测

3.（）选项患者胎儿性别妻子女性A妻子男性或女性B妻子女性C丈夫男性或女性D镰状细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件假设正常血红蛋白

4.由基因控制，突变后的异常血红蛋白由基因控制，下列相关叙述正确的是H h（）镰状细胞贫血症属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察到A.造成镰状细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换B.参考答案

1.C【详解】、染色体长臂末端有一脆性部位，该部位染色体直径明显细小，可用A X显微镜观察，正确；A、基因突变的结果形成等位基因，而患者染色体基因数量不变，正确；B XB、女儿获得父亲的染色体，儿子获得父亲的丫染色体，则男患者的女儿都遗传C X这种异变，错误；C、根据题干分析“存在异常多的重复序列”，则该突变是由碱基对增添引起D CGG的，正确D故选C

2.A【详解】减数分裂使成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞减少一半，而受精作用使染色体数目又恢复到体细胞的数目因此对于进行有性生殖的生物体来说，减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定,对于遗传和变异都很重要，综上所述，正确，错误A BCD故选Ao

3.D【详解】、母亲为红绿色盲患者，父亲正常，所生儿子一定是色盲，女儿一定ABC正常（携带者），都不需要对胎儿进行基因检测，错误；ABC、父亲为红绿色盲患者，母亲正常，如果母亲为正常纯合子，则儿子和女儿都正D常，如果母亲为携带者，所生儿子和女儿患病概率都是需要进行基因检测，1/2,D正确故选D

4.A【详解】、镰刀型细胞贫血症患者的红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰A刀状，而红细胞呈红色，可在显微镜下看到其形态，故可用显微镜观察镰刀型细胞贫血症患者的红细胞，正确；A、造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白分子中的基因的碱基对发生B了替换，从而引起所编码的蛋白质的改变，错误；B、在双链分子中，因此即喋吟与喀咤的比值等于C DNA A=T,C=G,A+G=C+T,1,因此基因与基因中的喋吟碱基和嗑咤碱基的比值相同，其比值均等于错误；H h1,C、镰状细胞贫血症的病因是基因中碱基对的替换导致的，在光学显微镜下是观D H察不到的，故利用光学显微镜不能观测到基因的长度较基因长，错误故选H hDAo

5.D【详解】、依题意可知，和是一对等位基因，在减数分裂过程中，等位基因A qi q2随同源染色体的分开而分离，因此正常情况下和不可能存在于同一个配子中，qi q2错误；A、基因突变是分子水平的变化，而光学显微镜只能观察到细胞水平的结构变化,不B能观测到基因中碱基的变化，错误；B、碱基互补配对这一原则不会发生变化，突变后，细胞翻译时，改变是参与碱基C互补配对的密码子，以及生成的蛋白质中的氨基酸序列，错误；C、根据题意，如果发生的是隐性突变，则水毛葭的花色性状可能不会发生改变，D D正确故选Do

6.D【详解】由分析可知，发生在两条非同源染色体的非姐妹染色单体间会发生了片段交换属于染色体结构变异中的易位，正确D故选D

7.D【详解】、据图分析可知，果蝇的缺刻翅是染色体片段缺失造成的，属于染色A体结构的变异，而基因中碱基对的缺失属于基因突变，错误；A、

①和

②是同一条染色体发生缺失变化前后的情况，它们不属于非同源染色体,B错误；B、该变异造成了基因数目减少，但是不能导致新基因的形成，错误；C C、染色体能被碱性染料染色，所以

①和

②都能被甲紫溶液染色，正确D D故选D

8.D【详解】、常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该病致病A基因的基因频率的平方，错误；A、常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相同，常染色体显性遗传病发病B率（该病致病基因的基因频率）的平方，错误；=1-1-BC、X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1-（1-a）2（a为致病基因频率），错误；C、染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，正确D XD故选D

9.D【详解】、调查白化病的遗传方式需在患者家族中调查，错误；A A、调查白化病的发病率需在人群中随机调查，错误；B B、在家系调查时对已经去世的个体信息要做统计，错误；C C、白化病的发病率=患者人数+被调查的总人数正确D xlOO%,D故选D

10.C【详解】由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高在岁之间，母亲所生子女较多，25〜30且先天愚型病相对发生率很低因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率综上所述，、、错误，正确故选A BD C C

11.B【详解】、基因重组是生物多样性的原因之一，正确；A A、基因重组发生在减数第一次分裂的前期或后期，有丝分裂不可能发生基因重组，B错误；B、基因重组的来源之一是在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基C因随着非同源染色体的自由组合而组合，正确；C、基因重组的来源之二是在减数第一次分裂四分体时期，同源染色体上的等位D基因随非姐妹染色单体的交换而交换，导致染色单体上的基因重组，正确故选DB

12.A【详解】、长期以来细胞坏死被认为是因病理而产生的被动死亡，如物理性或化A学性的损害因子及缺氧与营养不良等均导致细胞坏死，正确；A、细胞生长，其相对表面积减小，导致细胞的物质交换效率降低，但也不是体积B越小的细胞越有利于进行各项生命活动，因为细胞需要一定的体积才能容纳各种结构，错误；B、正常细胞的原癌基因和抑癌基因均正常表达，错误；C C、细菌属于原核生物，其不能进行无丝分裂，只能进行二分裂，错误故选D DAo

13.A【详解】血红蛋白链第个氨基酸的密码子由变为说明镰刀型细胞B6GAG GUG,贫血症是由于血红蛋白基因中碱基对被替换成碱基对，替换后氢键数目T-AA-T不变，错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋A白结构异常，正确；患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，B C正确；镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，正确故选DA

14.C【详解】、由分析可知，该病可能是父亲减数第二次分裂异常形成的精子与正常A卵细胞结合产生的，错误；A、该患者发生属于染色体数目异常遗传病，不是由致病基因引起的，因此不能通B过基因诊断来预防患儿的出生，错误；B、正常男性的性染色体组成是而该患者是多了一条丫染色体，结果表C XY,XYY,现出举止异常，性格多变，容易冲动等症状，这种现象的原因很可能是染色体多Y一条而引起雄性激素水平异常有关，正确；C、该患者的父亲产生是不正常的，是没有特定的规律，即无法计算出再生一D YY个男性的概率，错误XYY D故选C【详解】、据图分析，

①配子中右侧的染色体部分来自非同源染色体，属于染A d色体结构变异中的易位，错误；A、图中、与、两对等位基因位于一对同源染色体上，不遵循基因的自由组B A a B b合定律，错误；B、

④配子出现的原因是同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换，错误；CC、从图中基因及染色体的关系来看，基因在同一条染色体上，基因在另一D AbaB能来自同一个精原细胞，如图D正确条与之同源的染色体上，而基因位于另一对同源染色体上，

①②③④可D,d故选Do基因突变

16.1碱基互补配对转录细胞核2翻译核糖体3谷氨酸4【详解】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，因此图中

①是碱基对的替换，1因此为基因突变图中

②表示转录过程，即以分子的一条链为模板，按照碱基互补配对原2DNA则合成转录的主要场所是细胞核mRNA,图中

③表示翻译过程，该过程的场所是细胞质中的核糖体3图中氨基酸甲对应的密码子为对应的氨基酸应为谷氨酸4GAG,基因甲酪氨酸可以来自食物或来自体内蛋白质的水解苯丙氨酸

17.缺乏基因环境因素年龄增加近亲具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了该种遗传病的发病概率【详解】

①由图可知控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因是图中的基因甲

②一般苯丙酮尿1症患者并不表现为明显的肤色变浅等白化现象，其原因是当缺乏酶甲时，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或蛋白质水解转化来，因此，缺乏酶甲不会导致白化病

19.DNA50-65细胞核和众多的细胞器黄色解离、漂洗、染色、制片【详解】健那绿是线粒体的活体染色剂，可以使线粒体呈现蓝绿色；观察与1DNA RNA在细胞中的分布的实验中，盐酸的作用是改变细胞膜的通透性，加速染色剂进入细胞，同时使染色体中的与蛋白质分离，有利于与染色剂结合DNA DNA（）组实验用斐林试剂鉴定还原糖时进行的水浴加热，斐林试剂的甲液2B50-65C和双缩月尿试剂的液都是质量浓度为」的溶液，因此二者组成是A Og/mL NaOH完全相同（）由于哺乳动物成熟的红细胞没有细胞核和各种细胞器，提取的膜成分单一，基3本都是细胞膜，因此可以用哺乳动物成熟的红细胞提取细胞膜

（4）D组实验中，色素的提取和分离的实验结果在滤纸条上自上而下依次是胡萝卜素、叶黄素、叶绿素、叶绿素因此从上到下的第二条色素带的颜色为黄色a b,

（5）低温诱导植物染色体数目的变化的实验中，制片的基本操作是解离一漂洗一染色一制片（）随着香砂六君子汤浓度的升高，培养时间的延长，香砂六君子汤对

20.1CO2小鼠结肠癌细胞的抑制作用越强HU6（）

①防止鼠自身免疫系统对癌细胞的杀伤，干扰实验结果模型组和阳性组模2型组证明奥沙利伯和香砂六君子汤都具有抑制结肠瘤裸鼠肿瘤生长的作用；阳性组作为对照比较香砂六君子汤与奥沙利伯的作用效果将若干只模型鼠均分成组，每3组分别静脉注射等量的奥沙利钳及灌胃给药低、中、高剂量的六君子汤，并称量裸鼠的肿瘤质量及计算抑瘤率【详解】

（1）动物细胞细胞培养时应置于CO2培养箱中；据图可知，与对照相比，随着香砂六君子汤浓度的升高，培养时间的延长，香砂六君子汤对小鼠结肠癌细胞H116的抑制作用越强

（2）

①胸腺是T细胞成熟的场所，T细胞在特异性免疫过程中具有重要作用，故选择无胸腺裸鼠作为实验材料的主要原因是防止鼠自身免疫系统对癌细胞的杀伤，干扰实验结果

②本实验目的是探讨香砂六君子汤对患有结肠癌小鼠的调控作用，则实验的自变量是香砂六君子汤的浓度，对照组是模型组和阳性组（化疗药物奥沙利伯）；模型组证明奥沙利伯和香砂六君子汤都具有抑制结肠瘤裸鼠肿瘤生长的作用；阳性组作为对照比较香砂六君子汤与奥沙利伯的作用效果

③为了进一步提升对肿瘤的综合治疗效果，探索最佳用药方案，应探究六君子汤的浓度影响，实验设计应遵循对照与单一变量，则不同组别的奥沙利钳用量应一致，故可设计实验如下将若干只模型鼠均分成组，每组分别静脉注射等量的奥沙利3柏及灌胃给药低、中、高剂量的六君子汤，并称量裸鼠的肿瘤质量及计算抑瘤率基因与基因中的喋吟碱基和喀咤碱基的比值不同C.H h利用光学显微镜可观测到基因的长度较基因长D.H h二倍体水毛食的黄花基因卬中丢失个相邻碱基后形成基因导致其编码的蛋

5.3q2,白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述正确的是（）正常情况下和可存在于同一个配子中A.qi q2利用光学显微镜可观测到的长度较短B.qiq2突变后，细胞翻译时碱基互补配对原则发生了改变C.突变后，水毛蔗的花色性状不一定发生改变D.同一玉米棒上存在多种颜色玉米粒的现象称为“斑驳”科学家在研究“斑驳”

6.的成因时，发现某些染色体片段可以在非同源染色体间跳跃这种染色体结构变异属于（）缺失重复A.B.倒位易位C.D.如图表示果蝇体细胞内一条染色体发生的变异，

①②表示染色体，字母表示相

7.关的基因下列说法中正确的是（）果蝇的缺刻翅是基因中碱基缺失造成的A.

①和

②构成一对非同源染色体

8.该变异能导致新基因的形成C.

①和

②都能被甲紫溶液染色D.理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（）

8.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率A.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是（）

9.调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查A.调查白化病的发病率需在家族中调查B.在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计C.白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数D.X100%母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下据图可知，预防该病发

10.生的主要措施是（）/\不同育龄瞰亲所生子女数目\/先天遇串病相对发生率楸泉年抬202530354045孕前遗传咨询A.禁止近亲结婚B.提倡适龄生育C.妊娠早期避免接触致畸剂D.基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，

11.下列描述错误的是（）基因重组是生物多样性的原因之一A.基因重组有可能发生在有丝分裂的后期B.基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期C.基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期D.下列有关细胞生命历程的叙述，正确的是（）

12.细胞坏死是细胞正常代谢受损或中断引起的细胞损伤和死亡A.细胞生长，其相对表面积增大，导致细胞的物质交换效率提高B.原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达，细胞癌变后才表达，并代谢增强C.细菌在无丝分裂过程中需进行复制D.DNA人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白链第个氨基酸的密码子

13.P6由变为导致编码的谷氨酸被置换为缴氨酸下列相关叙述错误的GAG GUG,••是（）该突变改变了碱基对内的氢键数A.DNA该突变引起了血红蛋白链结构的改变B.p在缺氧情况下患者的红细胞易破裂C.该病不属于染色体异常遗传病D.年首次报道性染色体为条的男性，其临床表现为举止异常，性格

14.19613XYY多变，容易冲动，部分患者的生殖器官发育不全下列相关说法正确的是（）该病可能是父亲减数第一次分裂异常形成的精子与正常卵细胞结合产生的可A.B.通过对父母进行基因诊断来预防患儿的出生患者症状可能与其染色体多一条而引起雄性激素水平异常有关C.Y该患者的父母再生一个男性的概率为D.XYY1/2如图四个精细胞，下列有关分析正确的是（）

15.

①②③④①配子出现的原因是非姐妹染色单体交叉互换所致A.、与、两对非等位基因在产生配子过程中，遵循自由组合定律B.AaBb

④配子出现的原因是非同源染色体片段易位所致C.

①②③④四个精细胞可能由同一个精原细胞产生D.

二、综合题镰状细胞贫血患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换下图是该

16.病的病因图解回答下列问题:丁T GA CJ L

②②I ImRNA-1~r~1~rGAG GU G

③③||多肽——氨基酸甲---------氨基酸乙-1Ii i©Q正常红细胞镰状红细胞图中

①表示上的碱基发生改变，遗传学上称为1DNA o图中

②以的一条链为模板，按照原则，合成的过2DNA mRNA程，遗传学上称为，该过程的场所是o图中

③过程称为,完成该过程的场所是30已知谷氨酸的密码子为或组氨酸的密码子为或4GAA GAG,CAU CAC,天冬氨酸的密码子为或缴氨酸的密码子为、、或GAU GAC,GUA GUUGUC图中氨基酸甲是GUGo遗传病是威胁人类生命健康极其重要的因素我国实行二孩政策后，有不少新

17.生儿降生，因此宣传遗传病的知识，采取有效措施对遗传病进行检测和预防是非常必要的回答下列问题TGC_1_GC蛋白质蛋白质基因甲基因乙基因丙I;I出二酪氨酸.乙一3,4•二羟丙氨酸巴黑色素苯丙酮酸异常苯丙酮尿症是常见的单基因遗传病该病是由于肝脏细胞中缺乏苯丙氨酸羟化1酶后，体内积累过多的苯丙酮酸所致

①上页图为苯丙氨酸在体内的代谢过程，则控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因是图中的O

②据上页图可知，苯丙氨酸经正常代谢后可形成黑色素，但一般苯丙酮尿症患者并不表现为明显的肤色变浅等白化现象，其原因是

③对于筛查出的新生儿需要及时治疗，目前有效的治疗方法是通过控制患儿饮食中的含量，使体内苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内苯丙氨酸羟化酶含量_________填“正常”“过多”或“缺乏”唇裂、原发性高血压等属于多基因遗传病，是涉及许多个和许多2种的人类遗传病，其发病率随_______________而快速上升近亲结婚会提高遗传病发病风险，主要原因是什么？3___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________O在调查某地区中的某单基因遗传病时发现，男性患者多于女性患者一对表现

18.型正常的夫妇，生有一个患该遗传病的儿子和一个正常女儿，女儿与一个表现型正常的男性结婚，并已怀孕不考虑基因突变，请回答下列问题结合以上信息判断，该遗传病是病，理由是1用“？”表示尚未出生的孩子，请画出该家族的遗传系谱图2怀孕的女儿生出一个表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子的概率是3若女儿体内的胎儿是男性，则（填“需要”或“不需要”）对O胎儿进行基因检测，理由是O（）对该患者的进行测序，发现患者的该遗传病基因与正常人相比，发生4DNA改变的相应部分一条脱氧核甘酸链（为转录的模板链）的碱基序列比较如下:正常人.......GGGAGACAGAGATTAG......患者.......GGGAGACAGATTAG......经分析可知，患者的该遗传病基因缺失了个碱基对，而使控制合成蛋白的（过程）提前终止，其氨基酸组成由原来的个变为567183个，丧失活性（已知终止密码子有）UAA\UAG\UGA

三、实验题请分析下表，回答有关实验的问题:

19.材料实验条件观察内容组另I」健那绿染液线粒体Ai人的口腔上皮细A溶液、盐酸、吐和在细胞中的

0.9%NaCl8%DNA RNA胞A2罗红甲基绿染色剂分布苹果或梨匀浆斐林试剂、酒精灯组织样液的颜色变化B哺乳动物成熟红蒸储水细胞吸水涨破C细胞无水乙醇、二氧化硅、碳酸叶绿体中的色素的提取菠菜的绿叶D钙、层析液和分离低温诱导植物染色体数冰箱、卡诺氏固定液等E示示目的变化（）组实验中，在显微镜下观察到的线粒体呈色；组实验中，l AiA2盐酸的作用是改变细胞膜的通透性，加速染色剂进入细胞，同时使分离，有利于与染色剂结合DNA

（2）B组实验中需要进行的水浴加热，斐林试剂的甲液与双缩版试剂的A液（是/否）完全相同

（3）C组的实验材料除了用于观察动物细胞吸水涨破现象，还能用于制备，原因是

（4）D组实验中色素分离后，从上到下的第二条色素带的颜色为o

（5）E组实验操作中需要进行装片制作，其步骤大致包括______________（四步）结肠癌是指起源于结肠黏膜上皮的恶性肿瘤调查显示，我国结肠癌发病率位

20.居消化道肿瘤的第位，且其发病率逐年增长，年生存率为药物奥3550%〜60%沙利伯可抑制肿瘤生长，香砂六君子汤出自《古今名医方论》，具有益气化痰、理气畅中的功效目前，科研人员对香砂六君子汤的作用效果及机制开展了研究（）为研究香砂六君子汤对小鼠结肠癌细胞的作用机理，将细胞分别1H116H116用不同浓度香砂六君子汤处理，置于培养箱中，在适宜温度下分别培养、、小时后，检测细胞增殖情况（实验结果如下图所示），实验244872细胞相对增长速率结果表明

（2）为探讨香砂六君子汤对患有结肠癌小鼠的调控作用，将小鼠结肠癌细胞经传代培养后，于裸鼠（无胸腺）颈部背侧皮下接种，构建肿瘤模型建模成功后，将其随机均等分成5组，即模型组、阳性组（化疗药物奥沙利伯，lmg-kg-i）及香砂六君子汤低、中、高剂量组（

5.4g-kg-\

10.8g-kg\

21.6g-kg-1）o一段时间后，检测相关指标部分结果见表表干预后各组肿瘤质量和抑瘤率对比序号组别肿瘤质量（mg）抑瘤率％模型组

11.580阳性组

20.

7552.53%香砂六君子汤低剂量组

31.

0235.44香砂六君子汤中剂量组

40.

7453.16香砂六君子汤高剂量组

50.

568.35抑瘤率=［（模型组肿瘤质量一给药组肿瘤质量）/模型组肿瘤质量］

①选X100%择无胸腺裸鼠作为实验材料的主要原因是

②表中对照组为:与其它组相比，设置对照组的目的是

③实践证明，中西医联合治疗是一种有效的治疗癌症手段为了进一步提升对肿瘤的综合治疗效果，探索最佳用药方案，本实验还需要增设实验组，请写出相关增设实验的实验思路O。