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第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教案教学目标确定课程标准的要求是举例说明人类遗传病是可以检测和预防的根据上述要求和建议,本节课教学目标确定如下.举例说出人类常见遗传病的类型.概述人类遗传病的监测和预防的手段教学思路设计单基因遗传病染色体异常遗传病遗传病的监测和预防熟悉人类遗传病的监测和预防的手段X隐红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y外耳道多毛症[结合多媒体,展示出有代表性,症状明显的单基因遗传病图片]让学生观察,加深印象如苯丙酮尿症患者智力低下,头发发黄,尿中因为含有苯丙酮酸而有异味这种病是由于患者的体细胞中缺少一种酶一一酪氨酸酶,致使体内的苯丙酮酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害(-)多基因遗传病思考多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么?教师讲述,多基因遗传病是由两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病,它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样,发病比例是1/2或1/4,而远比这个发病率要低,约为多基因遗传病常表现出家族聚集现象,且比较容易受环境因素的影响多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、哮喘、冠心病、原发型高血压及青少年型糖尿病等[展示多基因遗传病图片]如唇裂、无脑儿
(三)染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种比如染色体结构发生异常人的第5号染色体部分缺失而患病,患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而取名为〃猫叫综合症〃又比如染色体数目发生异常人的第21号染色体为3条的,患者智力低下,身体发育缓慢,外眼角上斜,口常半张,即为“21三体〃综合症,此患者体细胞中为47条染色,即45+XY;乂比如女性中,患者缺少一条X染色体(44+X)出现性腺发育不良症等等[展示图片]学生思考后对染色体异常遗传病进行分类「常染色体异常遗传病由于常染色体变异而引起的遗传病如猫叫综合J症,21三体综合征I性染色体异常遗传病由于性染色体变异而引起的遗传病如性腺发育不良
二、遗传病的监测和预防讨论“什么是健康的孩子?怎样才能做到优生”?教师讲述优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子为此,应该运用遗传学原理,改善人类遗传素质我们在控制人口数量增长的同时,还应该进一步提高人口的质量(-)禁止近亲结婚为了达到优生的目的,首先,要禁止近亲结婚问什么是近亲结婚?有什么危害?(出示人类《血亲关系表》)学生讨论,教师归纳,最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
(二)产前诊断产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种疾病或先天性疾病目前产前诊断的主要手段如下.胎镜诊断,其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察,不仅能识别胎儿是否畸形,还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查.超声波诊断,特别是B型超声波扫描仪的使用,可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答.羊水诊断,在妊娠的第16〜21周时,通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水,并对其各种成分进行分析检查由于各种染色体病和先天性代谢病的发生,一般都在受精卵卵裂初期便已决定因此,在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析,或将采得的细胞经过短期培养后,进行染色体分析和酶的生化分析,以判断胎儿的染色体或代谢是否异常.绒毛细胞检查,对所获得的绒毛细胞,经制片染色可观察X小体和Y小体,这对检查性染色体异常与防止伴性遗传病均有价值.孕妇的血、尿检查,正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环,故检测母体血、尿可诊断胎儿的某些遗传病
(三)基因检测基因检测通过人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况
(四)遗传病的其他预防措施.新生儿筛查对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现前就开始治疗,防止症状发生.环境保护减少或消除环境中的致畸剂、致疵剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染.携带者检出将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生遗传病检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析.遗传咨询医务人员对遗传病患者及其家属提出的有关遗传病的病因、遗传方式、防治、预后以及各项问题进行解答,并对患者的同胞、子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导可以认为,遗传咨询、产前诊断和中止妊娠为防止遗传病患者出生的“三部曲”有人把婚姻咨询和生育在询也纳入遗传咨询的范畴作业布置把同步学案做完板书设计第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型(-)单基因遗传病
(二)多基因遗传病
(三)染色体异常遗传病
二、遗传病的监测和预防情乐引入—说明遗传病的概念,让学生找出哪些是遗传病人类常见遗传病的类型4多基因遗传病情境引入给同学们介绍遗传病的概念,并列举几种疾病,让同学们找找哪些是遗传病?
一、人类常见遗传病的类型
(一)单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种致病基因有的位于常染色体上,有的位于性染色体上,有的致病基因是显性基因,有的致病基因是隐性基因教学过程「常显多指病、并指病、软骨发育不全症常隐白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X显抗维生素D佝偻病。