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人类的伴性遗传,汇报人目录/目录010203点击此处添加人类的伴性遗伴X染色体隐目录标题传概述性遗传040506伴X染色体显Y染色体遗传常染色体隐性性遗传遗传01添加章节标题02人类的伴性遗传概述伴性遗传的概念l伴性遗传指基因位于性染色体上,其遗传方式与性别相关l性染色体人类有X和Y两种性染色体,其中X染色体较大,Y染色体较小l遗传方式伴性遗传基因的遗传方式与性别相关,如男性只能从父亲那里继承Y染色体l遗传特点伴性遗传基因的遗传特点包括显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传等伴性遗传的特点遗传方式与性别相关,男性和女性在遗传上存在差异遗传物质位于性染色体上,包括X染色体和Y染色体遗传规律遵循孟德尔遗传规律,包括显性遗传和隐性遗传遗传疾病某些遗传疾病与伴性遗传有关,如血友病、色盲等伴性遗传的分类l常染色体遗传基因位于常染色体上,男女发病率相同l X染色体遗传基因位于X染色体上,男性发病率高于女性l Y染色体遗传基因位于Y染色体上,仅男性发病l线粒体遗传基因位于线粒体DNA上,母系遗传03伴X染色体隐性遗传发病机制l伴X染色体隐性遗传是一种遗传性疾病,由X染色体上的隐性基因引起l男性只有一个X染色体,如果携带隐性基因,就会发病l女性有两个X染色体,如果其中一个携带隐性基因,另一个携带显性基因,则不会发病l如果女性两个X染色体都携带隐性基因,也会发病常见疾病血友病一种出血性疾病,患者血液中缺乏凝血因子色盲一种视觉障碍,患者无法分辨某些颜色杜兴肌营养不良一种肌肉疾病,患者肌肉萎缩无力红绿色盲一种视觉障碍,患者无法分辨红色和绿色遗传特点遗传方式伴X染色体隐性遗传遗传特点男性发病率高于女性遗传规律男性患者后代均为患者,遗传影响影响男性多于女性,男性患者多于女性患者女性患者后代男性均为患者,女性患者后代女性有50%概率为患者病例分析患者男性,25岁家族史父亲正常,母亲色盲,听力障碍添加标题添加标题添加标题添加标题症状色盲,听力障碍诊断伴X染色体隐性遗传病04伴X染色体显性遗传发病机制伴X染色体显性遗传是一种遗传性突变的基因在X染色体上,因此男疾病,其发病机制与X染色体上的性和女性都有可能患病基因突变有关添加标题添加标题添加标题添加标题突变的基因在X染色体上,因此男突变的基因在X染色体上,因此男性和女性都有可能患病性和女性都有可能患病常见疾病红绿色盲男性发血友病男性发病肌营养不良男性遗传性耳聋男性病率高于女性率高于女性发病率高于女性发病率高于女性遗传特点遗传方式伴X染色体显性遗传特点男性患者多于遗传规律男性患者多于遗传特点男性患者多于遗传女性患者女性患者女性患者病例分析患者男性,25症状智力低下,诊断伴X染色体治疗基因治疗,岁语言障碍,运动障显性遗传病药物治疗,康复训碍练05Y染色体遗传发病机制l Y染色体遗传男性特有的遗传方式,由Y染色体上的基因控制l发病原因Y染色体上的基因突变或缺失,导致疾病发生l遗传方式父传子,子传孙,代代相传l疾病类型包括但不限于男性不育、性发育异常、智力障碍等常见疾病男性不育症Y染色体上的基因突男性乳腺癌Y染色体上的基因突变可能导致男性不育变可能导致男性乳腺癌添加标题添加标题添加标题添加标题男性性腺功能减退症Y染色体上男性不育症Y染色体上的基因突的基因突变可能导致男性性腺功能变可能导致男性不育减退遗传特点l Y染色体是男性特有的染色体,女性没有Y染色体l Y染色体在遗传过程中不会发生交叉互换,只能父传子l Y染色体上的基因在遗传过程中容易发生突变和丢失l Y染色体上的基因在遗传过程中容易发生重组和变异l Y染色体上的基因在遗传过程中容易发生突变和丢失l Y染色体上的基因在遗传过程中容易发生重组和变异病例分析患者男性,35症状不育,性诊断Y染色体遗治疗基因治疗,岁功能障碍传缺陷辅助生殖技术06常染色体隐性遗传发病机制l常染色体隐性遗传由常染色体上的隐性基因控制l发病原因父母双方均携带隐性基因,子代有50%的概率患病l症状表现根据隐性基因的不同,症状表现也不同l治疗方法目前尚无有效的治疗方法,只能通过预防和早期发现进行控制常见疾病苯丙酮尿症一种常见的常染色体隐性遗传病,影响大脑发育和智力镰状细胞贫血一种常见的常染色体隐性遗传病,影响红细胞功能囊性纤维化一种常见的常染色体隐性遗传病,影响肺部和消化系统血友病一种常见的常染色体隐性遗传病,影响血液凝固功能遗传特点常染色体隐性遗传的特点是,如果父母双方都是常染色体隐性遗隐性基因在杂合杂合子,那么他传是一种遗传方常染色体隐性遗子中不表达,只们的孩子有25%式,其中隐性基传的疾病包括白有在纯合子中才的概率是纯合子,因位于常染色体化病、血友病等能表达有50%的概率是上杂合子,有25%的概率是正常个体添加标题添加标题添加标题添加标题病例分析患者男性,25岁症状视力下降,听力受损诊断常染色体隐性遗传病治疗基因疗法,药物治疗07常染色体显性遗传发病机制l常染色体显性遗传由常染色体上的显性基因控制l发病原因基因突变或缺失导致蛋白质功能异常l遗传方式代代相传,父母双方只要有一方携带致病基因,子女就有患病风险l症状表现根据基因突变或缺失的位置和程度不同,症状表现也不同常见疾病亨廷顿舞蹈症一种神经退行性疾病,患者会出现舞蹈样动作和认知功能障碍早发性阿尔茨海默病一种神经退行性疾病,患者会出现认知功能障碍和记忆丧失家族性高胆固醇血症一种遗传性高胆固醇血症,患者会出现高胆固醇血症和心血管疾病风险增加神经纤维瘤病一种神经发育障碍,患者会出现皮肤和神经系统肿瘤,以及学习障碍和癫痫发作遗传特点显性遗传常染色体遗遗传概率遗传方式遗传特点父母双方只传基因位子女有50%父母双方各常染色体显要有一方有于常染色体的概率遗传提供一条染性遗传的特该基因,子上,与性别到该基因色体,如果点是,只要女就会表现无关两条染色体父母一方有出该性状都有该基因,该基因,子则子女表现女就会表现出该性状出该性状,与性别无关病例分析患者男性,35岁症状皮肤色素沉着,毛发稀少诊断常染色体显性遗传病治疗药物治疗,改善症状感谢您的观看汇报人。