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2022届新高考一轮复习人教版人类遗传病作业(202山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNAo近几年,结合DNA测序技术cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用下列说法错误的是()A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断答案B解析癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变,故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查,A正确;提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液,该基因并不能正常表达,不可用于治疗遗传病,B错误;孕妇血液中的cffDNA可能来自胚胎细胞或胎盘细胞脱落后破碎形成,C正确;提取孕妇血液中的cffDNA因其含有胎儿的遗传物质,故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因,用于某些遗传病的产前诊断,D正确(2019•浙江4月选考)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施答案A解析单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现,在青春期的患病率很低,A正确;单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,B错误;遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,无法对疾病进行治疗,C错误;禁止近亲结婚、产前诊3若该家庭中最小的弟弟与人群中某正常的女性结婚,生一个患此病孩子的概率是O4该病患者常罹患皮肤癌,推测其根本原因可能是基因突变后无法修复答案1家系图系谱图2常染色体隐性父母没有病,女儿患病31/15034原癌基因和抑癌解析3设等位基因用A、a表示,该家庭中最小的弟弟不患病,基因型及211比例为]AA、gAa该病在人群中发病率为250000则a的基因频率为赤,A的499499X499基因频率为市人群中正常女性的基因型及比例为AA:Aa=500X500499X1X249922500X500=2°若生出患病孩子,则为基因型1Aa与、+499人,的双亲结婚,211患病孩子的概率为亓乂^二百方
12.
2021.辽宁适应性测试人类的X和Y染色体上有同源区域,在形成精子时,X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换L6ri-WeiH软骨骨生成障碍综合征LWD是一种遗传性疾病,导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区域如图是某家族关于该病的系谱图相关基因用B和b表示已知II-4是纯合子不考虑突变,回答下列问题1人群中非LWD男性和LWD男性患者的基因型共有种引起LWD遗传病的基因是填“显性”或“隐性”基因2111-3的基因型是o311-3的基因型是oII-3与一表现型正常的女子结婚,生了一个患LWD的男孩,该男孩的基因型是其患病的原因可能是O4II-3与妻子希望生一个健康的孩子,你的建议应该是答案14显性⑵XBxb⑶XBybXbYBII-3在形成精子过程中X、Y染色体的同源区域发生交换,形成YB精子并受精4生男孩,产前对胎儿进行基因诊断解析11-1正常,I-2患病,若该病为隐性遗传病,则II-4为杂合子,题干中II-4是纯合子,因此该病应为显性遗传病,即引起LWD遗传病的基因是显性基因;贝I非LWD男性的基因型为XbYbLWD男性患者基因型为XBYBxXbY\XbYB故共有4种2川-3患病,则基因型为XBX\II-6为III-3的父亲,不患病,基因型为XbY故III-3的基因型为xbx13I-1正常,基因型为XbYbI-2为XBXb11-3为男性患者,基因型为xByb;II-3与一表现型正常的女子XbXb结婚,正常情况下两者所生男孩不患病,但生了一个患LWD的男孩,由题意可知,形成精子时,XY的同源区段可发生交换,即II-3在形成精子过程中因为X、Y同源区段发生了交叉互换得到了含Y13的配子,即孩子基因型为XbYB是患者411-3基因型为XByb妻子为XbXb子代中女孩基因型为XBX为患者,男孩为XbYb正常;故建议生男孩,由⑶知所生男孩可能会患LED所以需在产前对胎儿进行基因诊断,以确保孩子健康
13.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素某校生物学习小组开展了对当地某遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题1遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,学习小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查,记录结果如表所示表格中“J”代表乳光牙患者,代表牙齿正常请根据表中结果绘制遗传系谱图3若⑴中的女性患者与一个正常男性结婚,生育一个正常男孩的概率是医生建议在胎儿出生前,用专门的检测手段,如孕妇血细胞检查以及等,确定月台儿是否患病4调查研究表明,人类的大多数疾病都与人类的遗传基因有关,据此有的同学提出人类中所有的疾病都是由基因的改变引起的然而,这种观点过于绝对,人类的疾病并不都是由基因的改变引起的,也可能是答出两点造成的答案1如图所示2常染色体显性遗传,因为女患者的父母均是患者,而其姐姐和弟弟正常,所以是显性遗传病;又因为父亲患病,女儿有正常的,排除伴X染色体显性遗传病,所以是常染色体显性遗传病31/6基因检测、羊水检查答案合理即可4染色体异常、环境因素等解析2父母均是患者,子代有正常的孩子,根据“有中生无为显性”可判断该病为显性遗传病;又因为父亲患病,女儿有正常的,所以是常染色体显性遗传病3假设与该病遗传有关的基因用A、a表示,由于姐姐和弟弟表现型正常aa因此双亲均为杂合子,则该女性患者基因型为1/3AA、2/3Aa她与一个正常男性aa结婚后,生下一个正常男孩的概率=2/3义1⑵X1/2=1/6产前诊断的措施包括孕妇血细胞检查、羊水检查以及基因检测等,以确定胎儿是否患病4人类的疾病有可能是基因突变、染色体异常、环境因素改变等导致的2021・湖南长郡中学高三月考遗传病患者不仅本身生活受到严重影响,也给家庭和社会带来沉重的负担请分析回答下列关于遗传病的问题1人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,主要可以分为、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类221三体综合征遗传病患者的细胞内一定含有致病基因吗?这种病形成的原因是父亲或母亲减数分裂第次分裂异常造成的3某遗传病由位于两对常染色体上两对等位基因A、a和B、b共同控制,只有同时具有两种显性基因的人表现正常下图是该遗传病的系谱图,其中।3的基因型是AABbo□O正常男女□O患病男女
①该遗传病患者的基因型有种
②”1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为o
③经检测发现III2的染色体组成为44+X该X染色体不可能来自I代的o答案1单基因遗传病2不一定一或二⑶
①5
②5/8
③1解析3由题意可知,双显性个体表现正常,则该遗传病患者的基因型有aaBBsaaBb、AAbb、Aabb、aabb5种I3基因型为AABbII3患病,则I4只能为A_Bb推出113为A_bb又因为II2患病,Illi、1112正常推出112为aaB一所以III1为AaBboIIIi与基因型为Aabb的男性婚配,子代患病概率为1-3/4X=5/8断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病,D错误(2016・浙江高考)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,II2的致病基因位于1对染色体,II3和II6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病112不含113的致病基因,113不含112的致病基因不考虑基因突变下列叙述正确的是()HOEtO□正常男性1234o正常女性■患病男性・患病女性A.II3和II6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病,32不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若II2所患的是常染色体隐性遗传病,32与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若112与113生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失则该X染色体来自母亲答案D解析根据113和116的致病基因相同।3和I4表现型正常,其女儿II3患病,可确定II3和II6所患的是常染色体隐性遗传病,A错误;若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,II3所患的是常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,又由题干可知,112不含113的致病基因,113不含112的致病基因贝1川2的基因型为AAXbY113的基因型为22乂1^8其子代川2的基因型为AaXBXb是来自父亲的致病基因,B错误;若II2所患的是常染色体隐性遗传病贝1川2的基因型为AAbb113的基因型为2288其子代川2的基339因型为AaBb1112与基因型相同的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率为4X4=年97患病概率为1-讳=而,C错误;根据II2与II3生育了患病女孩,且该女孩的1条X染色体长臂缺失,可以确定II2所患的是伴X染色体隐性遗传病(若II2所患是常染色体隐性遗传病,II2与II3的女儿基因型为AaBbX染色体长臂缺失不会导致女儿患病,只有来自母亲的X染色体长臂缺失,才会导致女儿基因型为AaXbX-而患病,D正确2017•全国卷II人血友病是伴X隐性遗传病现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕回答下列问题1用表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况2小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为o3已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等假设男性群体中血友病患者的比例为1%则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为答案⑴21/81/
430.
011.98%解析1人血友病是伴X隐性遗传病,父亲正常,则两个女儿一定正常,但可能是血友病基因携带者大女儿生了一个患血友病的男孩,该男孩的X染色体肯定来自其母亲大女儿,说明大女儿为血友病致病基因携带者绘制系谱图时要注意标出世代等,具体见答案2设相关基因为H、h因为大女儿为血友病基因携带者XHX*1母亲正常XHX-父亲正常XHY所以母亲为XHX\小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2则她与正常男子婚配,生出患血友病男孩的概率为1/2义1/4=1/8;假如这两个女儿基因型相同,即都为血友病基因携带者XHX11又因为小女儿丈夫正常小叮,则小女儿所生后代基因型可能为XHXHxXHX\XhYsXhY其中血友病基因携带者女孩的概率为l/4o
(3)男性群体中血友病患者的比例为1%则该男性群体中血友病致病基因频率Xh=l%又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”,可知女性群体中基因H、h的频率是Xh=l%sXH=99%则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2X99%Xl%=
1.98%oP课时作业]
一、选择题.下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C.多基因遗传病在群体中发病率较低D.胎儿出生前,可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征答案D解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的,A错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,B错误;多基因遗传病在群体中发病率较高,C错误;21三体综合征为染色体异常遗传病,可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断,D正确.下列关于优生措施的相关说法,错误的是()A.遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义B.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C.基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病答案B解析遗传咨询和产前诊断等措施,能够有效降低遗传病的发病率,对预防遗传病有重要意义,A正确;羊水检测可检查出染色体异常遗传病,一般检查不出多基因遗传病,B错误;人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,基因诊断出不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病或染色体异常遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障,C正确;B超检查只能检查出胎儿是否患有先天性畸形,所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病,D正确.某疾病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“+”表示患者,“-表示正常)则下列分析不正确的是()A.该病属于伴X染色体遗传病B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据答案A解析分析表中调查结果可知,女性患者的父母均患病但其弟弟正常,说明该病是显性遗传病;该女性患者的父亲患病但祖母正常,说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病,因此该病是常染色体显性遗传病,A错误;该患者的弟弟正常,则父亲基因型为Aa由于祖父患病而姑姑正常(aa)故祖父的基因型也一定是Aa因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1B正确人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()
①染色体异常遗传病
②多基因遗传病
③常染色体上的单基因遗传病
④性染色体上的单基因遗传病A.
①②③④B.
③④①②C.
②④①③D.
②③①④在人类遗传病的调查过程中,发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病,在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下,下列分析不正确的是()A.家系I、III、IV、VI符合红绿色盲的遗传B.若图中患者患同一种遗传病,则致病基因位于常染色体上C.家系II中的父母均携带了女儿的致病基因,可能是软骨发育不全D.若
①携带致病基因,则他们再生一个患病女儿的概率为1/8答案C解析红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,母病子必病,女病父必病,II、V家系都不符合,I、川、IV、VI都符合红绿色盲的遗传,A正确;若图中患者患同一种遗传病,由II家系的女儿患病,父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病,B正确;软骨发育不全是常染色体显性遗传病,而家系II中的致病基因是隐性基因,C错误;家系I中父母表现正常,而儿子患病,且
①携带致病基因,故该病为常染色体隐性遗传,父母的基因型皆为Aa(设相关基因用A、a表示),他们再生一个患病女儿的概率=1/4X1/2=1/8D正确如图为红绿色盲遗传系谱图如果该夫妇染色体数目正常,且只有一方在减数分裂时发生异常若没有基因突变发生,则图中3号的出现原因不可能是()(■-1―02■男性患者o女性患者3・xx丫A.初级卵母细胞减数第一次分裂异常B.次级卵母细胞减数第二次分裂异常C.初级精母细胞减数第一次分裂异常D.次级精母细胞减数第二次分裂异常答案D解析由图可知,图中1号的基因型为XbY2号的基因型为XbXb3号的基因型为XbXbY导致性染色体异常的原因可能是正常精子(含Y)与异常卵细胞(含XbXb)结合,或正常卵细胞(含Xb)与异常精子(含XbY)结合所致,若是1号在减数分裂时发生异常,应是初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离;若是2号在减数分裂时发生异常,应是初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分开或次级卵母细胞减数第二次分裂着丝点分裂后两条子染色体移向了细胞一极Leber遗传性视神经病是一种遗传病,此病是由线粒体DNA基因突变引起的某女士的母亲患有此病,如果该女士结婚生育,下列预测正确的是()A.如果生男孩,孩子不会携带致病基因B.如果生女孩,孩子不会携带致病基因C.不管生男或生女,孩子都会携带致病基因D.必须经过基因检测才能确定答案C解析Leber遗传性视神经病是由线粒体DNA基因突变所致,属于细胞质遗传病因为受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞,所以细胞质遗传病的特点是一个女性患者所生孩子一定都患病,她所生女儿所生的孩子也一定都患病,即母系遗传(2016・全国卷I)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是()A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析根据哈代―温伯格定律,满足一定条件的种群中,等位基因只有一对(A、a)时,设基因A的频率为p基因a的频率为q则基因频率p+q=lAA、Aa、aa的基因型频率分别为p
2、2pq、q20人类单基因遗传病的基因频率和基因型频率关系满足(P+q=p2+2pq+q2若隐性致病基因位于常染色体上,发病率与性别无关,发病率应为基因频率的平方(即q2)A错误;常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和,即p2+2pqB错误;若致病基因位于X染色体上且为显性致病,发病率与性别有关,女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同,女性的发病率为p2+2pqC错误;若为X染色体隐性遗传,因男性只有一条X染色体,故男性的发病率即为致病基因的基因频率,D正确(2021・福建适应性测试)父母表现正常,儿子患某种显性遗传病对该患病男子进行基因组测序后,发现与该病有关联的N基因发生变异,变异位点在X染色体的以下碱基序列区段中正常序歹”••••cttC《gctgcacctgcctcga3・患者序歹I]…•CTTdThcTCCACCTGCCTCCA3••・J下列叙述正确的是()A.变异的N基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因突变B.进行基因组测序时要测定该男子的23条染色体的碱基序列C.在人群中调查该病的发病率发现患者中男性多于女性D.若该男子与正常女性结婚,生育正常女孩的概率是1/2答案A解析男性的X染色体来自母亲,该男子变异的N基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因突变,A正确;进行基因组测序时要测定该男子的22条常染色体和性染色体X、丫的碱基序列,共测定24条染色体的碱基序列,B错误;该病为伴X染色体显性遗传病,女性有两条X染色体,出现致病基因的机会更大,因此人群中男性发病率小于女性,C错误;若该男子与正常女性结婚,其女儿一定会遗传该男性的X染色体,生育正常女孩的概率是0D错误(2020•江西八所重点中学5月联考)爱美之心人皆有之,有可能几个雀斑就会让爱美女士郁郁寡欢雀斑通常是有遗传性的,且为常染色体显性遗传,下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是A.某人因常在海滩上享受日光浴导致的雀斑颜色加深一定能遗传给后代B.调查人群中遗传性雀斑发病率时,若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏低C.若遗传性雀斑仅受一对等位基因控制,一对均为杂合子的遗传性雀斑夫妇,其女儿皮肤上也出现了雀斑,则该女儿与正常男子婚配,生患遗传性雀斑儿子的概率为1/6D.镰刀型细胞贫血症、遗传性雀斑和猫叫综合征三种遗传病中只有两种可以通过显微镜观察初步确诊答案D解析某人因常在海滩上享受日光浴导致的雀斑颜色加深是环境引起的,一般不能遗传给后代,A错误;调查人群中遗传性雀斑发病率时,若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高,B错误;一对均为杂合子的遗传性雀斑夫妇相关基因用A/a表示,其女儿皮肤上也出现了雀斑,该女儿的基因型为1/3AA或2/3Aa则该女儿与正常男子aa婚配,生患遗传性雀斑儿子的概率为口-2/3X1/2]X1/2=1/3C错误;镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征可通过显微镜观察初步确诊,前者可通过观察红细胞形状初步确诊,后者可通过观察染色体的结构初步确诊,而遗传性雀斑不能通过显微镜观察初步确诊,D正确
二、非选择题
11.着色性干皮症是一种单基因遗传病,在人群中发病率为l/250000o研究人员在某山区发现一家庭中所生的3个孩子两个男孩、一个女孩中,只有最小的弟弟不患此病,调查确认该家族中三代内的其他成员均不患此病请回答相关问题1研究人类遗传病的遗传方式时不能做遗传学实验,但可以通过绘制获取相关信息O2结合题中信息可判断此病的遗传方式为遗传,判断依据祖父祖母外祖父外祖母父亲姐姐弟弟OVVOVVOO祖父祖母姑姑外祖父外祖母^3^3男男父亲弟弟+——+——++—。