还剩21页未读,继续阅读
本资源只提供10页预览,全部文档请下载后查看!喜欢就下载吧,查找使用更方便
文本内容:
REPORTING2023WORK SUMMARY伴性遗传课件•伴性遗传的基本概念目录•伴X染色体隐性遗传病•伴X染色体显性遗传病CATALOGUE•Y染色体遗传病•其他伴性遗传病PART01伴性遗传的基本概念定义与特性01伴性遗传是指与性别相关联的遗传传递方式,即某些基因仅在某一性别中表达,而在另一性别中不表达或表达程度不同02伴性遗传的特性包括基因的遗传与性别相关联、不同性别的基因表达差异以及基因频率在不同性别中的差异等伴性遗传的分类010203X连锁遗传Y连锁遗传Z连锁遗传指伴性遗传基因位于X染指伴性遗传基因位于Y染指伴性遗传基因位于Z染色体上,包括X连锁显性色体上,通常为限雄性遗色体上,通常为限雌性遗遗传和X连锁隐性遗传两传,即只在男性中表达传,即只在女性中表达种类型伴性遗传的遗传规律01020304伴性遗传遵循孟德尔遗传规律,在X连锁遗传中,男性通常为在Y连锁遗传中,由于Y染色在Z连锁遗传中,由于Z染色即基因在配子中的传递遵循分半合子,女性为纯合子或杂合体在男性中较为特殊,因此通体在雌性动物中较为特殊,因离定律和独立分配定律子,因此男性发病率高于女性常只在男性中表达此通常只在雌性中表达PART02伴X染色体隐性遗传病发病特点男性发病率高于女性01由于X染色体隐性遗传病的特点,男性只有一条X染色体,一旦携带致病基因就会发病,而女性有两条X染色体,只有当两条X染色体上都携带致病基因时才会发病,因此男性发病率较高隔代遗传02由于致病基因在X染色体上,因此常常呈现隔代遗传的特点,即患者父母正常但祖辈或曾祖辈可能有携带者母病传子03由于男性只有一条X染色体,因此如果母亲是患者,父亲正常,则儿子必定是患者病例分析血友病01血友病是最常见的伴X染色体隐性遗传病之一,患者常常出现凝血障碍,容易出血进行性肌营养不良症02这是一种肌肉萎缩性疾病,患者肌肉逐渐萎缩,最终导致全身无力葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症03这是一种溶血性疾病,患者红细胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,导致红细胞容易破裂,引发溶血性贫血遗传咨询与预防遗传咨询产前诊断对于有伴X染色体隐性遗传病家族史的家庭,对于高风险家庭,可以在孕期进行产前诊建议进行遗传咨询,了解家族遗传情况,断,通过基因检测技术了解胎儿是否携带预测后代患病风险致病基因婚前检查遗传教育婚前检查可以了解双方是否携带致病基因,对于已经患病的患者及其家庭成员,应接避免遗传病的发生受遗传教育,了解疾病的特点和治疗方案,提高自我管理和预防意识PART03伴X染色体显性遗传病发病特点疾病在男性中较为罕见,男性患疾病常表现为家族聚集性,即家疾病常具有连续传递的特点,即者病情严重,女性患者相对较轻族中有阳性患者的情况下,后代代代相传患病风险增加病例分析病例一一个家族中,男性患者均表现为严重的智力障碍,而女性患者则相对较轻,且智力障碍不连续传递病例二一个家族中,男性患者均表现为红绿色盲,而女性患者则表现为携带者,且红绿色盲在家族中连续传递遗传咨询与预防遗传咨询对于伴X染色体显性遗传病,遗传咨询可以帮助家庭成员了解自己的患病风险,并提供相应的预防建议预防措施对于伴X染色体显性遗传病,预防措施包括避免近亲结婚、婚前检查、产前诊断等,以减少疾病的发生和传递PART04Y染色体遗传病发病特点男性发病率高病情严重由于Y染色体上基因较少,且多为重由于Y染色体只在男性中遗传,因此要功能基因,因此伴Y染色体遗传病伴Y染色体遗传病通常只在男性中发通常病情较重,且缺乏有效的治疗手病段遗传自父系由于Y染色体只能由父亲传给儿子,因此伴Y染色体遗传病通常只遗传自父系病例分析Klinefelter综合征最常见的伴Y染色体遗传病,患者表现为睾丸小、1不育、乳房发育不良等XYY综合征患者表现为身材高大、智力低下、行为异常等2睾丸女性化综合征患者表现为睾丸发育不全、无精子、女性乳房和3生殖器官等遗传咨询与预防遗传咨询对于有伴Y染色体遗传病家族史的家庭,应进行遗传咨询,了解疾病的特点和预防方法预防措施避免近亲结婚,选择健康的生活方式,定期进行健康检查等PART05其他伴性遗传病发病特点男性发病率高家族聚集性遗传方式多样伴性遗传病通常在男性中更为常伴性遗传病往往具有家族聚集性,伴性遗传病的遗传方式多种多样,见,这是因为性染色体在男性中即家族中有患病者的后代更容易包括X连锁显性遗传、X连锁隐性只有一个,而女性有两个,因此发病遗传、Y连锁遗传等男性的基因突变更容易表现出来病例分析血友病血友病是最常见的伴性遗传病之一,属于X连锁隐性遗传病患者男性在出生后不久就可能出现症状,而女性携带者通常不会表现出症状红绿色盲红绿色盲是另一种常见的伴性遗传病,属于X连锁隐性遗传病患者男性无法区分红色和绿色,而女性携带者通常不会表现出症状遗传咨询与预防遗传咨询对于伴性遗传病患者及其家庭成员,医生会提供遗传咨询服务,解释疾病的遗传方式和发病风险,并提供生育建议基因检测基因检测可以检测出携带者或患者所携带的突变基因,从而预测后代发病的风险预防措施对于某些伴性遗传病,可以通过避免近亲结婚、选择生育男孩等方式降低后代发病的风险同时,对于已经患病的患者,可以通过早期诊断和干预治疗来改善预后REPORTING2023WORK SUMMARYTHANKS感谢观看。