医学遗传学模拟试题（含参考答案）

医学遗传学模拟试题（含参考答案）

1、46,XY,t（2；5）（Q21；q31）表示（）A、一男性个体含有缺失型的畸变染色体B、一女性个体带有易位型的畸变染色体C、一男性体内发生了染色体的易位D、一男性带有等臂染色体E、一女性体内发生了染色体的插入答案C

2、所谓的Kpnl家族，形成的中度重复顺序，拷贝数为3000〜4800个A、

1.5kbB、

1.8kbC、

1.9kbD、

6.5kbE、

1.2kb答案D

3、美国遗传学家及其学生Sturtevent、Milller等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列A、Yunis JJB、Ford CFC、Lyon MDPauling LE、Morgan TH答案E

4、遗传密码中的4种碱基一般是指oA、AUTGB、ATCGC、ATUCD、AUCGE、ACGT答案D

5、发生联会染色体是A、常染色体B、姐妹染色体C、非同源染色体B、表现度C、外显率D、性别E、A B和C答案A

44、不改变氨基酸编码的基因突变为oA、无义突变B、终止密码突变C、移码突变D、同义突变E、错义突变答案D

45、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A、二倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、亚三倍体E、多异倍体答案C

46、RNA病毒可以通过合成病毒DNAA、反转录酶B、DNA多聚酶C、DNA连接酶D、RNA聚合酶E、核酶答案A

47、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为o、A和BAB、B和ABC、A和B和ABD、A和ABE、A和B和AB和0答案C

48、人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是A、碱基置换B、碱基插入C、密码子插入D、染色体错误配对引起的不等交换E、基因剪接答案D

49、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为、复杂易位AB、单方易位C、不平衡易位D、串联易位E、罗伯逊易位答案E

50、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A、重复B、倒位C、插入D、缺失E、易位答案E

51、多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则oA、个体易患性平均值越高，群体发病率越高B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高E、以上说法都对答案B

52、减数分裂前期I的顺序是（）A、细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期B、细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期C、细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期D、细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期E.细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期答案D

53、属于颠换的碱基替换为A、G和TB、T和UC、T和CD、A和GE、C和U答案A

54、脆性X综合征是o、体细胞病AB、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病答案D

55、罗伯逊易位发生的原因是oA、性染色体和常染色体间的相互易位B、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C、一条染色体节段插入另一条染色体D、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体E、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体答案D

56、人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）A、0区B、2区C、4区D、1区E、3区答案D

57、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、超二倍体B、多倍体C、亚二倍体D、嵌合体E、三倍体答案A

58、血友病A用Hh表示和红绿色盲用Bb表示都是XR现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲母亲的基因型是A、X HbX hBB、X HBX hbC、X HBX HbD、X HBX hBE、X HBX HB答案A

59、视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在oA、18号染色体的长臂缺失n号染色体的短臂部分缺失B、C、17号染色体的短臂杂合性丢失D、13号染色体的长臂13ql4-缺失E、15号染色体的长臂15ql4-缺失答案D

60、断裂基因转录的过程是oA、基因一hnRNA一剪接、加尾一mRNAB、基因一hnRNA一戴帽、加尾一mRNAC、基因一hnRNA一剪接、戴帽一mRNAD、基因一mRNAE、基因一hnRNA一剪接、戴帽、加尾一mRNA答案E61＞癌基因erb产物是、生长因子AB、核内转录因子C、生长因子受体D、蛋白质酪氨酸激酶E、信号传递因子答案C

62、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为A、完全显性B、不规则显性C、延迟显性D、从性显性E、不完全显性答案B

63、引起不规则显性的原因为A、A和B和CB、性别C、外显率D、B和CE、表现度答案D

64、具有缓慢渗血症状的遗传病为oA、血红蛋白病B、自毁容貌综合征C、白化病D、血友病E、苯丙酮尿症答案D

65、类B珠蛋白基因族定位在A、llql5B、16pl2C、16ql2D、llql2E、llpl5答案E

66、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为oA、该遗传病的患者活不到生育年龄或不育B、该遗传病是体细胞遗传病C、该遗传病是性连锁遗传病D、该遗传病是线粒体病答案A

67、丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为oA、0B、1/2C、3/4D、2/3E、1/4答案A

68、常染色质是指间期细胞核中oA、螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度高，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，有转录活性的染色质E、螺旋化程度低，无转录活性的染色质答案D

69、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A、单方易位B、罗伯逊易位C、串联易位D、复杂易位E、不平衡易位答案B、下关于糖尿病的叙述不正确的是o70A、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型B、临床的典型性状为“三多一少”C、发病率与环境因素无关D、按年龄分为幼年型和成年型E、按临床分为轻、中、重答案C

71、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病;在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为oA、75%B、25%C、100%D、0E、50%答案A

72、母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有个可能是色盲、0AB、2C、4D、1E、3答案C

73、碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于OA、错义突变B、无义突变C、同义突变D、终止密码突变E、调控序列突变答案D

74、由于基因融合引起的分子病为oA、B地中海贫血B、家族性高胆固醇血症C、Hb LeporeD、血友病aE、镰状细胞贫血答案C

75、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为o、非姐妹染色单体AB、染色体C、染色单体D、姐妹染色单体E、同源染色体答案E

76、人类的

14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A、XRB、XDC、丫连锁遗传D、ADE、AR答案D

77、中心粒复制后向两极分离发生在（）A、GO期B、G1期C、M期D、G2期E、S期答案C

78、关于有丝分裂，下列说法哪个不正确（）A、染色体排列形成赤道板于中期B、核仁、核膜重新出现于末期C、后期末，染色体在两侧合并成团D、前期，核内染色质凝集，形成染色质丝，然后逐渐变粗变短，形成具有一定形态，一定数目的染色体E、在早前期，核仁消失，核膜崩解答案C

79、豌豆的种子，黄色对绿色为显性结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂交，子代个体表现型及比例为黄色种子绿色种子=11,子代结黄色种子的个体自交，其表现型的比例是（）A、2:1B、1:1C、3:1D、1:0E、4:1答案C

80、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为oA、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性染色体显性遗传D、性染色体隐性遗传E、以上都有答案A

81、有关一个DNA分子的T m值，下列哪种说法正确（）A、G+C比例越高，T m值也越高B、A+T比例越高，T m值也越高C、Tm=（A+T）%+（G+C）%D、T m值越高，DNA越易发生变E、T m值越高，双链DNA越容易与蛋白质结合答案A

82、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是oA、a型和0型B、B型型C、AB型、0型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、型答案E

83、下列哪种核型为亚二倍体oF、46,XXG、45,XX,21H、45,XX,-21I、47,XX,+21J、46,XX,-21答案C

84、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线,可以看到oA、曲线是不连续的两个峰B、可能出现两个或三个峰C、曲线是不规则的，无法判定D、曲线是不连续的三个峰E、曲线是连续的一个峰答案E

85、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是oA、DNA-mRNA-蛋白质B、DNA-rRNA-＞蛋白质C、RNA-DNA-蛋白质D、DNA-tRNA-蛋白质E、hnRNAfmRNAf蛋白质答案A

86、遗传密码表中的遗传密码是以下分子的5-3,方向的碱基三联体表示A、RNAB、DNAC、tRNAD、mRNAE、rRNA答案D

87、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A、一个异常性细胞B、三个异常性细胞C、两个异常性细胞D、正常的性细胞E、四个异常性细胞答案E

88、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有种A、232B、223C、246D、234E、462答案B

89、患者同胞发病率为1%10%的遗传病为o〜A、XRB、ARC、多基因遗传D、XDE、AD答案C

90、属于不完全显性的遗传病为oA、软骨发育不全（不完全显性）B、短指症（完全显性）C、多指症（不规则显性）D、早秃从性显性E、Hnutington舞蹈病（完全显性，延迟显性）答案AD、非姐妹染色体E、同源染色体答案E

6、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体？A、1618号染色体〜B、Y染色体C、21号染色体D、22号染色体E、1315号染色体〜答案A

7、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于A、临床遗传学B、医学遗传学C、群体遗传学D、人类遗传学E、群体遗传学答案A

8、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为、100%AB、45%C、50%D、25%E、75%答案B

9、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于A、常染色体完全显性遗传病B、常染色体不规则显性遗传病C、常染色体共显性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、以上答案都不正确答案D

10、下列哪种疾病是多基因病OA、Down式综合征

91、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成OA、缺失B、倒位C、易位D、插入E、以上都不对答案C

92、按基因的自由组合定律，具有两对相对性状的个体进行杂交，其F2中出现的新的性状组合占总数的（）A、1/16B、3/16C、6/16或10/16D、9/16E、10/16答案C

93、Alu序列是A、单一序列B、高度重复序列C、短分散核单元D、长分散核单元E、回文结构答案C

94、下列为抗癌基因的有oA、P53B、nm23C、RASD、MYCE、SRC答案A

95、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病oA、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小B、主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小C、主要是遗传因素的作用D、遗传因素和环境因素的作用各一半E、主要是环境因素的作用答案A

96、研究表明与哮喘相关的基因多集中在号染色体上A、5pB、15qC、5qD、llqE、22q答案c

97、传染病发病—A、仅受遗传因素控制B、以遗传因素影响为主和环境因素为辅C、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节D、以环境因素影响为主和遗传因素为辅E、仅受环境因素影响答案D

98、四倍体的形成原因可能是（）A、双雄受精B、双雌受精C、染色体不分离D、不等交换E、核内复制答案E

99、主要分布在单一序列中、间隔序列AB、微卫星DNAC、卫星DNAD、端粒DNAE、结构基因答案E

100、癌家族通常符合oA、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、Y连锁遗传D、X连锁隐性遗传E、X连锁显性遗传答案AB、Turner综合征C、蚕豆病D、肾结石E、Marfan综合征答案D

11、减数分裂和有丝分裂的相同点是A、都有DNA复制B、都有同源染色体之间的交叉C、都有同源染色体的分离D、细胞中染色体数目都不变E、都有同源染色体的联会答案A

12、下列哪些序列不是高度重复序列？A、Alu序列B、微卫星DNAC、小卫星DNAD、卫星DNAE、着丝粒、端粒的异染色质区答案A

13、由于基因融合引起的分子病为A、镰状细胞贫血B、Hb LeporeC、B地中海贫血D、家族性高胆固醇血症E、血友病答案B

14、染色体的端粒区为A、染色质B、染色体C、结构异染色质D、兼性异染色质E、以上都不是答案C

15、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为

0.36%,遗传率约为70%一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折如果他们再次生育，患癫痫的风险是o、

0.6%AB、70%C、60%D、

0.36%E、6%答案E

16、细胞周期时段中，哪个时期最短（）A、M期B、G1期C、S期D、G0期E、G2期答案A

17、20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为,并一直沿用至今A、顺反子B、突变子C、转座子D、基因E、交换子答案D

18、染色体结构畸变属于o、片段突变AB、转换C、颠换D、移码突变E、动态突变答案A

19、当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是、共显性遗传AB、限性遗传C、X连锁显性遗传病D、Y连锁遗传病E、从性遗传答案D

20、对肿瘤转移有抑制作用的基因是oA、FESB、nm23C、p53D、RASE、MYC答案B

21、RNA聚合酶II主要合成哪一种RNA、tRNAAB、mRNA前体C、rRNAD、snRNAE、mRNA答案B

22、14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）A、46,XY,t4；6q21ql

4.B、46,XX,dell5ql4q21C、45,XX,一14,一12,+tl4,21pirqllD、46,XY,一14,q-tl4,—21pll；qllE、46,XX,inv2pl4q21答案C

23、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A、三体型B、三倍体C、单倍体D、部分三体型E、单体型答案E

24、.杂合体高茎豌豆自交，后代中已有16株为高茎，第17株还是高茎的可能性是（）A、60%B、100%C、0D、75%E、25%答案D

25、mRNA分子中的起始密码位于（）、3末端AB、5，末端C、中间D、由3端向5端不断移动E、由5，端向3端移动答案B

26、蛋白质生物合成过程特点是（）A、在核蛋白体上以mRNA为模板的多肽链合成过程B、遗传信息的逆向传递C、蛋白质水解的逆反应D、肽键合成的化学反应E、氨基酸的自发反应答案A

27、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A、同源染色体B、非姐妹染色单体C、染色单体D、姐妹染色单体E、染色体答案A

28、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为A、染色体丢失B、核内有丝分裂C、减数分裂后期I不分离D、减数分裂后期H不分离E、有丝分裂不分离答案E

29、一般（）期的细胞对化疗药物不敏感A、SB、MC、G2D、GOE、G1答案D

30、类a珠蛋白基因集中在oC、16ql2D、16pl3E、llpl2F、llql2答案B

31、减数分裂前期I的顺序是（）A、细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期B、细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期C、细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期D、细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期E、细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期答案D

32、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别A、患性域值高，则其子女的复发风险相对较高B、患性域值低，则其子女的复发风险相对较低C、患性域值高，则其子女的复发风险相对较低D、患性域值低，则其子女的复发风险相对较高E、以上都不正确答案A

33、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者该男性与一正常女性结婚,婚后如生育，其子女中oA、有1/4可能为白化病患者B、有1/4可能为白化病携带者C、有1/2可能为白化病携带者D、有1/2可能为白化病患者E、以上都不对答案C

34、现已确定，人类有2万V.5蛋白编码基因在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有左右专一表达A、12%B、2%C、10%D、5%E、14%答案C

35、若某人核型为46,XX,inv9pl2q31则表明其染色体发生了、插入AB、易位C、重复D、倒位E、缺失答案D

36、外耳道多毛症属于o、丫连锁遗传AB、X连锁显性遗传C、常染色体隐性遗传D、常染色体显性遗传E、X连锁隐性遗传答案A

37、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？、II1AB、H3C、H2AD、H4E、H2B答案A

38、DNA复制发生在细胞周期的

0、分列前期AB、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期E、间期答案E

39、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有—的机率发病，女儿则有—的机率为携带者，—的机率为正常G、1/4；1/2；1/4H、1/2；1/2；1/4I、1/2；1/2；1/2J、1/2；1/4；1/2K、1/4；1/2；1/2答案C

40、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少这些变异产生是由A、多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、多对基因的分离和自由组合的作用的结果E、以上都对答案A

41、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍A、4B、3C、5D、1E、2答案D

42、染色体不分离（）A、是指姐妹染色单体或同源染色体不分离B、只是指姐妹染色单体不分离C、只是指同源染色体不分离D、只发生在减数分裂过程中E、只发生在有丝分裂过程中答案A

43、引起不规则显性的原因为A、B和C。