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,汇报人010203040506遗传病是由基因突变或染遗传病可以影响个体的发遗传病可以表现为家族性遗传病可以影响个体的寿色体异常引起的疾病育、生理功能或行为或散发性命和健康单基因遗传病由单个基因突变引起的遗传病,如血友病、白化病等多基因遗传病由多个基因突变引起的遗传病,如高血压、糖尿病等染色体异常遗传病由染色体数目或结构异常引起的遗传病,如唐氏综合症、特纳综合症等线粒体遗传病由线粒体DNA突变引起的遗传病,如Leber遗传性视神经病变等遗传性由基因突变或遗传缺陷引多样性遗传病的种类繁多,症状起各异添加标题添加标题添加标题添加标题家族性在家族中具有较高的发病复杂性遗传病的发病机制复杂,率治疗难度大影响身体健康遗传病可能导致身心理压力遗传病可能导致患者产体功能障碍,影响生活质量生心理压力,影响心理健康添加标题添加标题添加标题添加标题遗传给后代遗传病可能会遗传给社会负担遗传病可能导致患者需后代,影响后代的健康和生活要长期治疗和护理,增加社会负担常染色体隐性遗传病由隐单基因遗传病由单个基因单基因遗传病的分类常染色体常染色体显性遗传病由显显性遗传病、常染色体隐性遗传性基因突变引起的遗传病,突变引起的遗传病性基因突变引起的遗传病,病、X连锁显性遗传病、X连锁隐患者通常在儿童期发病患者通常在成年期发病性遗传病、Y连锁遗传病X连锁显性遗传病由X染色体X连锁隐性遗传病由X染色体Y连锁遗传病由Y染色体上上的显性基因突变引起的遗传上的隐性基因突变引起的遗传的基因突变引起的遗传病,病,患者通常在男性中发病病,患者通常在女性中发病患者通常在男性中发病血友病一种血液凝固障地中海贫血一种红细胞苯丙酮尿症一种氨基酸亨廷顿舞蹈症一种神经碍性疾病生成障碍性疾病代谢障碍性疾病退行性疾病l遗传方式单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病l发病机制突变的基因可能导致蛋白质功能异常,影响细胞功能,进而导致疾病l遗传类型包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传等l发病率单基因遗传病发病率相对较低,但某些疾病如血友病、白化病等发病率较高遗传咨询了解家族病史,进基因检测进行基因检测,确行遗传咨询定遗传风险预防措施避免近亲结婚,避治疗方法药物治疗,手术治疗,基因治疗等免有害环境因素多基因遗传病由多个基因共同作用引起的遗传病遗传方式常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传等常见疾病高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等特点发病率较高,遗传度较低,易受环境因素影响n糖尿病n高血压n心脏病n肥胖症n精神分裂症n自闭症n乳腺癌n前列腺癌n抑郁症n焦虑症n精神分裂症n自闭症n乳腺癌n前列腺癌n抑郁症n焦虑症n精神分裂症n自闭症n乳腺癌n前列腺癌n抑郁症n焦虑症n精神分裂症n自闭症n乳腺癌n前列腺癌n抑郁症n焦虑症n精神分裂症n自闭症n乳腺癌n前列腺癌n抑郁症n焦虑症n精神分裂症n自闭症n乳腺癌n前列腺癌n抑郁症n焦虑症n精神分裂症n自闭症n乳腺癌n前列腺癌n抑郁症n焦虑症n精神分裂症n自闭症n乳腺癌n前列腺癌n抑郁症n焦虑症n精神分裂症n自闭症n乳腺癌n前列腺癌n抑郁症n焦虑症n精神分裂症n自闭症n乳腺癌n前列腺癌n抑郁症n焦虑症n精神分裂症n自闭症n乳腺癌n前列腺癌n抑郁症n焦虑症n精神分裂症n自闭症n乳腺癌n前列腺癌n抑郁症n焦虑症影响因素包括遗传因素、环遗传因素包括基因突变、基境因素和生活方式等因多态性和基因表达异常等发病机制复杂,涉及多个基环境因素包括化学物质、辐因的相互作用和调控射、病毒感染等多基因遗传病是由多个基因生活方式包括饮食、运动、共同作用引起的疾病睡眠等遗传咨询了解家族病史,进行遗传咨药物治疗根据医生建议,使用药物进询行治疗基因检测进行基因检测,了解遗传风心理支持提供心理支持,帮助患者应险对疾病带来的压力和困扰健康生活方式保持健康的生活方式,社会支持提供社会支持,帮助患者融如合理饮食、适量运动等入社会,提高生活质量定义染色体异分类根据染色染色体数目异常染色体结构异常常遗传病是由于体异常类型,可包括三体综合征、包括Down综合征、染色体数目或结分为染色体数目Turner综合征等Klinefelte r综构异常导致的遗异常和染色体结合征等传病构异常帕陶综合症13号染色特纳-卡林综合症22体缺失特纳综合症X染色体号染色体缺失缺失特纳-卡林综合症18猫叫综合症5号染色号染色体缺失体缺失唐氏综合症21号染色特纳-卡林综合症22体三体威廉姆斯综合症7号号染色体缺失染色体缺失克氏综合症XYY染色体卢卡-马利综合症17号染色体缺失l染色体异常遗传病由于染色体数目或结构异常导致的遗传病l发病机制染色体异常可能导致基因表达异常,影响蛋白质合成,进而影响生理功能l遗传方式染色体异常遗传病通常为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传l诊断与治疗通过染色体核型分析、基因测序等技术进行诊断,治疗方法包括药物治疗、手术治疗等遗传咨询了解产前诊断通过基治疗方法根据具体心理支持对患者疾病,选择合适的治因检测,筛查胎儿及其家属进行心理家族病史,进行疗方法,如药物治疗、是否患有染色体异疏导,减轻心理压手术治疗等遗传咨询常遗传病力分类单基因突变遗传病、单基因突变遗传病由单个多基因突变遗传病基因突变引起的遗传病基因突变遗传病由基因突多基因突变遗传病由多个变引起的遗传病基因突变引起的遗传病血友病一种地中海贫血唐氏综合症亨廷顿舞蹈症脊髓性肌萎缩苯丙酮尿症遗传性凝血功一种遗传性贫一种染色体异一种遗传性神症一种遗传一种遗传性氨能障碍疾病血疾病常导致的智力经退行性疾病性肌肉萎缩疾基酸代谢障碍障碍疾病病疾病基因突变DNA序列的改变,导致发病机制基因突变导致蛋白质功蛋白质的改变能异常,影响细胞功能,进而影响个体健康添加标题添加标题添加标题添加标题遗传方式常染色体显性遗传、常遗传病类型单基因遗传病、多基染色体隐性遗传、X染色体连锁遗因遗传病、染色体异常遗传病等传等l基因检测早期发现基因突变,及时采取预防措施l遗传咨询了解家族病史,评估遗传风险l健康生活方式保持良好的生活习惯,降低患病风险l药物治疗针对特定基因突变,使用针对性的药物进行治疗l基因疗法通过基因编辑技术,修复或替换突变基因,达到治疗目的婚前检查了解双产前诊断通过基遗传咨询向专业健康生活方式保方家族遗传病史,因检测等手段,及医生咨询遗传病风持良好的生活习惯,避免遗传病传递时发现胎儿遗传病险,制定预防措施降低遗传病风险遗传病的治疗基因治疗通过药物治疗通过手术治疗通过治疗效果目前遗传病的治疗效方法基因治改变基因表达来药物来抑制或纠手术来纠正基因果有限,部分疾治疗遗传病,如正基因突变导致突变导致的生理疗、药物治疗、病可以通过治疗基因编辑、基因的疾病,如抗肿缺陷,如心脏手手术治疗等得到缓解或治愈,沉默等瘤药物、抗病毒术、眼科手术等但大部分疾病仍药物等无法治愈基因编辑技术干细胞治疗干基因治疗通过药物研发针对CRISP R-C as9等细胞具有自我更基因修饰或替换,特定遗传病的药物研发,如针对基因编辑技术的新和多向分化的直接纠正遗传病亨廷顿病的药物,发展,为遗传病能力,有望成为患者的基因缺陷,有望为遗传病患的治疗提供了新遗传病治疗的新具有巨大的应用者带来新的治疗的可能途径前景选择汇报人。