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文本内容:
出生缺陷(遗传代谢病)救助项目救助病种名单汇总
一、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种
二、其他遗传代谢病病种(30种)序号疾病名称(别名、酶缺陷)1异戊酸血症(异戊酸尿症,异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症)2戊二酸血症I型(戊二酸尿症1型,戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症)33-羟基・3-甲基戊二酸尿症(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症)4全段化酶合成酶缺乏症(多种疑化酶缺乏症)5生物素酶缺乏症(多种段化酶缺乏症)6甲基丙二酸血症MUT型(甲基丙二酸尿症MUT型,甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症)7甲基丙二酸血症CblA型(甲基丙二酸尿症CblA型,钻胺素还原酶缺乏症)8甲基丙二酸血症CbIB型(甲基丙二酸尿症CbIB型,钻胺素腺普转移酶缺乏症)9甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CbIC型(甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CbIC型)103■甲基巴豆酰甘氨酸尿症(3■甲基巴豆酰辅酶A竣化酶缺乏症)11丙酸血症(丙酸尿症,丙酰辅酶A峻化酶缺乏症)12伊酮硫解酶缺乏症(乙酰辅酶A硫解晦缺乏症)13丙二酸尿症(丙二酰辅酶A脱峻语缺乏症)14异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)152-甲基・3-羟基丁酸血症(2-甲基・3•羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症)163-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症)17乙基丙二酸尿症(乙基丙二酸脑病)18中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症19极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症序号疾病名称(别名、酶缺陷)20长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症21三官能团蛋白质缺乏症22原发性肉碱缺乏症(肉碱转运蛋白缺乏症)23短锥酰基辅酶A脱氢酶缺乏症24戊二酸血症II型(多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)25短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症26中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症27肉碱棕桐酰转移酶I缺乏症28肉碱棕桐酰转移酶II缺乏症29肉碱•酰基肉碱移位酶缺乏症30高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症)31高苯丙氨酸血症(四氢生物蝶吟合成酶缺乏症)32高苯丙氨酸血症(二氢蝶嘎还原酶缺乏症)33酪氨酸血症I型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症)34酪氨酸血症H型(酪氨酸转氨酶缺乏症)35酪氨酸病(4•羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症)36枫糖尿症(支链■酮酸脱氢酶缺乏症)37同型半胱氨酸血症1型(胱硫醒合成酶缺乏症)38氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症39鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症40瓜氨酸血症I型(精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症)41瓜氨酸血症II型(希特林蛋白缺乏症)42精氨酸琥珀酸尿症(精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症)43精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症)44鸟氨酸转氨酶缺乏症45高鸟氨酸.高血氨.高同型瓜氨酸血症综合症46高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺昔三磷酸钻胺素腺普转移酶缺乏症)47高脯氨酸血症48非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脱覆酶缺乏症)序号疾病名称(酶或缺陷)1先天性甲状腺疾病,如先天性甲状腺功能减低症2先天性肾上腺疾病,如先天性肾上腺皮质增生症3先天性胰岛功能障碍,如新生儿糖尿病,1型糖尿病4先天性肾小管功能不全,如肾小管酸中毒,肾性尿崩症5先天性垂体功能不全,如尿崩症6乳糖及半乳糖代谢障碍,如半乳糖血症7果糖代谢异常,如果糖16二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受8糖原累积病9先天性维生素代谢异常,如亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症10先天性水电解质代谢异常,如低镁血症11氨基酸代谢病,如同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症12有机酸代谢病,如4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症13先天性脂代谢异常,如家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症14先天性骨病,如软骨发育不全,低磷性佝偻病15先天性金属代谢异常,如肝豆状核变性,Menkes病16先天性肌肉病,如进行性肌营养不良17代谢性心肌病18代谢性肝病19代谢性脑病20溶酶体病,如粘多糖病,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多种硫酸酯酶缺21遗传性脑白质病,如异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良22神经节普脂贮积病23线粒体病24神经递质代谢病,如多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合征25神经皮肤综合征,如结节性硬化,早老症26色素代谢异常,如白化病27先天性性激素代谢异常,如卵巢发育不全28蛋白糖基化异常29酮体生成障碍30过氧化物酶体病,如脑肝肾综合征(Zellweger病),肾上腺脑白质营养不良。