儿科学学习资料：神经管发育畸形教案（七年制）

重庆医科大学儿科学院教案（讲稿本）题目小儿脑积水和神经管缺陷HydeocephalusNeuraltubedefectsinchildren专业临床医学（儿科专业方向七年制）年级2011，及授课教师翟喧副教授中脑导水管阻塞第四脑室出口闭锁小脑扁桃体下疝

三、临床表现•头围异常增大•前囱增宽、张力增高•骨缝增宽・破壶音•斜视或眼球震颤・双眼落日征・头皮静脉怒张・颅内压增高症状

四、诊断及鉴别诊断

（一）临床表现

（二）影像学检查

五、治疗最常用的手术方式是分流术，特别是脑室-腹腔分流术（ventriculoperitonealshunt）三脑室底造疹术

六、预后脊膜膨出、脊髓脊膜膨出病理学分类

1、脊膜膨出神经管闭合完全，脊髓及其神经根的形态和位置正常，囊内充满脑脊液位于背部中线的囊性包块，大小不等基底部宽窄不一，表面皮肤多正常皮下层的深面薄膜为膨出的硬脊膜，形成膨出囊的内衬囊内只有脑脊液，无神经组织或者仅见一条细纤维带连至脊髓的表面囊颈通常较细，椎管内脊髓的结构正常，少数病例膨出囊表面的皮肤有瘢痕样改变

2、脊髓脊膜膨出脊髓本身有发育畸形，脊髓和或神经根自骨缺损处向背部膨出，并与囊壁和或周围结构发生不等的粘连；表面有皮肤覆盖，有的中央很薄脊膜囊由椎板缺损处膨出，大小不一，基底多较宽广囊内衬为硬脊膜，囊颈一般较宽囊内容物有两种情况

（1）带有少数神经根突入囊内附着于囊壁；

（2）腰舐部的脊髓脊膜膨，囊内有脊髓和神经根突入和附着脊髓与神经组织有的突入囊内之后又卷曲返回于椎管的硬脊膜囊内囊内充满脑脊液，有时囊内被纤维带分隔成小囊或小房突向囊内的神经组织和脊髓可能与囊壁仅有疏松的粘连，但有的与囊壁粘连紧密，甚至融合难分因此神经损害的程度差别很大膨出的囊腔内有脊髓组织或者脊神经，病儿多有神经功能障碍，出现大小便失禁、足内翻、下垂、或者高弓足畸形或者横断性的截瘫脊膜膨出与脊髓脊膜膨出有时与脂肪瘤合并存在，称为脂肪型脊膜膨出或脂肪型脊髓脊膜膨出亦可合并其它的畸形阿一奇畸形（脑积水），畸胎瘤，皮样囊肿、舐骨发育不全及泌尿系畸形肛门直肠畸形小儿脊髓栓系综合征

一、概念Conception小儿脊髓栓系综合征是由于各种先天性或后天性病因导致患儿脊髓末端被牵拉、固定在低于正常脊柱节段的位置由此产生脊髓末段慢性缺血缺氧性病变临床表现出一系列神经功能障碍的症状和体征，如大、小便失禁，鞍区感觉异常等常合并腰舐部包块、下肢畸形和脑积水

二、病理解剖改变PathoanatomicalChanges难点•脊髓、脊柱的正常胚胎发育•对比拴系与正常脊髓圆锥位置进行性双下肢无力或跛行鞍区感觉障碍合并畸形马蹄足畸形

4.合并脑积水头颅异常增大

七、诊断Diagnosis重点

1、病史出生后即发现腰舐部包块或畸形脊髓和椎管的手术史

2、临床表现及体征同上述第四点临床表现

3、辅助检查1影像学检查ExaminationsofMedicalImaging

①超声检查年龄小于一岁的婴幼儿椎管后部结构和骨化尚不成熟，B超检查可显示脊髓圆锥位置，彩超还测定脊髓的血流速度，提供有价值的诊断线索

②X线检查一般普通X线检查能显示所有骨性异常，如隐性脊柱裂、椎管膨大或舐裂等脊髓造影可显示腰舐部膨大和脊髓脊膜膨出，但要确定脊髓圆锥的位置较难

③CT检查CT检查能够发现椎管内肿瘤，对脊髓圆锥位置的诊断也有较大帮助，对脊髓纵裂的显示也有很大的意义

④核磁共振检查为脊髓畸形的诊断提供了最佳影像手段，能清楚显示脊髓的病变，脊髓圆锥的位置，终丝的粗细在冠状位、矢状位和水平小儿外科教研室重庆医科大学儿科学院教案2015/9/23第

（1）次课教学方法（大课）学时

（2）专业（儿科专业七年制）班级

（2011）授课教师翟瑁副教授授课题目小儿神经管发育畸Neuraltubedefectinchildren本课目的掌握脑积水、脊髓栓系的临床表现、诊断要点和手术治疗原则；熟悉神经管发育畸形的胚胎学、病理学、病理生褥基础；了解各病种的病因和分型重点各类神经管发育畸形临床表现、诊断要点和手术治疗原则难点神经管发育畸形的胚胎学、病理学基础，脊髓栓系的病理解剖、病理专理改变本次课程采用教具及电化器材多媒体课件一教学程序（教学内容详细安排、教学方法的具体运用及时间分配）小儿神经管发育畸形Neuraltubedefect80分钟第一节课40分钟

一、概述3分神

二、胚胎学5分钝

三、病理学2分钟

四、病因2分钟

五、常见疾病分类一

（一）、脑膜膨出、脑脑膜膨出一

1、临床表现6年神

2、诊断4分钟

二、胚胎学embryology难点胚胎18〜19天，神经板形成，神经板左右两端隆起形成神经靖胚胎第22天，在脊索诱导下神经板中央凹陷形成神经沟，两端神经崎靠拢胚胎第27天，神经沟闭合形成神经管神经管是中枢神经系统的原基，其前段膨大，衍化为脑，后段衍化为脊髓外胚层一神经板一沟一管一脑、脊髓中胚层^颅腔椎管详细描述

1.胚胎18天胚盘尾部外胚层中央部分的细胞在其下方中胚层的脊索诱导下增生，增厚成为神经板，板随脊索向头、尾延伸，两侧渐隆起形成神经崎，神经板凹入而形成神经沟，两侧沟渐渐的闭合而形成神经管，其头端发育成脑，尾端发育成脊髓

3.脊柱裂一一t中胚层发育障碍脊柱裂发生在CNS发育之后脊索发育障碍1L।脊膜、神经和脊髓膨出椎管发育障碍（而与神经管的形成无关）|因体节闭合首先在第5体节，渐向头、尾部延伸，因此脊柱裂的腰及腰箴csf在压力作用部多见，而胸部少见脊膜膨出超越皮肤平面■脑、颅骨的发育与脊髓、椎管发育类似

三、病理学（pathology）神经管形成过程中，神经管停留在闭合不全状态其主要机制为妊娠第4周神经胚胎形成，尾侧发育失败，导致椎板闭合不全，同时存在脊髓脊膜及神经向椎板缺损处膨出，其病理过程既往归咎于单纯神经管闭合缺损目前更多的实验证据支持〃双打击〃（2-hit假说），即除原始胚胎发育错误外，还有贯穿于整个妊娠过程对暴露神经组织的继发性损害，包括脑脊液动力学改变与组织形态、结构改变对脊髓、神经及大脑等整个神经中枢系统的一系列继发损害

四、病因（etiology）病因尚不明确，可能是神经管形成过程中受到各种致畸因素的影响，神经板失去了脊索的诱导作用，导致神经管闭合和发育不全可能的影响因素放射线、化学毒物（漂白粉、色素）、激素（胰岛素、性激素）、缺氧、血型不合、遗传（隐性遗传）、四氢叶酸（FH4）缺乏（豆类、动物肝脏、菠菜）

五、常见疾病分类颅裂、脑膜膨出、脑脑膜膨出脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出先天性脑积水脑膜膨出及脑脑膜膨出概述（Introduction）凡颅缝遗有缺损处均可发生脑膜膨出或脑脑膜膨出，一般多发生在颅盖骨或颅底骨的中线，好发于枕部及鼻根部脑膜膨出的发生，枕叶占71%从胎次来讲，第2及第4胎居多，常同时伴有脑积水，也可合并其他器官的畸形如腭裂、唇裂、先天性心脏病、脊柱及手足指趾畸形等病因（Etiology）如神经管在闭合过程中发育不良或闭合不全时，在该处由中胚叶形成的颅骨、脑膜及蛛网膜下腔等发育发生障碍，则形成此种畸形，闭合时间越晚的部位，发生率越高临床表现（Clinicalmanifestation）1）局部症状一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块，如位于鼻根部多为扁平状包块，其大小各异，大者近似儿头，小者直径可几厘米，有的生后即较大，有的逐渐长大覆盖之软组织，厚薄程度相差悬殊，个别者可薄而透明甚至破溃漏脑脊液而发生反复感染，导致化脓性脑膜炎厚者软组织丰满，触之软而有弹性感，有的表面似有瘢痕状而较硬其基底部可为细的蒂状或为广阔基底有的可触及骨缺损的边缘囊性包块一般较软而有弹性，触压时可有波动感及颅压增高，当患儿哭闹时包块增大而张力增高透光试验阳性，在脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影2神经系统症状轻者无明显神经系统症状，重者与发生的部位及受损的程度有关，可表现智力低下，抽搐及不同程度的瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射如发生在鼻根部时，可一侧或双侧嗅觉丧失，如膨出突入眶内，可有

2、

3、

4、6颅神经及第V颅神经的第一支受累如发生在枕部的脑膜脑膨出，可有皮质性的视觉障碍及小脑受损的表现3邻近器官的受压表现膨出位于鼻根部者，常引起颜面畸形，鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时眼睛呈三角形，双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊突入鼻腔可影响呼吸或侧卧时才呼吸通畅膨出突入眶内时，可致眼球突出及移位，眶腔增大膨出发生在不同部位，可有头形的不同改变，如枕部巨大膨出，由于长期侧卧位导致头的前后径明显加大而成舟状头有时局部可有毛发异常诊断Diagnosis根据病史及临床表现，肿物的部位、性质、外观，透光试验阳性，一般作出正确诊断并不难颅平片可发现裂孔大小、范围CT表现可显示颅骨缺损及由此向外膨出具有脑脊液同样密度的囊性肿物，如合并脑膜脑膨出则可见与脑同样密度的表现，可见脑室的大小、移位、变形等MRI表现可见颅骨缺损及由此膨出的脑脊液、脑组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，可见颅内其他结构的改变及畸形的表现鉴别诊断Differentialdiagnosis鼻咽部脑膜膨出，应与该部位的肿瘤鉴别，颅平片上即可见

三、病理生理变化Pa〃o/ogicCTzmges难点脊髓受牵拉1脊髓末段慢性缺血、缺氧改变1神经元变性，数量减少、形态异常1神经功能障碍•病理改变依据■血流量改变手术前后脊髓末端的微循环■代谢率改变还原型氧化酶细胞色素alal的含量

四、病因Etiology1•先天性病因脊髓脊膜膨出，隐性脊柱裂，椎管内脂肪瘤，终丝增粗等

2.后天性病因椎管内肿瘤、脊髓脊膜膨出或椎管内病变手术后继发

五、病理分型PathologicClassification终丝粗大型、脂肪瘤型、脂肪瘤切除术后瘢痕粘连型、脊髓纵裂骨刺型、椎管内肿瘤致脊髓拴系型、混合型

六、临床表现ClinicalManifestation^^.腰舐部包块和畸形•对比脊髓脊膜膨出和脂肪瘤.排便功能障碍•遗尿、尿失禁•大便失禁、便秘3下肢运动、感觉异常或畸形位各个不同位置确定病变，对手术治疗提供科学依据2电生理检查ExaminationofElectrophysiology有人以诱发电位检测了脊髓脊膜膨出病例术后继发脊髓拴和神经传导速度，发现其SSEPs降低或阴性再次手术松解后，胫后神经SSEPs明显改善，标志神经功能的恢复和改善3尿动力学检查ExaminationofUrodynamics包括膀胱内测压、容量、膀胱和尿道括约肌肌电图检查神经性排尿障碍包括以上三方面内容

4.诊断步骤两条以上临床表现+X片示般裂存在一疑诊两条以上临床表现+X片示舐裂存在+MRI证实拴系存在一确诊

5.鉴别诊断舐尾部畸胎瘤脊髓拴系包块位置舐尾部腰舐部前卤冲动感一+肛指检查盆腔包块无X线检查骨骼、牙齿显影脊柱裂MRI检查与椎管无关椎管内病变AFP检查升高无

八、治疗Treatment1外科手术是唯一治疗手段

2.最佳手术年龄出生后1〜3月思考题.脊髓栓系综合征的主要临床表现是什么？.确诊脊髓栓系综合征的主要辅助检查手段是什么？

3、治疗4分钟

（二）先天性脑积水

1、临床表现6分钟

2、诊断4分钟

3、治疗4分钟第二节课40分钟

一、脊膜膨出5分钟

二、脊髓脊膜膨出5分钟

三、脊髓栓系综合征

（一）概念3分钟

（二）病理解剖改变4分钟

（二）病理生理改变4分钟

（四）病因2分钟

（五）病理分型3分钟

（六）临床表现6分钟

（七）诊断6分钟

（八）治疗2分钟讲稿内容小儿神经管发育畸形Neuraltubemalformation

一、概述（summary）■定义（difinition）胚胎发育中由于神经管闭合和发育不全所导致的一类先天畸形，主要表现为脑和脊髓的结构及功能异常，并伴有颅骨和脊柱的发育异常■发病率（morbidity）:中枢神经系统的先天性畸形发生率很高，占所有产婴（含死婴）先天性畸形总数的60%，居我国出生缺陷畸形发生率第二位，发病率约率

0.6%o-

4.0以北方地区多于南方备注（参考文献、授课形式）

1、蒋先惠主编小儿神经外科学

2、王忠诚主编王忠诚神经外科学.3^SchmidekSweet:OperativeNeurosuegicalTechniques.

4.施诚仁主编小儿外科学第4版到颅裂孔及前颅凹底为漏斗样畸形表现有条件者作CT及MRI检查，发现与颅内相通及与颅内不同组织的密度影像表现如无条件者，可行局部穿刺，若抽出脑脊液即可注入氧气或过滤空气后拍片，气体进入颅内即可诊断眶内脑膜膨出，应与眶内肿物鉴别，经X线片、CT、MRT检查即可作出诊断头部肿物，拍颅片可见软组织及颅骨病变的局部表现而无颅裂孔即可诊断治疗Treatment颅裂合并膨出者一般均需手术治疗手术时间最好在出生后卜-3个月为宜手术目的是切除膨出囊，还纳膨出的脑组织等内容物，修补不同层次的裂孔特殊情况则例外，如膨出之囊壁菲薄欲破或者已破裂有脑脊液溢出而无感染者，需急症手术如巨型脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出，合并神经系统症状，智力低下及明显的脑积水者，无需手术治疗一般可不作颅骨裂孔修补，但鼻额部较大的裂孔可行颅骨修补其材料可应用局部的硬脑膜、有机玻璃、铁板、硅胶板等枕部、顶部的脑膜脑膨出修补时，可选择直线或梭形切口，切除范围应适度，防止缝合后张力过大，不好愈合沿切口直达囊壁，分离至囊颈及裂孔处，切开囊壁，探查囊内容物，无脑组织膨出且裂孔小，可行荷包缝合结孔，切除多余的膨出囊，再逐层重叠加固缝合如有少量脑组织，应分离后还纳颅内，余同前操作即可鼻根部、眶部、鼻咽部脑膜脑膨出修补时，多为二期手术第一期手术，应行双额冠状开颅，切开硬脑膜，结扎前部矢状窦并切断，掀起额叶即可发现膨出囊颈部，如膨出少量脑组织，分离后还纳颅内如膨出脑组织较多时，可分离后电凝切断裂孔小者利用翻转硬膜修补即可如裂孔较大，可用事先准备好的材料，成形后修补，再用硬膜重叠后加固修补，逐层关颅第二期手术，主要是整形术，将鼻根部萎缩的多余，囊壁切除并整形，使其外观达到理想美容并发症Complications正常掌握手术适应证及操作规程，可相对减少并发症其主要并发症为伤口感染、脑积水、手术局部皮肤坏死、伤口脑脊液漏等预后Prognosis单纯的脑膜脑膨出，经过手术治疗后，一般效果较好，可降低死亡率，降低脑积水的发生率，减少或缓解神经系统的损害症状，而脑膜脑室膨出，脑膜脑膨出，一般均合并有神经功能障碍及智能低下和其他部位畸形，预后差手术不能解决其他畸形及改善智力先天性脑积水

一、概述脑积水是指各种原因引起的蹒脊液分泌过多、循环受阻或吸收摩得而导致脑脊液在颅内过多蓄积可发生于脑室内，也可发生于蛛网膜下腔在新生儿的发病率为

0.3%〜

0.4%

二、病因LCSF分泌过多CSF吸收障碍CSF循环通路阻塞。