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《医学遗传学基础》复习题目L遗传病特指oA.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病答案C
2、于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和Smith答案B.环境因素诱导发病的单基因病为oA.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血答案B.传染病发病oA.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节J以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响答案D.种类最多的遗传病是oA.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病答案A.发病率最高的遗传病是oA.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病答案B.最早被研究的人类遗传病是oA.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症答案A.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为oA.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育答案D
9、下列碱基不存在于DNA中A.胸腺喀咤B.胞喀咤C.鸟喋吟D.尿喀咤E.腺喋吟答案D
10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是oA.RNA-DNA-蛋白质B.hnRNA—mRNA—蛋白质C.DNA-mRNA-蛋白质D.DNAftRNA-蛋白质E.DNA-rRNA一蛋白质答案C
11、人类基因组中存在着重复单位为2〜6bp的重复序列,称为A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA答案C
12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括oA.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体答案B.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型答案D.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成oA.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型答案C.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为oA.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体答案C.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条,称为答案B.若某人核型为46XXdel1pter-q21则表明在其体内的染色体发生了A.缺失B.倒位C.易位D.插入答案C.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成oA.缺失B.倒位C.易位D.插入答案A.染色体结构畸变的基础是oA.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离答案C.下列哪种疾病应进行染色体检查oA.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血答案A.染色体非整倍性改变的机理可能是oA.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离答案D.Downs综合症属于染色体畸变中的A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变答案A.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为oA.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体答案D.若某人核型为46XXdup3ql2q21则表明在其体内的染色体发生了C.重复D.插入inv9pl2q31则表明在其体内的染色体发生了C.易位D.插入答案B.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成A.缺失B.倒位C.易位D.插入答案C.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180后重接,结果造成答案B
54、下列哪种核型为亚二倍体oA.45XX21B.45XX-21C.46XXD.46XX-21E.47XX+21答案B
55、下列哪种简式表示末端缺失oA.45XXt(14;21)(Pll;qll)B.46XXdel(l)(q21)C.46XXr
(2)(p21;q31)D.46XXt(3;10)(q21;q22)E.46XXdel(l)(q21;q31)答案B
56.21三体综合症的临床表现有oA.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案A
57.13三体综合症的临床表现有oA.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽答案A
58.18三体综合症的临床表现有oA.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案C
59.Turner综合症的临床表现有A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案B
60.5p—综合征的临床表现有oA.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C.表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为答案B
61.Klinefelter综合征的临床表现有A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C.表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为答案C
62.14/21易位型异常染色体携带者的核型是oA.47XXYB.47XX(XY)+21C.45XX(XY)-14-21+t(14;21)(Pll;qll)D.46XX(XY)-14+t(14;21)(Pll;qll)答案C
63.14/21易位型先天愚型患者的核型是oA.47XXYB.47XX(XY)+21C.45XX(XY)-14-21ft(14;21)(Pll;qll)D.46XX(XY)-14+t(14;21)(Pll;qll)答案D
64.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为oA.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D亚三倍体E.多异倍体答案E
65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离C.减数分裂后期I不分离D.减数分裂后期H不分离E.染色体丢失答案B
66、嵌合体形成的最可能的原因是oA.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离答案E
67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂,断裂点以远节段相互交换片段后重接,其详式为
68、受精卵第二次分裂(卵裂)时,如果发生体细胞不分离可以导致oA.三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型答案B
69、一个患者核型为46XX/45X其发生原因可能是A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离C.染色体丢失D.双受精E.核内复制答案C.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位答案C答案D.染色体不分离oA.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离答案E.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配,婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天愚型的风险是A.lB.l/2C.l/3D.1/4答案C.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的oA.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离答案D.易位染色体携带者在临床上可能表现出oA.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为答案A
77、“X失活假说首先是由提出的A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram答案C
78、1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有
21.三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查医师应告诉家长患儿如下特点均支持这一诊断,除了oA.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌答案B
79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体A.15号B.22号C.18号答案C
80、猫叫综合征的核型为_AoA.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案C
82、Turner综合征的核型为A生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征B.生长发育迟缓C.先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征D肾脏畸形,先天性心脏病,特异性异常体征E.胃肠畸形,智力低下,特异性异常体征答案A
85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关oA.1号B.3号C.5号D.7号E.21号答案C
86.最常见的染色体畸变综合征是oA.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫样综合征E.Edward综合征答案B87核型为45X者可诊断为oA.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫样综合征E.Edward综合征答案cKlinefelter综合征患者的典型核型是A.45XB.47XXYC.47XYYD.47XYXX+21E.47XYXX+14答案BEdward综合征的核型为A.45XB.47XXYC.47XYXX+13D.47XYXX+21E.47XYXX+18答案E
90.大部分Down综合征都属于oA.易位型B.游离型C微小缺失型D.嵌核型E.倒位型答案B9L下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊oA.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D.Klinefelter综合征E.Huntington舞蹈病答案D
92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为oA.单方易位B.复杂易位C.串联易位D.罗伯逊易位E.不平衡易位答案D
93.经检查,某患者的核型为46XYdel6pll-ter说明其为患者A.染色体倒位B.染色体丢失C.环状染色体D.染色体部分丢失E.嵌核体答案D
94.若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为oA.男性B.两性畸形C.女性D.假两性畸形E.性腺发育不全答案B
95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体A.5号B.10号C.13号D.15号E.18号答案C
96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为18三体综合征B.13三体综合征C.21三体综合征D.15三体综合征E.猫叫综合征答案C
97、21三体型先天愚型的最主要的病因是oA.母亲怀孕期间接触辐射B.母亲怀孕期间有病毒感染C.母亲年高,卵子减数分裂时,染色体不分离D.父亲年高,精子减数分裂时,染色体不分离E.母亲是47XXX患者答案C
98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是oA.不育B.智力低下C.自发流产D.多发畸形E.易患癌症答案C
99、下列各项中属于性染色体疾病的是oA.Down综合征B.Turner综合征C.先天愚型D.Edward综合征E.猫叫综合征答案B
100.猫叫样综合征患者的核型为oA.46XYr5pl4B.46XYt5;8pl4;pl5C.46XYdel5pl4D.46XYins5pl4E.46XYdup⑸pl4答案C
101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿的风险是A.lB.l/2C.l/3D.l/4E.3/4答案CL人类I号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()oA.0区B.1区C.2区D.3区E.4区答案B.DNA分子中碱基配对原则是指()A.A酉己TG配CB.A酉己GG配TC.A配UG配CD.A酉己CG配TE.A酉己TC酉己U答案A.人类次级精母细胞中有23个()oA.单价体B.二价体C.单分体D.二分体E.四分体答案D.46XYt(2;5)(Q21;q31)表示()A一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体答案B.MN基因座位上,M出现的概率为
0.38指的是()oA基因库B.基因频率C基因型频率D亲缘系数E.近婚系数答案B.真核细胞中的RNA来源于()oA.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录E.DNA翻译答案D.脆性X综合征的临床表现有()oA智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊答案D
10.嵌合体形成的原因可能是()oA卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失答案E
12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()oA.增殖期B.生长期c第一次成熟分裂期D.第二次成熟分裂期E.变形期答案C.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()oA单倍体B.三倍体C单体型D.三体型E.部分三体型答案D.基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是()oARNA+DNA+蛋白质B.hnRNA+mRNA一蛋白质CDNA〜tRNA一蛋白质D.DNA—mRNA+蛋白质E.DNA—RNA一蛋白质答案D
17.14/21易位型异常染色体携带者的核型是()oA.46XXdel
(15)(ql4q21)B.46XYt(4;6)(q21ql4).C.46XXinv
(2)(pl4q21)D.45XX-14一12+t
(1421)(pll-qll)E.46XY一14q-t(14—21)(pll;qll)答案D.性染色质检查可以辅助诊断()A.Turner综合征B.21三体综合征C.18三体综合征D.苯丙酮尿症E.地中海贫血答案A.染色体不分离()A只是指姊妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案E.应进行染色体检查的是()A先天愚型B.苯丙酮尿症C白化病D.地中海贫血E.先天性聋哑答案A.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D.变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变答案C
25.轻型地中海贫血患者缺失珠蛋白基因的数目是()A.0B.1C2D.3E.4答案CC.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心E.影响蛋白质分子中肽键的形成答案E
13.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为oA.A-UG-CB.A-GT-CC.A-TC-GD.A-UT-CE.A-CG-U答案C
14.由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为oA.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变答案B
15.DNA复制过程中,5—3亲链作模板时,子链的合成方式为oA、3-5连续合成子链B、5-3’合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链C、5-3连续合成子链D、3-5合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链E、以上都不是答案B
16.结构基因序列中增强子的作用特点为A.有明显的方向性,从5f3方向B.有明显的方向性,从3f5’方向C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用E.有组织特异性答案E.不改变氨基酸编码的基因突变为oA.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变答案A.属于转换的碱基替换为oA.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C答案C
19.属于颠换的碱基替换为oA.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U答案A
20.同类碱基之间发生替换的突变为oA.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换答案D
21.断裂基因转录的过程是A.基因一hnRNA一剪接、加尾一mRNAB.基因一hnRNA一剪接、戴帽mRNAC.基因一hnRNA-戴帽、加尾一mRNAD.基因一hnRNAf剪接、戴帽、加尾fMrnaE.基因fhnRNA答案D
22.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5-3方向的碱基三联体表示A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.Mrna答案E
23.RNA聚合酶II主要合成哪一种RNAA.tRNAB.mRNA前体C.rRNAD.snRNAE.mRNA答案B
24.在结构基因组学的研究中,旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图答案B.下列突变不导致氨基酸序列改变的是OA.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变答案A.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp那么此突变为A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变答案A.脆性X综合征是oA.单基因病B.多基因病C.染色体病答案A.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病答案D.图血压是oA.单基因病B.多基因病C.染色体病答案B.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是oA.RNA-DNA—蛋白质B.hnRNA—mRNA—蛋白质C.DNA-mRNA-蛋白质D.DNA-tRNA-蛋白质E.DNAfrRNAf蛋白质答案C.断裂基因转录的过程是oA.基因一hnRNA一剪接、加尾一mRNAB.基因一hnRNA一剪接、戴帽mRNAC.基因一hnRNA一戴帽、加尾一mRNAD.基因一hnRNA一剪接、戴帽、力口尾一mRNAE.基因fhnRNA答案D
8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是A型、型B.B型、型C.AB型、型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、0型答案E
9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于oA.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2E.致病基因频率的开平方答案C
10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA.男性一男性一男性B.男性一女性一男性C.女性f女性f女性D.男性f女性f女性E.女性f男性f女性答案E
11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病答案c.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是的细胞学基础A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律答案A.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中,这是的细胞学基础A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率答案D
14、当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时,这种疾病最有可能是oA.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传答案C
15、一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0答案D
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显oA.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确答案B.父母都是A血型,生育了一个0血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是oA.只能是A血型B.只能是0血型C.A型或型D.AB型答案C.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征oA.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象C.患者都是纯合体AA杂合体Aa是携带者D.双亲无病时,子女一般不会发病答案C.一个男孩是甲型血友病XR的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是oA.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟答案C.外耳道多毛症属于oA.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传答案A.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为oA.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传J性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传答案A.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有oA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病答案C
23、近亲婚配的最主要的效应表现在oA.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率E.以上均正确答案E
24、在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为oA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传答案B.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为oA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传答案A.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为oA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传答案C.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传答案D.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为oA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传答案E.男性患者所有女儿都患病的遗传病为oA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传答案D.子女发病率为1/4的遗传病为oA.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传答案B.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为oA.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传答案B.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传答案B.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为oA.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传答案D.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有个可能是色盲A.lB.2C.3D.4E.0答案D.父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的可能血型为A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和0答案C.父母为A血型,生育了一个0血型的孩子,如再生育,孩子的可能血型为A.仅为A型B.仅为0型C.3/4为型,1/4为A型D.1/4为型,3/4为A型E.1/2为型,1/2为A型答案D.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为A.l/2B.l/4C.2/3D.OE.3/4答案D.丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为oA.l/2B.l/4C.2/3D.OE.3/4答案A.短指和白化病分别为AD和AR并且基因不在同一条染色体上现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为OA.l/2B.l/4C.2/3D.3/4E.1/8答案D.短指和白化病分别为AD和AR并且基因不在同一条染色体上现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病该家庭再生育,其子女为短指的概率为OA.l/2B.l/4C.3/4D.l/8E.3/8答案A.一表型正常的男性,其父亲为白化病患者该男性与一正常女性结婚,婚后如生育,其子女中oA.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者答案C.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%一个杂合型患者与正常人结婚,生下患者的概率为OB.杂交后代个体间遗传表现的相对差异D.杂交后代出现不同的相对性状用Bb表示都是XR现有一个家庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病,另一男一女为红绿色盲母亲的基因型是oA.XHbXhBB.XHBXhbC.XHBXHbD.XHBXhBE.XHBXHB答案A.患者同胞发病率为1%〜10%的遗传病为oA.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传答案E.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病AR患者假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60这对夫妇生育白化病患儿的概率为oA.l/4B.l/360C.l/240D.l/120E.1/480答案B
47、下图为某种病的遗传图解,由此判断该病可能是oA.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病E.以上答案都不正确答案B
48.属于不完全显性的遗传病为oA.软骨发育不全不完全显性B.多指症不规则显性C.Hnutington舞蹈病完全显性,延迟显性)D.短指症(完全显性)E.早秃(从性显性)答案A
51.属于从性遗传的遗传病为A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病D.短指症E.早秃答案E
52、关于不完全显性的描述,以下正确的是oA只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达E.以上选项都不正确答案D
53、一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚,其F1再与一杂合子结婚,则F2患病的几率是O1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确答案E
54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传,则其可能为oA.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性答案C
55、杂合子携带者与正常人结婚后,其F1代发病率为1/2F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2则该疾病可能属于oA.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病E.以上答案都不正确答案D
56、人类的红绿色盲就是一个X.连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有—的机率发病,女儿则有—的机率为携带者,—的机率为正常A、1/2;1/2;1/2B.1/4;1/2;1/2C、1/2;1/4;1/2D.1/2;1/2;1/4E.1/4;1/2;1/4答案A
57、X.连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多倍A.1B.2C.3D.4E.5答案A
58.脆性X综合征是oA.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病答案A
59、引起不规则显性的原因为oA.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C答案D
1、根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是OA.46XXB.46XXC.46;XXD.46XXE.46XX答案B
2、人类染色体的分组主要依据是oA.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置答案E
3.细胞增殖周期是oA.从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B.从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C.从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D.从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E.从一次细胞分裂开始,到细胞分裂结束为止所经历的全过程答案A.染色质和染色体是oA.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现答案A.真核细胞中染色体主要是由oA.DNA和RNA组成BDNA和组蛋白质组成C.RNA和蛋白质组成D核酸和非组蛋白质组成答案B.按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为oA.lp
31.3B.Iq
31.3C.Ip
3.13D.Iq
3.13E.Ip313答案A.DNA复制发生在细胞周期的oA.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期答案E.下面关于同源染色体概念的叙述中,不正确的是oA.一条染色体经复制而形成的两条染色体B.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体D.形状和大小一般都相同的两条染色体答案A
9、在人类染色体显带技术中,最简便且常用的是oA.G显带B.Q显带C.R显带D.C显带E.高分辨显带答案A
10、在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在时期A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期答案A1L在细胞周期中,DNA复制发生在oA.G1期BG2期CS期DM期答案C.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于oA.染色体不分离B.染色体丢失C.DNA合成受抑制D.染色体复制次数少于分裂次数答案D.人类染色体数目2n=46条,如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型有种A.246B.223C.232D.462E.234答案B.在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为OA.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体答案E.异染色质是指间期细胞核中oA.螺旋化程度高,有转录活性的染色质B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质答案C
16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿E.只有一条X染色体是具有转录活性的,其余的X染色体均失活形成X染色质答案C.减数分裂和有丝分裂的相同点是oA.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离C都有DNA复制6都有同源染色体的联会E渚R有同源染色体之间的交叉答案C.常染色质是指间期细胞核中.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是答案D.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞答案B.某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是答案D.根据ISCN人体C组染色体数目为oA.7对Bo6对Co7对+X染色体Do6对+X染色体答案C
25、根据着丝粒位置和染色体大小,将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号,并将人类染色体分为7组,其中属于D组的染色体是oA.5〜12号染色体B.6〜13号染色体C.13〜15号染色体D.15〜18号染色体E.16〜18号染色体答案C
26、下面关于Q带描述正确的是oA.是专门显示着丝粒的显带技术B.是专门显示染色体端粒的显带技术C.是专门显示核仁组织区的显带技术D.用荧光染料对染色体标本进行染色,然后在荧光显微镜下进行观察E.染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后,再用Giemsa染色答案D。