分子生物学课件-1-染色体与dna

ONE KEEPVIEW2023-2026分子生物学课件-1-染色体与DNAREPORTING•染色体概述•DNA的分子结构•染色体的复制与分裂目•DNA的复制与表达•染色体变异与疾病录CATALOGUEPART01染色体概述染色体的定义染色体染色体的定义是指细胞核内由DNA和蛋白质紧密结合所形成的细长而螺旋的结构它们是遗传信息的载体，负责储存和传递遗传信息，控制生物体的遗传特征染色体是遗传物质的载体，它们携带着基因，基因则负责编码特定的蛋白质或RNA分子染色体的主要成分是DNA和蛋白质，其中DNA是遗传信息的携带者，而蛋白质则对DNA起到保护和稳定的作用染色体的组成DNA染色体中的DNA通常是双链结构，它们紧密缠绕在组蛋白周围，形成一种紧密的结构，称为染色质蛋白质染色体中的蛋白质主要是组蛋白，它们与DNA结合，形成染色质纤维此外，还有一些非组蛋白的蛋白质也存在于染色体中，它们在染色体的结构和功能中起到重要作用染色体的类型常染色体常染色体是指在人类细胞中的22对染色体，除了决定性别的一对性染色体外，其他的染色体都被称为常染色体常染色体在形态和功能上没有明显的差异，主要负责编码各种蛋白质和酶性染色体性染色体是指在决定性别的一对染色体，男性有一对X染色体和一对Y染色体，而女性则有两条X染色体性染色体在形态和功能上有明显的差异，它们不仅影响个体的性别，还参与一些性状和疾病的遗传PART02DNA的分子结构DNA的基本组成单位总结词脱氧核糖核苷酸是DNA的基本组成单位，每个单位由一分子磷酸、一分子脱氧核糖以及一分子含氮碱基组成详细描述脱氧核糖核苷酸是构成DNA的基本单位，每个单位由一分子磷酸、一分子脱氧核糖以及一分子含氮碱基组成含氮碱基包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）四种类型DNA的双螺旋结构总结词DNA的双螺旋结构由两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴盘绕形成，碱基对位于双螺旋内侧详细描述DNA的双螺旋结构是其独特的分子结构，由两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴盘绕形成碱基对位于双螺旋内侧，通过氢键连接两条链这种结构使得DNA分子具有稳定性，并能够存储遗传信息DNA的碱基配对原则总结词DNA中的碱基遵循A与T配对、G与C配对的配对原则，这种配对保证了DNA复制和转录过程中的遗传信息的准确传递详细描述在DNA分子中，腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）通过两个氢键配对，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）通过三个氢键配对这种配对原则保证了在DNA复制和转录过程中，遗传信息能够准确传递，从而保持生物体的遗传稳定性PART03染色体的复制与分裂染色体的复制过程01020304染色体复制的起始DNA双链的解旋合成子链DNA形成染色质环起始复制复合物的形成，包括在解旋酶的作用下，DNA双DNA聚合酶催化合成与母链新合成的子链与母链盘绕形成引物酶、DNA聚合酶等参与链解开，为复制提供单链模板互补的子链DNA染色质环，完成复制过程染色体分裂的方式有丝分裂在细胞分裂间期完成染色体的复制，分裂期时将复制的染色体平均分配到两个子细胞中减数分裂染色体复制一次，细胞连续分裂两次，最终形成四个子细胞，每个子细胞中染色体数目减半染色体分裂的周期G1期S期G2期M期细胞生长和RNA、蛋白细胞生长和RNA、蛋白染色体分裂和细胞分裂DNA复制时期，染色体质合成时期，为S期做准质合成时期，为M期做时期，最终形成两个子数目翻倍备准备细胞PART04DNA的复制与表达DNA的复制过程DNA双螺旋结构合成子链DNA以双螺旋结构存在，通过DNA聚合酶催化合成新的子链，碱基配对维持稳定与模板链互补解旋校对与修复在DNA复制过程中，DNA双螺复制过程中存在校对机制，对旋结构需要被解开，以暴露出错误进行修正，确保DNA复制复制模板的准确性DNA的表达过程转录转录调控DNA上的基因被转录成RNA的过程转录过程中受到多种因素的调控，如转录因子、激素等翻译翻译后修饰RNA被翻译成蛋白质的过程蛋白质经过翻译后还需要进行一系列的修饰，如磷酸化、乙酰化等DNA的表达调控基因表达的时空特异性信号转导调控细胞内外的信号分子通过信号转导途基因在不同组织、不同发育阶段表达径影响基因表达，如生长因子、激素不同，受到时空调控等表观遗传学调控DNA序列不发生变化，但基因的表达受到表观遗传学调控的影响，如DNA甲基化、组蛋白修饰等PART05染色体变异与疾病染色体变异的原因遗传因素环境因素由于基因突变或染色体结构异常，导如辐射、化学物质、病毒等环境因素致后代出现染色体变异也可能引起染色体变异父母年龄遗传疾病高龄父母生育时，孩子出现染色体变某些遗传疾病可能导致染色体变异异的风险增加染色体变异的表现染色体数目异常染色体结构异常如唐氏综合征，即21号染色体多了一条如染色体缺失、重复、倒位、易位等基因突变表型异常单个基因的变异可能导致遗传疾病如生长发育迟缓、智力障碍、多发畸形等染色体变异与疾病的关系唐氏综合征威廉姆斯综合征21号染色体多了一条，导致智力障碍、生长7号染色体的一部分缺失，导致特殊面容、发育迟缓等症状生长发育迟缓等症状囊性纤维化镰状细胞贫血位于第7号染色体上的CFTR基因突变，导致位于第11号染色体上的β珠蛋白基因突变，肺、肠道和胰腺功能异常导致红细胞镰变，引起贫血和疼痛22002233--22002266END KEEPVIEWTHANKS感谢观看REPORTING。