医学遗传学试题+参考答案

医学遗传学试题+参考答案

1、肿瘤是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、mtDNA病答案D

2、染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是A、delB、tC、iD、bE、g答案D

3、人类染色体稳定的基本条件是A、染色体形态是否完全正常B、染色体结构改变与否C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体有随体和次^痕E、染色体是否出现稳定带答案C

4、最常见的染色体结构畸变综合征是（）A、单体综合征B、不稳定综合征C、三体综合征D、部分单体综合征E、猫叫综合征答案B

5、在我国首次进行基因治疗的单基因病是（）A、ADA缺乏症B、血友病AC、囊性纤维化D、苯丙酮尿症E、乙型血友病答案E

45、最常见的染色体数目畸变综合征是（）ATurner综合征Klinefelter综合征C、Edward综合征D、Down综合征E、猫叫综合征答案D

46、线粒体基因突变发生遗传病的主要遗传方式是A、多基因遗传B、母系遗传C、XD遗传D、XR遗传E、丫连锁遗传答案B

47、目前，遗传病的手术疗法主要是（）A、基因转移B、器官移植和手术矫正C、器官组织细胞修复D、克隆技术E、胚胎移植答案B

48、广义受精卵可以是受精卵卵裂A、全部细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、第四次卵裂后的细胞E、第八次卵裂内的细胞答案C

49、某患者的X染色体在Xq

27.3处呈细丝样连接，则该患者是（）综合征A、X染色体衍生B、X染色体重组C、X染色体脆性D、染色体易位E、染色体断裂答案c

50、NO.3染色体长臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式正确表示是（）A、del3q

23.2B、3q

23.2C、del3p

23.2D、46XXXYdel3q

23.2E、46XXXYdel3qter-

23.2:答案D

51、多基因遗传的2对或2对以上基因是（）A、隐性B、共显性C、显隐性D、外显不全E、无法确定答案B

52、非21-三体形成的原因是（）A、卵子形成时21号染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、授精异常D、减数分裂时21染色体不分离E、21号染色体断裂重排答案C

53、人类染色体的主要成分是（）A、DNA和RNAB、组蛋白和非组蛋白C、DNA和组蛋白D、RNA和组蛋白E、DNA和非组蛋白答案C

54、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠（）周A、6-89-1213-1516-2020-24答案B

55、与年龄增加有关的mtDNA突变类型主要是（）A、缺失B、易位C、重复D、重组E、基因组间交流缺陷答案E

56、正常双亲生育一AR病患儿，再生子女无病时可能携带的风险是（）A、1/2B、1/4C、1/3D、2/3E、1答案D

57、研究表明关于哮喘相关的基因多集中在哪号染色体上（）？A、5qB、21pC、15qD、lipE、22q答案D

58、AFP值低于

0.75患（）风险增高A、先天性心脏病B、两性畸形C、先天愚型D、多囊肾E、神经管畸形答案C

59、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为（）A、多倍体B、三倍体C、三体D、超二倍体E、嵌合体答案E

60、属LNS（自残综合征）发病机理的是（）A、12号染色体隐性基因致病B、cAMP和cGMP反馈抑制C、自残行为D、显性HGPRT基因过度表达E、PRRP基因突变形成尿酸答案A

61、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在（）A、A组和B组B、C组和B组C、D组和E组D、F组和G组E、D组和G组答案E

62、弓形虫感染主要引起的疾患是（）A、四肢B、心脏C、神经管D、眼E、肾答案D

63、遗传病的治疗首要原则是（）A、禁其所忌B、去其所余C、个性化治疗D、补其所缺E、酶疗法答案C

64、酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指（）的患者A、酶基因缺失B、酶基因突变无法转录C、机体无法产生酶D、酶基因表达障碍E、酶会快速失活答案D

65、进行人类染色体检查多用（）染色A、胰蛋白酶B、AgN03C、硫堇D、伊红E、Giemsa答案E

66、单基因病的遗传方式判断常用（）A、双生子分析法ASO法C、基因连锁分析法D、系谱分析法E、PCR法答案D

67、XXYY形成机理是A、双雄受精B、受精卵卵裂时复制异常C、配子形成时减数分裂染色体不分裂D、双雌受精E、受精卵细胞分裂时染色体迟溜答案B

68、mtDNA突变常见类型中不包括（）A、mtDNA缺失B、点突变C、大片段重组D、mtDNA数目减少E、mtDNA的倒位答案E

69、不属于遗传病的性特征是A、家族性B、亲缘性C、遗传物质改变性D、先天性E、传染性答案B

70、观察胎儿是否患先天性心脏病，可选用的产前诊断方法是（）A、胎儿镜检B、绒毛膜检查C、羊膜穿刺D、脐带穿刺E、B超答案E

71、人类正常的血红蛋白肽链组成是（）A、C2£2B、a232C、a2r2D、a262E、C2B2答案ABCD

72、可作为分子遗传标记有（）A、SNPB、HLARFLPD、微卫星DNAE、单拷贝序列答案ACD

73、某人染色体核型为46XYdel（l）（pter-p21:））则表明其染色体发生了（）A、缺失B、断裂C、易位D、倒位E、重复答案:AB

74、遗传病的特征多表现为A、先天性B、同卵双生发病一致率高异卵双生发病一致率性C、传染性D、非亲缘性E、家族性答案ABCE

75、属于同源嵌合体个体的是46XX/46XY45X/47XXY46XX/46XYY69XXX/46XX47XXX/46XX答案BE

76、适合做产前诊断的对象是A、有习惯性流产的孕妇B、生育过染色体病患儿的孕妇C、有过严重致畸因子接触史的双亲，怀孕的孕妇D、唐氏筛查高危风险的孕妇E、有乙肝患病时受孕的孕妇答案:ABCDE

77、人类基因组中功能序列包括A、单一基因B、假基因C、基因家族D、串联重复基因E、基因结构答案ACE

78、人类染色体多态性部位常见于（）A、X染色体B、Y染色体长臂C、

1、

16、9号染色体端粒E、随体及随体柄部次缢痕区答案BCE

79、针对半乳糖血症的携带者有Dt+Gt+Gt+GtDC、DtgtD、带有GUPT基因的女性E、9号染色体pl3带有一个Gt突变基因的人答案BCE

80、异常血红蛋白病有（）A、镰形细胞贫血HbH病HbM病D、Barts胎儿水肿症E、不稳定Hb病答案ACE

81、染色体数目异常产生的机理有A、受精异常B、受精卵卵裂异常C、配子形成异常D、有丝分裂细胞染色体不分离E、细胞中某条染色体移动时发生呆迟答案ABCDE

82、与DS特殊面容描述有关的是A、眼距离宽B、鼻扁平塌陷C、张口伸舌D、智力低下E、面部表情呆痴答案ABCE

83、精神分裂症发生的因素有（）A、线粒体基因突变B、肿瘤C、社会因素D、遗传因素E、环境因素答案CDE

84、可适合用于性染色体病患者治疗的是A、外科手术B、内科激素药物C、体外受精D、植入前受精卵诊断治疗E、染色体工程疗法答案ABCDE

85、染色体的次缢痕包括（）A、着丝粒部位B、长臂上的缩窄部位C、短臂上的缩窄部位D、端粒部位E、随体柄部答案BCE

86、染色体发生断裂的诱因有（）A、紫外线B、致畸药物C、致畸食物D、减数分裂姐妹染色体单体互换E、双亲传递答案:ABCD

87、下列各种途径会影响细胞内的成分、而能导致细胞病变的是（）A、基因突变B、病毒感染C、紫外线照射D、电离辐射E、诱变剂作用答案ABCDE

88、遗传咨询对前来咨询者再发风险大小评估方法主要取决于（）A、双亲的基因型B、该病的遗传方式C、携带者的类型D、Bayes定理的计算数值E、基因的外显率和群体发生率答案:ABCDE

89、染色体病常见的临床问题是（）A、习惯性自然流产B、器官多发畸形C、智力障碍D、性征异常E、发育迟缓答案ABCDE

90、与线粒体功能障碍有关的疾病有（）A、肿瘤B、帕金森病C、糖尿病D、白发病E、苯丙酮尿症答案ABC

91、两性人形成的机理有（）A、性染色体异常B、基因突变C、物理因素D、药物因素E、生物因素答案ABD

92、目前临床可用于基因治疗的遗传病有（）A、PKUB、ADAC、血友病BD、家族性高胆固醇血症E、囊性纤维化答案BE

93、线粒体疾病的遗传特点有A、只传女儿B、遗传瓶颈效应C、异质性D、多质性E、细胞不等分裂答案:BCDE

94、人类血红蛋白在合成时具有（）A、时间性B、空间性C、比例性D、顺序性答案E

6、进行遗传咨询的关键步骤是A、确定遗传方式B、判定再发风险C、准确诊断疾病D、提供预防措施E、进行有效治疗答案C

7、镰形细胞贫血是B基因三联体（）突变A、GAG-GCGB、GAG-*GUGC、GTGfGAGD、GAGfGTGE、GAG-GUG答案D

8、遗传医学注重于A、遗传病机理研究B、遗传方式分析C、遗传风险评估D、遗传病诊断治疗和预防E、遗传病发病规律分析答案D

9、遗传度是指（）A、发病率高低B、致病基因有害程度C、环境影响程度D、群体有害程度E、遗传基因对性状的影响程度答案E

10、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为（）A、线粒体基因突变累积B、对能量需求加重C、细胞增殖能力下降D、mtDNE、的修复能力下降E、特异性答案ABCDE

95、形成染色体畸变的主要因素有A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、双亲传递因素E、自身细胞分裂因素答案ABCDE

96、是有关多基因遗传病描述的是（）A、具有家族患病倾向性B、亲缘性C、近亲婚配性D、有病员性E、病情性答案ABCDE

97、人类染色体畸变产生的生物学效应有:A、可使隐性基因表达B、可能改变基因的位置C、可产生多种不同类型配子D、可产生染色体单体型缺失E、可形成基因融合（突变）答案ABCDE

98、作为遗传标记必须的条件是（）A、DNA片段较短B、能够用抗体检测C、群体中表现多态D、符合孟德尔式遗传E、不受外界环境影响答案:ABCDE

99、嵌合体形成的机理有（）A、授精异常B、卵裂时染色体不分离C、卵裂时染色体丢失D、卵裂时染色体迟溜E、卵裂时染色体复制异常答案ABCD

100、下列哪些疾病属于线粒体脑肌病（）A、Leber视神经病B、帕金森病C、MERRFD、NARPE、Leigh综合征答案CDE

101、属单基因病携带者的是（）A、不规则显性Aa不发病者B、延迟显性Aa年龄未到未发病者C、AR遗传Aa个体D、XD遗传XAXa者E、XR遗传XAXa者答案:ABCE

102、属于染色体病的是A、Turner综合征B、猫叫综合征C、脊柱裂D、成骨发育不全E、癫痫答案AB

103、属于多基因遗传病A、高血压B、糖尿病C、精神分裂症D、白血病E、Leber视神经病答案ABC

104、下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是（）A、患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损B、患者苯丙氨酸旁路代谢活跃C、患者智力低下D、患者苯丙氨酸羟化酶活性降低E、患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄答案ABD

105、遗传病再发风险评估应考虑的因素有A、基因的外显率B、遗传病的传递方式C、临床经验风险值D、条件概率E、基因新发突变率答案ABCDE

106、a地中海贫血包括（）A、静止型B、标准型C、重型HbH病E、Barts胎儿水肿症答案:ABDE

107、结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记是A、STSB、ESTC、STRD、SNPRFLP答案ABCDE

108、与衰老有关的线粒体异常包括（）A、缺失型mtDNA累积B、氧自由基累积C、组织中8-OH-dG含量增多D、Colli基因整合于nDNA的c-myc基因内E、rRNA和mRNA合成比例失常答案ABCE

109、检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（）A、核基因组DNAB、线粒体DNAC、mRNAD、酶和蛋白质E、代谢产物答案CDE

110、目前对多基因病易感主基因的筛选时主要可采用的方法是（）A、双生子分析B、关联分析C、候选基因检查D、基因组测序E、基因组扫描答案ABCE

111、线粒体疾随岁年龄增加而渐进行加重是因为（）A、线粒体基因突变累积B、对能量需求加重C、细胞增殖能力下降D、mtDNA的修复能力下降E、异质性漂变答案ABDE

112、显带核型分析的依据是A、染色体上带的数目B、带的位置C、带的性质（明暗情况）D、带大小（宽与窄）E、带内小带情况答案ABCDE

113、是有关半乳糖血症描述的是（）A、哺乳后腹泻、呕吐B、GUPT酶缺乏C、GUPT基因突变D、智力低下E、低血糖答案ABCDE

114、线粒体基因比核内基因具有更高突变率，但线粒体遗传病在人类发病率不高是因为A、mtDNA分子小B、基因数目少C、发病有阈值效应D＞传递时细胞中mtDNA不均等分配E、年龄未到答案:ABCDE

115、针对先天愚型患者临床上可采用:A、神经营养药物B、外科手术C、美容整形D、内科治疗E、制定合理训练计划和方法答案ABCDEF、异质性漂变答案A

11、真假两性的判断取决于（）A、X染色体B、Y染色体C、生殖器官D、第二性征E、性腺种类答案E

12、线粒体中编码mRNA的基因是（）个A、22B、37C、17D、2E、13答案E

13、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为A、遗传信息权B、遗传信息的隐私权C、医学信息保密权D、知情权E、预告职责答案B

14、a珠蛋白基因位于（）A、llpl

5.5B、16pl

3.3C、9p34D、12q

24.2E、5p21答案B

15、染色体病的检查或诊断方法临床常用A、染色质检查法ASO法PCR法D、染色体核型分析方法E、RFLP分析方法答案D

16、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的A、染色体数目是否正常B、染色体形态是否正常C、染色体结构是否正常D、性别染色体问题E、染色体的着丝粒是否正常答案A

17、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是（）A、着色性干皮病B、自毁容貌综合征C、半乳糖血症D、白发病E、肝豆状核变性答案A

18、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是0A、羊膜穿刺抽取羊水B、刮取宫颈绒毛C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、手术切取组织细胞答案C

19、Klinefelter综合征染色体核型分析结果是（）45X47XXX47XXY46XiXP46farxY答案C

20、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是（）A、0B、1/4C、50%D、100%E、不确定答案D

21、基因导致酶活性改变、不是直接作用的是（）A、酶结构基因突变B、酶调节基因突变C、酶的mRNA稳定性D、酶的基因缺失E、酶催化的代谢反应异常答案E

22、Down综合征的遗传类型不包涵有（）A、游离型B、易位型C、缺失型D、嵌合体型E、典型型答案C

23、XR遗传病女性在XAXa发病多为（）引起A、外显不全B、不规则显性C、X失活D、基因突变部从性遗传答案C

24、一对标准型a地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1答案B

25、染色体核型指的是A、生殖细胞染色体数目B、体细胞染色体全套构型C、体细胞染色体结构D、生殖细胞染色体全套构型E、生殖细胞染色体异常情况答案B

26、人类NO.25号染色体是环状的常指（）A、核内多出的一条环状染色体B、染色体进行环化形成的环状染色体C、5P缺失的染色体D、人类线粒体中的遗传物质E、Ph染色体答案D

27、染色体病诊断金标准是（）A、染色质检查法B、核型分析法C、荧光原位杂交法RFLP法PCR-SSCP答案B

28、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）A、基因数量多少B、环境对基因的抑制情况C、阈值的大小D、易患性高低E、达阈值后致病基因数量的多少答案C

29、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是（）A、基因修正B、基因转移C、基因敲除D、基因添加E^基因复制答案A

30、绒毛取材的缺点是（）A、取材时间长B、操作困难C、易污染D、流产风险高E、不能培养答案D

31、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太A、富含GC碱基对的明（浅）带B、富含AT碱基对的明带C、富含GC碱基对的深（暗）带D、富含AT碱基对深带E、富含TG碱基对的明带答案A

32、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法）OA、人工流产B、提前破腹产C、宫内手术治疗D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗答案C

33、对DS的确诊方法是（）A、胎儿镜检B、特殊痴呆面容C、特殊皮肤纹理D、G显带核型分析E、B超答案D

34、由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是（）A、B地中海贫血B、PKUC、DMDD、镰形细胞贫血E、血友病答案A

35、表兄妹之间的r值是（）A、1/2B、1/8C、1/41/163/16答案B

36、肮蛋白病（PrP）是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、传染性遗传病答案E

37、线粒体基因的转录特点是A、H链和L链同时进行B、II链和L链不同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、仅H链转录答案A

38、21-三体形成的原因是（）A、卵子形成时21号染色体不分离B、卵裂异常C、授精异常D、染色体分离异常E、染色体重排答案A

39、优生即健康出生最早由（）正式提出A、冯勤B、达尔文C、GaltonD、WJE、潘光旦答案C

40、双生子分析方法常用于多基因病的分析，试问单卵双生双胞胎同病率和双卵双生的双胞胎同病率比较A、单卵一定高于双卵B、单卵低于双卵C、双卵和单卵一样D、遗传病中单卵一定高于双卵E、没法比答案D

41、常见的mtDNA大片段缺失往往涉及（）A、多个ATPase基因B、多个ND基因C、多个tRNA基因D、多种基因E、以上都不是答案A

42、三倍体形成的原因是（）A、卵裂异常B、授精异常C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离答案B

43、常见的mtDNA大片段重组方式是（）A、缺失B、易位C、重复D、倒位E、插入答案A

44、根据ISCN、人类C组染色体数目为（）A、12条B、14条C、15条D、16条E、7对+X染色体。