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《人类的伴性遗传》PPT课件•伴性遗传的基本概念•伴X染色体隐性遗传•伴X染色体显性遗传•伴Y染色体遗传目•总结与展望录contents01伴性遗传的基本概念伴性遗传的定义伴性遗传是指某些遗传性状或基性染色体是指与性别决定有关的伴性遗传的基因通常位于性染色因只存在于某个性染色体上,并染色体,男性通常是XY型,女体的非同源区段上,通过性染色通过性染色体传递给后代的一种性通常是XX型体的分离和重组进行传递遗传方式伴性遗传的特点伴性遗传的基因通常只存在于伴性遗传的基因通常只影响特伴性遗传的基因通常在性别相某个性染色体上,因此其遗传定性状的表现,如性别决定、关疾病的发生和发展中起重要方式相对较为简单外生殖器发育等作用伴性遗传的分类X连锁显性遗传01当致病基因位于X染色体上时,男性更容易发病,因为男性只有一条X染色体,而女性有两条X染色体X连锁隐性遗传02当致病基因位于X染色体上时,女性更容易发病,因为女性通常有一条正常的X染色体和一条携带致病基因的X染色体,而男性只有一条携带致病基因的X染色体Y连锁遗传03当致病基因位于Y染色体上时,只影响男性,因为Y染色体只存在于男性中02伴X染色体隐性遗传发病特点男性发病率高于女性病情严重由于男性只有一条X染色体,而女性伴X染色体隐性遗传病通常病情较重,有两条X染色体,因此伴X染色体隐性如血友病、进行性肌营养不良等遗传病在男性中的发病率更高隔代遗传由于致病基因在X染色体上,因此常常表现为隔代遗传,即家族中男性患者多于女性患者遗传规律交叉遗传由于致病基因在X染色体上,因此男性的致病基因通常来自母亲,而女性的致病基因则来自父亲基因突变除了家族遗传外,基因突变也可能导致伴X染色体隐性遗传病的发生实例分析血友病血友病是最常见的伴X染色体隐性遗传病之一,患者男性在出生后不久就会出现症状,如关节出血、肌肉出血等女性患者则较为罕见,症状也较轻进行性肌营养不良进行性肌营养不良是一种严重的肌肉疾病,患者会出现肌肉萎缩、无力等症状,最终导致死亡该病在男性中的发病率较高,女性患者较为罕见03伴X染色体显性遗传发病特点疾病在男性中更常见,疾病症状通常在青春女性患者较为罕见期或成年早期出现疾病常表现为家族聚集性,即家族中有患病者,后代患病风险增加遗传规律伴X染色体显性遗传病是由位于X染男性只有一个X染色体,因此如果这色体上的显性基因所引起的个染色体上携带了致病基因,男性就会发病女性有两个X染色体,因此即使一个女性患者的后代中,男性全部发病,染色体上携带了致病基因,只要另一女性全部正常个染色体上没有携带致病基因,女性就不会发病实例分析抗维生素D佝偻病这是一种常见的伴X染色体显性遗传病,患者表现为对维生素D的抵抗,导致佝偻病的发生血友病这是一种严重的伴X染色体显性遗传病,患者表现为凝血障碍,轻微创伤即可导致出血不止04伴Y染色体遗传发病特点010203仅限于男性传递连续传递男性发病率高伴Y染色体遗传病仅由男由于只有男性拥有Y染色由于该遗传病仅限于男性性传递给下一代,女性无体,因此伴Y染色体遗传传递,因此男性发病率相法传递病可以连续传递对较高遗传规律父传子不存在交叉遗传隔代遗传伴Y染色体遗传病由父亲的由于只有男性有Y染色体,某些伴Y染色体遗传病可能Y染色体传递给儿子不存在交叉遗传的情况出现隔代遗传的现象实例分析血友病伴Y染色体遗传的典型实例之一是血友病,该病由凝血因子缺陷引起,患者容易出血不止肌萎缩侧索硬化症另一种伴Y染色体遗传病是肌萎缩侧索硬化症,患者肌肉逐渐萎缩,最终导致死亡05总结与展望研究意义伴性遗传在人类遗传学中具有重要地位,对伴性遗传的研究有助于深入了解人类基因组结构和功能伴性遗传疾病对人类健康产生重要影响,研究伴性遗传有助于预防和治疗相关疾病伴性遗传研究有助于推动人类遗传学、生物学和医学领域的发展,为未来的科学研究和技术创新提供基础研究现状伴性遗传研究面临着一些挑战,如样伴性遗传研究已经取得了一定的成果,本量不足、数据分析难度大等,需要如X染色体连锁疾病的发现和相关基进一步解决因的定位与功能研究目前,科学家们正在利用新一代测序技术对伴性遗传疾病进行深入研究,以期发现更多相关基因和突变位点研究展望随着测序技术的不断进步和数据分析方伴性遗传研究将更加注重跨学科合作,伴性遗传研究将更加注重临床应用,通法的改进,未来将有更多伴性遗传疾病如医学、生物学、化学等领域的专家将过研究成果的应用,提高伴性遗传疾病的基因和突变位点被发现共同开展研究,以推动相关领域的发展的预防和治疗效果,为人类健康事业做出更大的贡献感谢您的观看THANKS。