大学分子生物学课件第二章染色体与DNA

大学分子生物学经典课件第二章染色体与dna•染色体概述目•DNA的结构与功能•染色体的复制与遗传录•基因与染色体的关系•染色体与疾病CATALOGUE01CATALOGUE染色体概述染色体的定义染色体染色体形态染色体的形态在不同细胞分裂时期有染色体是细胞核内由DNA和蛋白质组所不同，如间期呈细丝状，分裂期呈成的线性结构，是遗传信息的载体短棒状或X形染色体数目不同生物的细胞中染色体数目不同，人类细胞中有23对染色体，共46条染色体的组成蛋白质染色体中还含有蛋白质，这些蛋白质与DNA结合形成染色质纤维，对染色体的结构和稳定性起着重要作用DNA染色体主要由DNA构成，染色质DNA是遗传信息的载体，决定了染色体的基本遗染色质是染色体的另一传特征种形态，存在于细胞分裂间期，呈细长的丝状，由DNA和蛋白质紧密结合而成染色体的类型常染色体性染色体异染色质常染色体是指在正常条件下，与性染色体是指在性别决定中起关异染色质是指在细胞分裂过程中性别决定无关的染色体人类有键作用的染色体人类有1对性呈现异态性状的染色质，主要分22对常染色体染色体，女性为两个X染色体，布在间期细胞核中，与基因表达男性为一个X染色体和一个Y染色和细胞分化有关体02CATALOGUEDNA的结构与功能DNA的基本结构010203DNA双螺旋结构碱基配对DNA的四种碱基由两条反向平行的多核苷A（腺嘌呤）与T（胸腺嘧腺嘌呤（A）、鸟嘌呤酸链相互缠绕形成，碱基啶）配对，G（鸟嘌呤）（G）、胸腺嘧啶（T）和位于螺旋内侧，通过氢键与C（胞嘧啶）配对，通胞嘧啶（C）形成碱基对过氢键连接DNA的复制DNA复制的半保留复制特点亲代DNA的两条链作为模板，合成子代DNA的1两条链DNA聚合酶的作用在DNA复制过程中，聚合酶催化脱氧核糖核苷酸2聚合形成新的DNA链DNA复制的引物引物是合成子链DNA的起始部位，由RNA聚合3酶合成并水解后被移除DNA的突变突变的影响可能导致遗传性疾病、癌症和其他DNA突变的类型疾病的发生点突变、插入突变、缺失突变和染色体变异突变的修复细胞内存在多种修复机制来纠正突变，保持DNA的稳定性03CATALOGUE染色体的复制与遗传染色体的复制过程染色体复制的起始染色体的复制始于特定的起始点，称为复制原点这些复制原点是DNA的DNA双链的解旋特殊区域，其中包含与复制相关的酶和蛋白质在复制开始时，DNA双链被特定的酶解开，形成一个单链的复制模板DNA聚合酶的合成作用DNA聚合酶是负责合成新DNA链的关子染色单体的形成键酶它以解旋后的单链为模板，按照碱基互补配对原则，合成新的DNA随着复制的进行，新合成的DNA链与链原来的DNA链形成两个子染色单体，它们在着丝粒处相互连接染色体的遗传规律孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律描述了基因如何在染色体上传递，包括分离定律和独立分配定律这些规律解释了为什么某些遗传特征在后代中以特定的方式表现连锁遗传定律连锁遗传定律揭示了染色体上基因之间的相互关系当染色体上的基因共同遗传时，它们可能会以一个整体传递给下一代染色体的变异染色体结构变异染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位等这些变异可能导致基因表达的改变或产生新的疾病表型染色体数目变异染色体数目变异包括染色体整倍性增加或减少，可能导致个体发育异常或不孕不育染色体变异的影响染色体变异可以导致遗传性疾病的发生，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等此外，染色体变异还可能在进化过程中产生新的物种和适应性特征04CATALOGUE基因与染色体的关系基因的概念基因是生物体遗传信息的最小基因通过遗传和变异实现生物基因由脱氧核糖核酸（DNA）单位，负责编码蛋白质或RNA体的遗传特征的传递和改变分子组成，通过碱基对的排列分子顺序决定遗传信息的表达基因与染色体的关系染色体是DNA的组染色体是细胞核内的织形式，负责储存和重要结构，参与细胞传递遗传信息分裂和遗传物质的复制和分配一个染色体由一个或多个基因组成，基因在染色体上呈线性排列基因突变与染色体变异的关系01020304基因突变是指基因内部DNA染色体变异是指染色体结构或基因突变和染色体变异都可能基因突变和染色体变异在分子序列的改变，包括碱基对的替数目的改变，包括染色体片段导致遗传性疾病的发生，影响生物学、遗传学和医学领域具换、插入或缺失等的缺失、重复、倒位和易位等生物体的生长发育和功能有重要的研究意义和应用价值05CATALOGUE染色体与疾病染色体异常与疾病的关系染色体异常可能导致遗传性疾病01染色体异常，如染色体数目异常或结构异常，可能导致遗传性疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等染色体异常与癌症02染色体异常可以导致癌症的发生，如染色体易位、基因扩增等染色体异常与发育异常03染色体异常可能导致发育异常，如智力低下、生长发育迟缓等染色体异常的检测方法遗传咨询通过了解家族病史和个体情况，评估染色体异常的风险细胞遗传学检测通过观察染色体的数目和结构，检测染色体异常分子遗传学检测通过检测基因突变和染色体变异，检测染色体异常染色体异常的治疗方法药物治疗针对某些特定的染色体异常，可以使用特定的药物治疗手术治疗对于某些染色体异常导致的畸形或肿瘤，可能需要手术治疗遗传咨询和生育建议对于某些染色体异常，提供遗传咨询和生育建议，以避免遗传给下一代THANKS感谢观看。