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医学遗传学题库含参考答案
1、半合子存在的遗传可能是()A、ADB、ARC、多基因遗传D、XRE、母系遗传答案D
2、无创伤的产前诊断技术是指()A、羊膜穿刺术B、孕妇外周血中分离胎儿细胞C、绒毛膜检查D、脐带穿刺术E、胎儿镜检答案B
3、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中等大小,亚中着丝粒,无随体次幺益痕B、中偏小,中央着丝粒,有次女益痕和随体C、较小,中央着丝粒,有次^痕无随体D、小,亚中着丝粒,无随体次幺益痕E、次大,近端着丝粒,有次备益痕和随体答案C
4、人类线粒体基因组的结构特点有A、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子B、基因紧密排列,双链反向排列的RNA分子C、双链,环状DNA无内含子,基因排列紧密D、有D和L双链的,碱基排列相同E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间答案C
5、目前孕妇外周血取材,通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是()A、取材时间长B、操作困难C、易污染D、流产风险高E、不能准确诊断染色体畸变A、血友病B、镰形细胞贫血C、家族性高胆固醇血症D、HbH病E、抗Vit佝偻病答案C
46、与LNS发病机理无关联的是()A、HGPRT基因突变B、XR遗传C、尿酸增加D、患者痛风E、反馈抑制调节答案D
47、遗传病的判断标准是A、先天性B、传递性C、家族性D、传染性E、遗传物质改变性答案E
48、目前针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是()A、基因转移B、器官移植和手术矫正C、器官组织细胞基因沉默D、克隆技术E、胚胎移植答案B
49、不属畸形学家简单畸形的是()A、畸形B、畸化C、发育不良D、变形E、代谢缺陷答案E
50、血友病C的遗传方式是()A、全Y遗传B、ARC、XDD、XRE、母系遗传答案B
51、某DNA双链,其中一股的碱基序列是5-GACGTTACGCTT-3x另一股应为()A、5-GTTGCGAACCTC-3B、5-GACGTTACGCTT-3C、5-AACGUUACGUCC-3D、5-AAGCGTAACGTC-3E、5-UUCGAAUCGACC-3答案D
52、下列出生Down患儿有1/3风险的是()A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的卵子C、带有21号染色体的精子D、带有21号染色体的受精卵E、双亲有1位21号染色体发生断裂者答案A
53、染色体畸变会使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型是()A、invB、delC、tD、bErob答案c
54、染色体核型制备时,要获得大量的中期细胞,必须加入()A、GiemasB、甲醇C、乙酸D、秋水仙素E、BrdU答案D
55、mtDNA指的是A、突变的DNAB、线粒体DNAC、单一序列D、启动子序列E、核DNA答案B
56、目前基因治疗遗传病患者是A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗答案E
57、号染色体短臂1区2带缺失的正确表示方法是:A、46XXXYdel5pl2B、47XX+5C、46XYdup5pl2D、46XYdel5ql2E、46XXt5pl2答案A
58、线粒体遗传病的携带者是A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是答案D
59、无关半乳糖血症描述的是A、患儿哺乳后腹泻、呕吐B、GUPT酶缺乏C、GUPT基因突变D、患病没有酸的影响E、患者有低血糖答案D
60、不能表达珠蛋白的基因是()A、aB、6C、rD、6E、0答案E
61、多基因遗传决定的性状是()A、数量多少B、质量好坏C、质量性状D、数量性状E、无差异性状答案D
62、线粒体遗传病的判断标准是A、线粒体数目改变与否B、线粒体结构改变与否C、线粒体形态改变与否D、线粒体功能改变与否E、mtDNA改变与否答案E
63、高血压是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、mtDNA病答案B
64、疾病和健康或亚健康由()决定A、遗传因素B、环境因素C、遗传与环境共同D、心理和精神状态E、生活质量答案C
65、HbH病的基因型为()A、aa/aaB、aa/a-C、a-/a---/a--―/--答案D
66、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗,从长期效果而言是A、很理想,提高了智力B、无效C、有一定效果,但可能会影响学习能力D、达到治愈E、对后代永无影响答案C
67、两性的判断取决于()A、X染色体B、Y染色体C、生殖器官D、第二性征E、社会性别答案C
68、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时,可形成的是()A、亚二倍体B、三倍体C、三体D、单倍体E、嵌合体答案B
69、不属VATER关联征影响的部位是()A、脊椎B、肾脏C、直肠D、心脏E、气管食管答案D
70、不属于线粒体遗传特征的是()A、基因高突变性B、母系遗传性C、阈值效应性D、异质性E、交叉遗传性答案E
71、遗传物质为A、DNAB、RNAC、染色体D、细胞核E、线粒体答案ABCDE
72、人类染色体的形态结构中有()A、长短臂B、着丝粒C、随体D、端粒E4+b、市答案ABCD
73、是有关XD描述的是()A、具有连续性B、母患子女风险不低于50%C、父患生儿子D、有交叉遗传性E、无性别差异性答案ABCD
74、rob常发生在()组染色体之间A、D/GB、D/DC、D/FD、G/GE、G/F答案ABD
75、mtDNA突变类型包括()A、缺失B、点突变C、重复D>插入E、mtDNA数目减少答案ABE
76、人类基因组按DNA序列分类具形式有A、内含子B、短分散单元C、单拷贝序列D、微卫星DNAE、可动DNA因子答案BCDE
77、属静态突变的疾病有A、X脆性综合征B、半乳糖血症C、Huntington舞蹈病D、地中海贫血E、镰形细胞贫血答案BDE
78、mtDNA的D环区含有()A、终止子B、H链转录启动子C、L链复制起始点D、L链转录启动子E、H链复制起始点答案ABDE
79、继发性损害是指()A、编码蛋白质合成的起始因子2的基因突变、干扰了肽链合成过程B、基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性C、干扰蛋白质翻译后的修饰D、编码某种特定蛋白质的结构基因突变E、各种参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变答案ABCE
80、在进行未知基因诊断时,使用基因芯片技术的优点有()A、大规模B、微量化C、高通量D、自动化E、低费用答案ABCD
81、nDNA编码线粒体蛋白(因子)参与mtDNA()功能A、翻译B、转录C、复制D、突变E、修复答案ABCE
82、具有下列体征者应该做产前诊断的是()A、多次自然流产B、接触过致畸因子C、羊水过多D、有染色体畸变者E、35岁以上怀孕答案:ABDE
83、避免染色体病患者形成的有效措施是A、防止配子染色体畸变B、母亲孕期管好自己的身体和饮食C、双亲生活和工作环境避免接触致畸因子D、产前诊断E、引产或人工流产答案ABC
84、基因治疗的遗传操作技术有()A、基因修复B、基因增强C、基因沉默D、基因抑制E、反义技术答案ABCDE
85、mtDNA高突变的原因是()A、缺乏非组蛋白保护B、缺乏有效的修复能力C、基因排列紧密D、易发生断裂E、复制频率过低答案ABCD
86、用于基因治疗的靶细胞应具备的条件有()A、可增殖性B、可检测性C、易获得性D、可控制性E、长寿性答案ACE
87、基因治疗的必备条件是()A、有可利用的动物模型B、有克隆基因的调节方法C、克隆基因的有效表达D、分子机理清楚的遗传病E、目前有基因治疗手段的遗传病答案ABCE
88、21号染色体上与智力相关的基因有A、CHD基因B、ADNP基因C、AML1基因D、DSCAM基因E、DSCR1基因答案BDE
89、下列疾病在现代遗传病含义下是遗传病的是:A、肿瘤B、疯牛病C、夜盲症D、兔唇E、高血压答案ABDE
90、下列关于先天性代谢缺陷描述正确的是()A、是Garrod第一个提出的B、是在研究尿黑酸尿症是发现的C、都是隐性遗传病D、酶活性改变的疾病E、是物质累积或缺乏引起的疾病答案ABDE
91、属AD携带者的是()A、不规则显性Aa不发病者B、延迟显性Aa年龄未到未发病者C、不完全显性Aa个体D、限性显性Aa该性别不发病者E、从性显性Aa该性别不发病者答案ABDE
92、属于染色体病患者是A、
47.XYYB、
45.XC、猫叫综合征D、亨顿舞蹈病E、半乳糖血症答案ABC
93、发育异常的机制包括()A、基因诱发突变B、染色体畸变C、致畸物对细胞的毒性作用D、母体及胎盘的干扰E、环境对细胞分化时的干扰答案ABCDE
94、属多基因遗传性状的是()A、智力B、血糖C、AB0血型D、身高E、胖瘦答案E
6、XY-1在临床上常常是A、1-单体患者B、1—三体综合征患者C、新生儿死亡D、三个月左右的自然流产E、一个月之内无感觉的自然流产答案E
7、Western印迹杂交技术本身的特点只能检测()A、基因表达B、基因扩增C、RNA分子的大小和表达量D、DNA多态E、基因突变答案C
8、遗传病的标志性特征是A、先天性B、传递性C、传染性D、遗传物质改变性E、家族性答案D
9、在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、丫连锁遗传答案C
10、基因治疗策略的核心问题是指()A、基因干预B、基因修复C、基因增强D、基因敲除E、基因失活答案ABDE
95、主要为男性发病的遗传方式常见有()A、全Y遗传B、ARC、XDD、XRE、多基因遗传答案AD
96、一个具有0型和M型血型的母亲与具有B型和MN型血型的父亲结婚其其子女的血型可能是()A、B型和M型B、B型和N型C、0型和M型D、B型和MN型E、0型和MN型答案ACDE
97、目前研究发现糖尿病的遗传方式有()A、常染色体显性遗传B、多基因遗传C、线粒体遗传D、AR遗传E、以上都不是答案BC
98、人类正常的血红蛋白合成场地在()A、肝B、肾C、骨髓D、卵黄囊E、脾答案ACDE
99、一个人身体中细胞存在线粒体多质性,这与mtDNA()有关A、野生型B、突变型C、中性突变D、异质性E、阈值答案ABCD
100、适合用于染色体病的诊断的材料是()A、绒毛B、外周血C、活检组织D、脐带血E、羊水答案ABCDE
101、真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A、转录前B、转录水平C、转录后D、翻译E、翻译后答案:ABCDE
102、与TFO描述有关的是A、DNA中形成的三链结构B、可以启动子结合抑制基因转录C、可以结构基因结合抑制基因转录D、目前可用于纠正腺甘酸脱氨酶缺乏症患者的基因治疗E、形成RNA干扰答案:ABCD
103、属动态突变的疾病有A、X脆性综合征B、半乳糖血症C、Huntington舞蹈病D、地中海贫血E、PKU答案AC
104、A血型母亲与B型血父亲结婚其子女的血型可能是()A、A型B、B型C、AB型D、0型E、H型答案ABCD
105、基因突变导致酶活性失活、主要表现在()A、酶失去活性中心B、酶稳定性降低C、酶与底物亲和力下降D、酶与底物亲和力升高E、复合酶与辅助因子亲和力下降答案ABCE
106、基因转移是基因治疗的关键和基础,目前可用的转移方法有:A、显微镜下直接注射法B、磷酸钙沉淀法C、载体转运(移)法D、同源重组法E、电穿孔法答案:ABCDE
107、患者生育子女存在发病率有性别差异的遗传方式常见有()A、全Y遗传B、ARC、XDD、XRE、母系遗传答案ACD
108、T显带可以显示染色体()A、次缢痕B、着丝粒C、随体D、端粒E、末端答案:DE
109、进行遗传咨询的内容包括A、病因分析B、疾病确诊C、遗传病治疗D、遗传病预防E、婚姻生育指导及风险评估答案ABCDE
110、减数分裂时易引起遗传病的时期是A、间期B、偶线期C、粗线期D、后期E、终变期答案ABCD
111、属先天性代谢缺陷特性的是()A、基因突变性B、酶的活性改变性C、物质缺乏性D、物质累积性E、病症多样性答案:ABCDE
112、发生染色体结构畸变者可无临床症状,仅是染色体病的携带者的是:A、染色体断裂者B、嵌合体异常核型细胞极少者C、45XYt(14;21)者D、46XX-14+rob(14;21)者E、46XYinv
(2)ql2q34答案ABCE
113、染色体上区由()决定A、染色体着丝粒B、染色体未端C、染色体上恒定的带D、次^痕位置E、带的条数答案ABC
114、有关遗传咨询描述的有A、患者和遗传咨询师进行遗传商谈B、判断遗传方式C、评估再发风险D、采取准确诊断方法,治疗策略E、定期回访答案ABCDE
115、孕妇进行唐氏筛查时要考虑()A、孕妇年龄B、孕周期C、孕妇体重D、血清相关蛋白E、HcGG含量答案ABCDE答案A
11、双亲之一为21/21易位,在生育时生下Down患儿风险是()A、1/2B、1/3C、1/4D、1/8E、1答案:E
12、关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是()A、基因与环境共同作用B、基因起主要作用C、基因共显性D、微效基因E、效应具累积性答案B
13、针对DS综合征前来进行遗传咨询的对象多是A、DS患者本人B、DS患者的双亲C、遗传工作者D、社会人员E、遗传咨询师答案B
14、原发性损害是指()A、突变改变糖类结构、使糖原利用障碍B、突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能C、突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻D、突变改变核酸分子结构、使其不能传递E、突变主要影响蛋白质亚基聚合答案B
15、随着分子遗传学的迅速发展,基因病的治疗由传统治标进入到治本的A、药物治疗B、食物治疗C、基因治疗D、物理理疗E、蛋白质和酶疗答案C
16、遗传咨询中的一项核心工作是A、随访B、再发风险评估C、产前诊断D、携带者检出E、婚姻指导答案B
17、具有慢性渗血症状的分子遗传病是()A、PKUB、白发病C、血友病D、自毁容貌综合征E、半乳糖血症答案C
18、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传答案B
19、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂,两长臂融合、短臂丢失的畸变是()A、repB、robC、iDfraE、r答案B
20、内科药物治疗的原则是A、使用手术进行切除修补B、进行组织器官移植C、进行基因治疗D、补其所缺、去其所余E、使用矫正治疗答案D
21、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为()A、光修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、切除修复答案C
22、属于不规则显性遗传是()A、DMDB、多指(趾)症C、白化病D、软骨发育不全E、血友病B答案B
23、人类染色体结构畸变者产生的配子种类最多的畸变类型主要是A、robB、repC、tD、delE、dup答案B
24、使用PCR法进行基因诊断时,关键取决于()A、模板量B、引物C、循环次数D、DNA聚合酶活性E、操作技术答案B
25、双亲表型正常,但在生育时形成多种不同核型的流产胚胎,该双亲最可能的发生染色体畸变是()A、相互易位B、等臂C、环状D、rob易位E、染色体中间缺失答案A
26、染色体显带的划分标准是根据()的情况而定的A、明带B、暗带C、带D、着丝粒E、末端答案C
27、使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时,要求H的范围是()A、100%—90%B、80%—70%C、60%—50%D、40%—30%E、20%—10%答案B
28、群体中一种多基因病男性发病率为
0.5肌女性发病率为
0.1%是问其后风险是()A、男性患者子女更高B、女性患者子女更高C、生儿子男性患者比女性患者风险更高D、生女儿男性患者比女性患者风险更高E、生儿女风险都一样答案B
29、人类N
0.25号染色体是环状的常指()A、环状染色体B、核内染色体C、核糖体中的遗传物质D、线粒体中的遗传物质E、21-三体答案D
30、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传答案C
31、Down综合征的手掌皮纹特征是()答案A
32、Leber视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是()G14459AG3460AT14484CG11778AG15257A答案D
33、下列关于苯丙酮尿症发病机理不正确的描述的是()A、患者血中酸增加导致神经系统受损B、患者苯丙氨酸旁路代谢活跃C、2条12染色体上PAH基因缺失D、患者PAH活性降低E、患者尿中酸增加导致智力低下答案E
34、在世代传递中具有血缘关系的全部男性都发病的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传答案E
35、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()A、Leber视神经病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down综合征答案A
36、一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是A、中央着丝粒染色体B、亚央着丝粒染色体C、近端着丝粒染色体D、端粒着丝粒染色体E、C组染色体答案C
37、Turner综合征染色质检查结果是A、X++Y++B、X+Y+C、X++Y+D、X+Y++E、X-Y-答案E
38、研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法答案A
39、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时,可形成的是A、嵌合体B、三倍体C、超二倍体D、单体E、部分单体答案D
40、不属于线粒体遗传特征的是A、基因高突变率B、母系遗传C、阈值效应D、异质性E、交叉遗传性答案E
41、目前用于染色体病判断主要是用()来分析A、显带核型B、FISHC、生化指标D、超声诊断E、影像答案A
42、不属于多基因遗传病的是()A、癫痫B、多指(趾)症C、唇腭裂D、脊椎裂E、无脑儿答案B
43、羊膜穿刺最佳时期是怀孕()周A、6-89-1213-1516-2020-24答案D
44、不适合用于染色体病的产前诊断的材料是()A、绒毛B、孕妇外周血C、内脏器官组织D、脐带血E、羊水答案C
45、不形成出血、形成血栓的遗传病是()A、通关手,atd角60°B、通关手,atd角60°C、猿猴手atd角60D、变异手,atd角60°E、正常手,atd角60°。