必修二 5.3人类遗传病

必修二《人类遗传病》导学提纲

5.3设计人尹哲、罗志艳审核人高二生物备课组班级组名姓名:运用时间【学习目标】——导

1.概述人类常见的遗传病的类型及特点（重点）

2.学会调查人类遗传病的基本方法

3.了解遗传病的监测和预防措施以及人类基因组安排的基本内容和意义（重点、难点）

一、基础梳理------思

（一）人类遗传病

1.概念通常指由于而引起的人类疾病O

2.类型分别有哪些类型？

（1）单基因遗传病是指受限制的遗传病分别有哪些类型？2）多基因遗传病由等位基因限制的人类遗传病

①实例

②特点

（3）染色体异样遗传病异样引起的疾病实例染色体异样染色体异样

（二）遗传病的监测和预防1・方法询问和诊断遗传询问⑴医生对询问对象进行,了解,对是否患有作出诊断

（2）分析遗传病的⑶推算出后代的0

（4）向询问对象提出防治和,如终止妊娠、进行产前诊断等产前诊断指在胎儿,医生用特地的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病检测手段包括、、和、°

2、意义在肯定程度上有效的预防遗传病的o

（三）人类基因组安排与人体健康

（1）内容绘制的地图⑵目的测定,解读其中包含的遗传信息⑶意义相识到人类基因的、、及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义

（4）结果人类基因组大约有

31.6亿个碱基对，己发觉的基因约为个

二、合作探究——议、展、评合作探究一阅读教材P%.调查人群中的遗传病，思索问题当要调查某遗传病的发病率时要去哪里调查？调查时有什么要求？发病率的计算公式该如何表示？当要调查某遗传病的遗传方式时要去哪里调查？合作探究二遗传病的概念辨析

1.遗传病肯定是由于具有致病基因引起的吗？

2.大多数遗传病是先天性的，是不是说先天性疾病肯定是遗传病？举例说明

3.大多数遗传病有家族聚集的现象，那么家族性疾病是不是肯定是遗传病？举例说明合作探究三克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常（XBY）,母亲患红绿色盲（XbXb）,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，缘由是什么？合作探究四基因组和染色体组的辨析⑴人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？⑵玉米的体细胞内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？

三、自我检测一一检各属于何种类型？1:苯丙酮尿症A.常显221三体综合征B.常隐⑶抗维生素I）佝偻病C.X显4软骨发育不全D.X隐5进行性肌养分不良E.多基因遗传病6青少年型糖尿病F.常染色体异样病7性腺发育不良G性染色体异样病

1、请大家指出下列遗传病

2.下列各种疾病是由一对等位基因限制的是（）A.并指症B.唇裂C.21三体综合症D.猫叫综合症

3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？

①②③④23A+X22A+X21A+Y22A+YA.

①和

③B.

②和

③C.

①和

④D.

②和

④。