结节性硬化症合并致痫灶的外科处理

结节性硬化症合并致痫灶的外科处理节性硬化性（ts）是一种罕见的常染色体显性遗传神经疾病，主要临床表现为癫痫、精神障碍和皮脂腺腺瘤（vogt）o1临床数据

1.1癫痫诊断结果本组21例，男12例，女9例；年龄7月26岁，平均8岁所有病人均经神经内科和儿科专〜科医师诊断为癫痫，经CT和MRI检查证实存在皮层和室管膜下结节（图1）,伴面部皮脂腺腺瘤19例，皮肤色素脱失斑11例4例显示有肝脏或肾脏囊肿，5例有家族史

1.2患者发作情况癫痫起病时间3月~8岁，平均岁；癫痫病程月年，平均年癫痫发作类型主要为单纯部分性〜发作13例，全身强直阵挛发作7例，强直性发作6例，复杂部分性发作5例，肌阵挛发作4例，点头样发作11例，失神发作2例，失张力发作1例，平均发作类型为

2.3种其中10例诊断为婴儿痉挛征（West综合征），1例为Lennox-Gastaut综合征所有病例均经正规抗癫痫药物（至少两种一线抗癫痫药物）治疗无效，病程6月以上，大部分病人有血药浓度检测癫痫发作每月均在4次以上

1.3影像学和智力检查术前脑电图检查包括密集电极、蝶骨电极、眶电极、诱发试验和24h动态脑电和视频脑电监测，每例病人至少监测到3次癫痫发作的脑电图致痫灶的确立主要依据发作期脑电图和发作期SPECT,并结合临床资料和MRI等影像学资料，结果一侧半球有多个致痫灶（3或3个以上致痫灶）15例;双侧半球有多个致痫灶，但以一侧半球为主6例（5例为婴儿痉挛征和Lennox-Gastaut综合征）智力检查11例病人采用韦氏智力成人、儿童和幼儿智力量表进行智商检查，平均智商（

51.7±

14.6）分8例4岁以下病人采用盖塞尔发展量表评分，显示轻到重度智力低下2例病人检查不配合，未行智力检查

1.4手术和术后治疗2结果

2.1效果

2.3并发症3脑电生理检查70%~100%TS患者伴有癫痫，且绝大多数患者以此为首发症状目前的研究显示皮层结节是导致TS患者癫痫发作的主要病因，因此切除皮层结节是目前其外科治疗的主要策略但由于TS患者颅内皮层结节数量众多，可达数十个结节，这些分布于不同位置的结节在病程发展的不同时期都有可能成为致痫灶，并可能导致多灶性或弥漫性致痫灶的形成，这是目前外科干预TS所致难治性癫痫的主要障碍目前已经明确，TS的室管膜下结节和皮层结节是由于TSC1和TSC2基因突变导致神经细胞增殖、迁移和分化异常所引起，它具有H型局灶性皮质发育不良（Taylor型）的所有典型特征，包括异形神经元、巨神经元和气球样细胞等，因此被认为是典型的皮质发育障碍（malformation ofcortical development,MCD）约有25%50%的TS病人在临床上表现为婴儿痉挛征，具有婴儿痉挛征的三个典型特征，即痉〜挛性发作、脑电图高幅失律利精神发育迟滞Koh等21例病人经CT和MRI检查均显示有室管膜下结节和皮层结节，皮层结节数量为5~10个，其中13例有钙化，7例提示一侧侧脑室颍角扩大或海马硬化12例行发作间歇期和发作期单光子发射计算机断层扫描（single photonemission computedtomography,SPECT）检查，示间歇期低灌注灶12例（均为多灶性），发作期高灌注灶11例，其中单一高灌注灶2例，双高灌注灶3例，多灌注灶6例（单侧2例，双侧4例）o发作期SPECT与脑电图吻合者10例（24个高灌注区与脑电图吻合）10例行磁共振质子波谱分析，5例显示一侧颍叶代谢减低1例行血氧水平依赖的功能性磁共振（functional magneticresonance imaging,f MRI）检查，结果显示致痫皮层结节与运动区存在距离2例行正电子发射断层显像检查均显示低灌注区根据术前评估，采用形或“Y”形切口行大骨瓣开颅，在一侧大脑半球范围内暴露所有术前评估的致痫灶术中检查皮层脑电图，根据其结果，结合术前评估资料，尤其是发作期脑电图和SPECT,确定主要的致痫责任结节或致痫脑叶，然后行致痫皮层结节切除或/和脑叶切除（前颍叶、额极、枕极切除）并联合多软膜下横纤维切断术前颗叶切除的后界在颍极后

5.0cm,额极和枕极切除的范围根据结节的位置和脑电图情况决定在对6例术前伴有对侧痫样放电的病人（主要为婴儿痉挛征和Lennox-Gastaut综合征）均行脱脏体前部切开1例病人在唤醒麻醉状态下行皮质电刺激运动区，显示位于解剖学功能区的致痫皮层结节已无功能，对结节予以切除行多脑叶切除时应先切除痫样放电最为严重的脑叶，此后再复查，必要时再分别切除其它脑叶对术中暴露的位于非功能区的大结节和伴有钙化的皮质结节均切除本组21例病人均未合并有梗阻性脑积水，室管膜下结节小于1cm,故对室管膜下结节未进行手术处理于术后第5天起每隔12d作腰椎穿刺放出〜血性脑脊液直至脑脊液清亮，检测蛋白及细胞含量正常为止抗癫痫药物的使用根据临床症状及血液浓度监测结果进行调整，至少服用2年本组21例随访时间为广7年，平均

3.2年术后疗效按Engel分级，I级为13例，II级4例，III级3例,W级1例,癫痫完全控制率为

61.9%13/21,有效率

95.2%20/21术前评估为一侧半球有多个致痫灶的15例病人中，10例Engel I级，2例H级，3例III级而在6例双侧半球有多个致痫灶，但以一侧半球为主的病人中，3例I级，2例H级，1例W级术前表现为婴儿痉挛征的10例病人中，6例I级，2例H级，1例III级，1例IV级1例Lennox-Gastaut综合征病人为I级术后广2年智力检查智商大多有不同程度的提高,平均智商为

59.6±

11.8分，与术前比较差异显著P

0.05,盖塞尔发展量表评分结果显示大部分病人术后语言能力、认知能力及社会适应能力均有不同程度的改善术后早期出现发热10例，腰穿显示蛛网膜下腔残留血液，多在10d后恢复正常出现暂时性部分性失语3例，暂时性对侧肢体轻度偏瘫2例，均于术后2~3周内恢复正常1例在术后3月出现交通性脑积水，行脑室-腹腔分流术后好转无颅内和头皮感染，无术后继发血肿，无手术死亡和其它严重并发症的发生术后2周原高幅失律脑电图显示均得到明显改善，1~2年随访脑电图10例癫痫波消失，8例显著改善，其余3例亦有进步

2.2病理组织学检查术中皮层结节颜色稍发白，局部脑回变大，脑沟消失，质地变硬，部分存在边界，并伴有钙化切除结节行病理检查，发现组织结构紊乱，正常功能柱排列消失，胶质细胞增生，出现巨大神经元和异常形态的神经元图2,12例病人出现气球样细胞;5例海马硬化。