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《遗传病诊断》课PPT件遗传病是由突变的基因导致的疾病,本课件将介绍遗传病的定义、分类、诊断方法、临床表现以及相关的遗传咨询和预防措施什么是遗传病?遗传病是由基因突变导致的疾病,可以通过遗传给后代了解遗传病的原因和机制对预防和治疗至关重要基因突变的类型和影响点突变单个碱基的改变可能引起细胞功能的丧失或异常插入缺失突变/碱基的插入或缺失可能导致基因的读框错位,影响蛋白质合成复制数变异基因多次复制或缺失可能改变基因表达水平,导致疾病发生遗传病的分类单基因遗传病染色体异常复杂遗传病123由单个基因突变引起的由染色体结构或数量异受多个基因和环境因素疾病,如囊性纤维化和常引起的疾病,如唐氏共同作用的疾病,如糖地中海贫血综合征和综合尿病和高血压Turner征常见遗传病的病理特征囊性纤维化地中海贫血唐氏综合征影响呼吸和消化系统,导致红细胞无法正常合成,导致染色体三体导致智力和身21黏液在器官中积聚贫血和器官功能受损体发育的缺陷遗传病的传播方式常染色体隐性遗传1两个健康父母是携带者,但自己不表现出疾病常染色体显性遗传2一个患病父母与一个未患病父母的子女有的概率患病50%性连锁遗传3染色体上的基因突变导致男性更容易遗传给子女遗传病的诊断方法基因测试1检测特定基因的突变来诊断遗传病儿童筛查2早期诊断婴儿患病风险,以便及时干预治疗家族研究3了解家族患遗传病的情况,判断风险基因检测技术概述聚合酶链式反应测序技术基因芯片扩增特定片段以检测研究序列以发现基因检测大量基因突变以确定DNA DNA基因突变突变遗传病风险遗传病的预和筛查遗传咨询1评估遗传风险,提供相关建议和指导产前筛查2通过母体血液或羊水检测胎儿遗传缺陷的风险新生儿筛查3检测新生儿潜在的遗传病,早期干预治疗常见遗传病的诊断方法囊性纤维化地中海贫血唐氏综合征汗液分析、呼吸功能测试、血红蛋白电泳、基因突变检产前超声波检查、唐筛、羊基因检测测水穿刺常见遗传病的临床表现囊性纤维化呼吸问题、消化问题、生长延缓•地中海贫血贫血、容易疲劳、骨骼畸形•唐氏综合征智力发育延迟、面部畸形、心脏问题•。