新高考一轮复习人教版人类遗传病的类型检测和预防教案

考点四人类遗传病的类型、检测和预防.人类遗传病的概念由于改变而引起的人类疾病主要可以分为和遗传病三大类.人类遗传病的特点遗传病类型特点发病情况男女发病率常显性代代相传含即患病染单色隐性遗传隐性纯合发病基体因X代代相传，男患者的一定患显性遗染病传色遗传女患者的父亲和儿子一隐性病体定患病Y染色父传子子传孙体多基因

①现象;

②易受环境影响;

③群相等遗传病体发病率高染色体异、往往造成严重后果甚至胚胎期引起流常产遗传病.人类遗传病的监测和预防1主要措施:包括和⑵遗传咨询的内容和步骤

①体检、诊断:医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断

②分析:分析遗传病的O

③推算:推算出后代的O

④建议向咨询对象提出防治对策和建议如终止妊娠、进行等⑶产前诊断

①手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及等

②目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或疾病4意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的o.人类基因组计划1目的:测定人类基因组的全部解读其中包含的O2不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体53常+乂、Y10X、Y染色体非同原因雌雄同株，无性染色体源区段基因不同【易错辨析】121三体综合征是21号染色体数目异常造成的2近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险⑶单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病4调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差⑸调杳人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病

（2）21三体综合征患者多了一条21号染色体的原因是什么，素养全面提升，角度一人类遗传病的判断与分析.[2020・铁人中学考前模拟]下列有关人类遗传病的叙述正确的是（）A.遗传病患者一定携带致病基因B.患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血C.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病D.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率.下列对人类遗传病的叙述，正确的是（）A.镰刀型细胞贫血症和21三体综合征都是由基因突变引起的B.调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病C.通过遗传咨询和产前诊断等措施能更好地监测和预防遗传病D.人类基因组测序需测定人的一个染色体组，即23条染色体®题后归纳.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项先天性疾病后天性疾病家族性疾病目含出生前已形成在后天发育过程指一个家族中多个成员义的畸形或疾病中形成的疾病都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的从共同祖先继承相同致病人类疾病为遗传病病基因的疾病为遗传病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病

①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病（如母亲在妊娠期前三个月感联染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，但不是遗传病）系八

②后天性疾病不一定不是遗传病.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体⑴遗传病患者是指患有遗传病的个体，他可能携带遗传病基因，也可能不携带遗传病基因;不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病如21三体综合征患者

（2）携带者是指携带遗传病基因而表现正常的个体;有遗传病基因的个体包括患者和携带者因此不一定患遗传病如女性色盲基因携带者XBXb不患色盲角度二减数分裂异常导致的遗传病分析.[2020•北京北大附中模拟]一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子下列示意图最能表明其原因的是（）ABCD图5-16-

13.双亲正常生出了一个染色体组成为44+XXY的孩子关于此现象的分析正确的A.若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子B.若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞C.若该孩子长大后能产生配子则产生含X染色体配子的概率是2/3D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体考点四・基础自主梳理.遗传物质单基因遗传病多基因遗传病染色体异常.致病基因隔代母亲和女儿多于隔代少于男性家族聚集相等⑷产生和发展【易错辨析】［解析］121三体综合征患者一般是多了一条21号染色体⑶单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病4调查人群中红绿色盲的发病率应在人群中随机抽样调查且样本要足够大5多基因遗传病容易受环境因素影响，因此调查人类遗传病时常选择单基因遗传病进行调查【教材拓展】⑴不一定染色体结构或数目异常也会导致个体患遗传病⑵父亲或母亲在减数分裂时21号染色体未正常分离•素养全面提升

1.B［解析］遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病A错误;镰刀型细胞贫血症是一种遗传病不能通过均衡饮食治疗B正确;携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病C错误;常染色体显性遗传病在女性中的发病率;该病致病基因的基因频率的平方+2义该致病基因的基因频率X正常基因的基因频率D错误.C［解析］镰刀型细胞贫血症是由基因突变引发的单基因遗传病，“21三体综合征”属于染色体数目异常遗传病A错误;调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B错误;通过遗传咨询和产前诊断等措施对遗传病进行监测和预防在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展C正确；人类基因组测序是测定人的22条常染色体和1条X染色体、1条Y染色体共24条染色体D错误.D［解析］人类的红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病用B、b表示，表现正常的夫妇XXXXN生了一个性染色体组成为XXY并患有色盲的男孩X^Y则该夫妇的基因型为XBXbXXBYo该孩子的基因型为XbXbY是由基因组成为XbX15的卵细胞和基因组成为Y的精子结合形成的而基因组成为犬中的卵细胞是次级卵母细胞中两条含有基因b的子染色体没有分离移向同一极所致，即母方减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后未分离由于次级卵母细胞分裂时细胞质不均等分裂故选D.B［解析］若孩子不患色盲则异常的配子可以来自父亲，也可以来自母亲A错误;若孩子患色盲则孩子的X染色体上一定含色盲基因异常配子一定来自母亲的卵细胞B正确;若该孩子长大后能产生配子，则配子类型为X、XY、XX、Y且比例为2211故产生含X染色体配子的概率为5/6C错误；四分体出现在减数第一次分裂前期骨髓造血干细胞进行的是有丝分裂不会出现四分体D错、口陕。