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第六单元遗传性疾病第一节21•三体综合征21-三体综合征是最常见的常染色体病,母亲年龄愈大,本病发生率愈高
一、临床表现智能落后,体格发育迟缓身材矮小,头围小,四肢短,骨龄落后,出牙延迟等特殊面容眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,伸舌流涎肌张力低下韧带松弛,关节可过度弯曲皮肤纹理特征通贯手,atd角增大,第5指有的只有一条指褶纹可伴有先天性心脏病急性白血病的发生率高,易患感染,性发育延迟
二、细胞遗传学诊断
(一)标准型约占95%左右,核型为47XY(或XX)2K
(二)易位型:占
2.5・5%.D/G易位核型为46XY(或XX)-14t(14q21q)约半数为遗传性,亲代核型为45XX(或XY)-14-21t(14q21q)o.G/G易位多数核型为46XY(或XX)・2Lt(21q21q)o
(三)嵌合体型占2〜4%核型为46XY(或XX)/47XY(或XX)21
三、鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症鉴别后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等,可检测血清TSHt、T4lo第七单元免疫、变态反应、结缔组织病第一节急性风湿热好发年龄5〜15岁,心脏炎是最严重表现可致永久性心脏瓣膜病变
一、病因和发病机制A组乙型溶血性链球菌感染后的免疫反应
二、临床表现(重点掌握2345项)
(一)一般表现急性起病者发热在38〜40℃约半数患儿在发病前1〜4周有上呼吸道感染史精神不振、疲倦、纳差、面色苍白、多汗、鼻出血等
(二)心脏炎40〜50%累及心脏,是唯一的持续性器官损害L心肌炎心动过速,心脏扩大,心力衰竭,心电图最常见为I度房室传导阻滞.心内膜炎主要侵犯二尖瓣和/或主动脉瓣.心包炎心包积液,发生心包炎者一般都有全心炎
(三)关节炎见于50〜60%患者,多为游走性多关节炎,以膝、踝、肘、腕大关节为主不留关节畸形
(四)舞蹈病占3〜7%病程1〜3个月左右
(五)皮肤症状L皮下小结见于5%的风湿热患儿,常伴心脏炎.环形红斑少见
三、诊断标准Jones诊断标准包括3个部分
①主要表现;
②次要表现;
③链球菌感染的证据在确定有链球菌感染的前提下,有两项主要表现,或一项主要表现和两项次要表现时排除其他疾病后可以诊断
四、治疗和预防
(一)休息无心脏炎者卧床休息2周,心脏炎者卧床休息4周,心力衰竭者卧床休息8周
(二)消除链球菌感染青霉素2周
(三)抗风湿热治疗.阿司匹林无心脏炎者应用每日80〜100mg/kg4〜8周.糖皮质激素心脏炎者用泼尼松每日2mg/kg8〜12周
(四)充血性心力衰竭的治疗大剂量甲基泼尼松龙每日10〜30mg/kg共1〜3天慎用洋地黄
(五)舞蹈病的治疗可用苯巴比妥,安定等镇静剂
(六)预防长效青霉素120万单位每月肌注1次,至少用5年。