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《DNA复制与突变》PPT课件•DNA复制的基本过程•DNA复制的调控•DNA突变与变异CATALOGUE•DNA修复系统目录•DNA复制与突变在生物进化中的作用•DNA复制与突变在生物医学中的应用01DNA复制的基本过程DNA复制的起始DNA聚合酶的识别与结合DNA聚合酶是负责DNA复制的关键酶,它能够1特异性地识别并结合到DNA的复制起始位点上DNA解旋在DNA聚合酶的作用下,复制起始位点处的2DNA双螺旋结构被解开,为复制提供单链模板引物的合成在DNA聚合酶的催化下,一段RNA引物被合成,3作为后续DNA链合成的起始点DNA链的延伸脱氧核糖核苷酸的添加RNA引物的替换当新合成的DNA链达到一定长度后,脱氧核糖核苷酸按照碱基互补配对原RNA引物被DNA聚合酶切除,并由则,逐个添加到RNA引物的3-OH末DNA聚合酶催化合成新的DNA片段填端,形成新的DNA链补空隙DNA聚合酶的催化DNA聚合酶具有催化磷酸二酯键形成的作用,使脱氧核糖核苷酸按照正确的顺序连接起来DNA复制的终止复制叉的停滞当DNA复制达到复制叉的终点时,DNA聚合酶的活性逐渐降低,复制叉停滞不再向前移动后随链的合成在复制叉停滞期间,后随链的合成继续进行,最终完成整个DNA分子的复制DNA双螺旋结构的重建复制完成后,两条新合成的DNA链重新形成双螺旋结构,完成整个复制过程02DNA复制的调控复制的细胞周期特异性010203细胞周期调控机制关键事件细胞周期分为间期和分裂细胞周期特异性调控机制DNA复制的启动、延伸和期,DNA复制主要在间期确保DNA复制只在适合的终止等关键事件受到严格进行时间进行,保障遗传信息调控,以确保复制的准确的稳定传递性和完整性复制起始点的选择与调控复制起始点选择机制调控因子DNA复制起始于特定的起细胞通过特定的机制选择复制起始点的选择与调控始点,称为复制起始点或合适的复制起始点,确保涉及多种蛋白质因子,这复制子DNA的完整复制些因子通过与DNA结合来调控复制的起始和延伸DNA复制的错误修复机制修复机制细胞具有一系列错误修复机制,如错误类型碱基切除修复、错配修复和重组修复等,以确保DNA复制的准确性DNA复制过程中可能出现多种错误,如碱基错配、插入和缺失等关键酶参与错误修复的酶在维持基因组稳定性方面发挥重要作用,如DNA聚合酶、核酸酶和重组酶等03DNA突变与变异突变类型与特点基因突变染色体变异基因组变异表观遗传变异基因表达的改变,但不基因序列的改变导致基染色体结构或数目的异基因组水平上的变异,涉及DNA序列的改变,因表达的异常,包括点常,如染色体易位、倒如基因组拷贝数变异和如DNA甲基化、组蛋白突变、插入和缺失等位、重复和缺失等基因组结构变异等乙酰化等突变的诱因与机制01020304物理因素化学因素生物因素复制错误如紫外线、X射线等物理因素某些化学物质可与DNA结合某些病毒或细菌可将其DNA DNA复制过程中可能出现错可引起DNA损伤,导致突变或影响DNA的结构,导致突整合到宿主细胞的DNA中,误,导致突变变导致突变突变的后果与影响遗传性疾病生长发育异常基因突变可能导致遗传性疾病基因突变可能导致生长发育异的发生,如镰状细胞贫血、囊常,如智力障碍、先天性畸形性纤维化等等肿瘤发生免疫系统异常基因突变可能导致肿瘤的发生基因突变可能导致免疫系统异和发展,如肺癌、乳腺癌等常,如自身免疫性疾病、过敏反应等04DNA修复系统直接修复01020304碱基错配修复是指DNA复制直接修复是指DNA损伤直接直接修复包括碱基错配修复和嘧啶二聚体修复是指在紫外线过程中碱基错配后,通过特定被修复,不需要进行切除嘧啶二聚体修复照射下,相邻嘧啶之间形成的的酶催化将错配的碱基直接修二聚体被特定酶催化修复复切除修复切除修复是指DNA损伤后,通过切切除修复包括碱基切除修复和核苷酸除损伤部位的DNA片段,再进行修切除修复复的过程碱基切除修复是指DNA损伤后,将核苷酸切除修复是指DNA损伤后,将损伤的碱基切除,再由DNA聚合酶损伤部位的核苷酸序列切除,再由合成新的DNA片段进行修复DNA聚合酶合成新的核苷酸序列进行修复重组修复重组修复是指通过重组的方式同源重组是指利用同源DNA序进行DNA修复的过程列作为模板,通过重组的方式将损伤的DNA片段替换为正常的DNA片段重组修复包括同源重组和异源异源重组是指利用非同源的重组DNA序列作为模板,通过重组的方式将损伤的DNA片段替换为正常的DNA片段05DNA复制与突变在生物进化中的作用自然选择与进化自然选择在自然环境中,适应环境的生物个体更容易生存下来并繁衍后代,这种选择过程促进了生物的进化适者生存适应环境的生物在生存竞争中具有优势,通过遗传给后代,使得有利基因得以传递和扩散基因突变与适应性进化基因突变基因在复制过程中会发生错误,导致基因序列的改变,这种变化称为基因突变适应性进化某些基因突变可以增强生物的适应性,使其更好地适应环境变化,这种进化过程称为适应性进化基因重组与物种形成基因重组在生物繁殖过程中,来自父母双方的基因会发生重新组合,这种过程称为基因重组物种形成基因重组和突变导致生物种群中出现基因多样性,当这种多样性积累到一定程度时,可能导致新物种的形成06DNA复制与突变在生物医学中的应用基因诊断与治疗基因诊断通过检测基因突变,对遗传性疾病进行早期诊断,有助于制定个性化的治疗方案基因治疗利用基因工程技术将正常基因导入病人体内,以纠正或补偿缺陷基因,达到治疗疾病的目的基因组编辑技术与应用基因敲除通过基因编辑技术,将缺陷基因从人体细胞中剔除,以治疗遗传性疾病基因敲入将正常基因导入人体细胞,以补偿缺陷基因的功能,达到治疗目的基因组学研究与应用疾病机制研究通过研究基因突变与疾病的关系,深入了解疾病的发病机制,为新药研发提供理论支持药物研发利用基因组学技术筛选和验证药物靶点,加速新药研发进程THANKS感谢观看。