《染色体病lsy》课件

《染色体病》课件lsy PPT本课程将全面深入地探讨染色体病的相关知识，让您了解染色体疾病的病因、分类、诊断和治疗，以及有关的辅助技术和预防措施什么是染色体病？定义发病机制临床表现染色体病是一组由于染色体数染色体病的发病机制主要与染染色体病的临床表现多种多样，目、结构或功能异常而引起的色体的变异、缺失、重复、倒包括智力精神发育迟缓、生殖疾病位等结构异常和染色体数目异系统异常、先天畸形等常有关常见染色体病唐氏综合征性染色体疾病染色体三体综合征，常伴智力低下、面如综合征、综合征等，21Klinefelter Turner容特征异常等常表现为性腺发育不良等染色体显性遗传病染色体隐性遗传病如多囊肾病、先天性耳聋等如囊性纤维化、苯丙酮尿症等染色体病的诊断和治疗诊断1包括体格检查、影像学检查、遗传学检查等，有针对性地了解患者的临床治疗2症状、家族史、发病年龄等基于造成染色体病的具体原因选择相应的治疗方法，如使用某些药物或开后续管理展手术治疗等3由专业医生对患者的康复和治疗后的随访进行管理和跟踪与染色体病相关的生育辅助技术试管婴儿技术羊水细胞抽取术遗传胚胎诊断可选取遗传病基因亲代的正常通过采集胎儿羊水中的细胞，通过对早期胚胎的基因诊断，卵子和精子进行人工受精对染色体疾病进行筛查和诊断筛选异常胚胎，降低染色体疾病传染风险染色体病的预防和基因咨询基因咨询预防12了解遗传病基因传递规律和风险因素，有进行疾病筛查，合理婚育，尽量避免生育针对性地进行个体化建议和指导高风险胎儿染色体病病例分析病例一病例二某患者出现手脚轻微震颤、行走不稳、语言减某女性患者于某医院进行产前筛查，结合超声退等症状，经遗传学检查确诊为脊髓小脑性共检查，血清筛查和绒毛组织染色体分析结果显济失调型，为常染色体显性遗传病示孕妇携带三体综合征风险较高，建议进行121羊膜穿刺术进一步诊断。