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《出生前基因型》ppt课件•基因与遗传•出生前基因诊断•基因与出生缺陷目•基因与未来医疗录contents01基因与遗传基因的概念基因是生物体内携带遗传信息的基因通过遗传和变异,将生物体基因组是指生物体细胞内全部基最小单位,负责编码蛋白质或的特征传递给下一代因的总和,是生物体发育和功能RNA分子的基础基因的遗传规律010203孟德尔遗传规律连锁遗传规律剂量补偿效应基因在传递过程中遵循分某些基因在染色体上连锁在性别决定染色体中,等离定律和独立分配定律,遗传,共同传递给后代,位基因在杂合体中按剂量决定个体的表型特征形成特定的遗传特征补偿效应表达,影响个体的表型特征基因突变与遗传疾病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常疾病由单个基因突变引起的疾由多个基因共同作用引起由染色体数目或结构异常病,如囊性纤维化、镰状的疾病,如精神分裂症、引起的疾病,如唐氏综合细胞贫血等糖尿病等征、威廉姆斯综合征等02出生前基因诊断出生前基因诊断的概念01出生前基因诊断是指在胎儿出生前通过检测胎儿的基因信息,对胎儿的遗传性疾病进行诊断的过程02出生前基因诊断是预防遗传性疾病发生的重要手段,有助于提高人口素质和健康水平出生前基因诊断的方法羊水穿刺基因检测技术通过抽取孕妇羊水获取胎儿细胞,进利用基因测序技术对胎儿基因进行检行基因检测测,判断是否存在遗传性疾病风险脐血取样通过抽取胎儿脐带血获取胎儿细胞,进行基因检测出生前基因诊断的应用先天性心脏病通过检测胎儿基因中与先天性心脏唐氏综合征病相关的基因突变,预测胎儿是否存在先天性心脏病风险通过检测胎儿细胞中21号染色体是否正常,判断是否存在唐氏综合征风险其他遗传性疾病如地中海贫血、血友病等,也可以通过出生前基因诊断进行预防和干预03基因与出生缺陷出生缺陷的概念出生缺陷分类影响因素指婴儿出生前发生的身体结构、根据缺陷的性质,可分为形态、遗传因素、环境因素、遗传与环功能或代谢异常,常导致显著的功能和代谢缺陷境交互作用等生长发育障碍或终生残疾基因与出生缺陷的关系遗传因素出生缺陷可由基因突变或染色体异常引起,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等基因突变指基因序列中发生碱基对的增添、缺失或替换,导致基因结构的改变染色体异常指染色体数目或结构的异常,如染色体数目异常(如唐氏综合征)和染色体结构异常(如威廉姆斯综合征)常见的出生缺陷及其基因基础先天性心脏病神经管缺陷唐氏综合征威廉姆斯综合征多种先天性心脏病与特由7号染色体结构异常引如脊柱裂、无脑儿等,由21号染色体数目异常定基因突变相关,如法起,表现为特殊面容、与叶酸代谢相关基因突引起,与母龄、遗传因洛四联症、房间隔缺损生长发育迟缓、心血管变有关素等有关等疾病等04基因与未来医疗基因治疗的概念基因治疗是指通过改变人类基它涉及使用分子生物学技术来基因治疗可以分为体细胞基因因来治疗或预防疾病的方法修改或调控人类基因的表达,治疗和生殖细胞基因治疗两类以达到治疗疾病的目的基因治疗的方法与技术基因转移技术将健康的基因导入病变细胞,以替代缺陷基因或增强其功能基因沉默技术通过抑制特定基因的表达来达到治疗疾病的目的基因编辑技术使用CRISPR-Cas9等工具对人类基因进行精确编辑,纠正缺陷基因基因治疗的前景与挑战基因治疗在遗传性疾病、肿瘤等领域展现出巨大的潜力,有望为许多难治性疾病提供有效的治疗方案然而,基因治疗仍面临许多技术、伦理和法规等方面的挑战,如安全性、有效性、免疫反应等问题需要进一步的研究和探索,以推动基因治疗的广泛应用和发展感谢您的观看THANKS。